第五章人类染色体与疾病

第五章

人类染色体与染色体疾病人类染色体染色体畸变常见的人类染色体疾病第一节人类染色体染色体是存在于分裂期的遗传物质——基因的载体。1956年，低渗法制片技术和秋水仙素应用，证实了人类体细胞为46条。染色单体主缢痕（初级缢痕）次级缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）随体二、染色体（一）人类染色体的形态结构端粒

中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体染色体的类型人类染色体，按着丝粒位置不同，分为三类：

染色体的数目：

人类正常体细胞有46条（23对）染色体

22对常染色体

1对性染色体女：XX男：XY

人类正常生殖细胞有23条染色体

22条常染色体

1条性染色体卵子：X精子：X或Y单倍体：亲本的每一配子带有一组染色体叫单倍体。用n来表示二倍体：两个配子结合后具有两组染色体叫二倍体。用2n表示

二、染色体的分组、核型和显带技术

（一）Denver体制：

1、核型：由体细胞中全部染色体按大小、形态特征顺序排列构成的图像。

2、核型分析：对以上图像进行染色体数目和形态结构的分析。是研究各类人类染色体疾病的基础。

Denver（丹佛）体制：1960年世界各地染色体研究者在美国丹佛召开第一届国际细胞遗传学会议确定：

人类染色体23对22对常染色体：1——22号

1对性染色体：X、Y

分为A——G7个组

染色体数核型的表示方法：性染色体组成畸变染色体情况正常男性：46，XY

正常女性：46，XX21三体综合征：47，XX（XY），＋21

（二）染色体显带及高分辨显带技术

用Giemsa常规染色的染色体标本，由于着色均匀，不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。染色体显带技术能进一步区分组内各染色体。可采用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，24种染色体都有各自独特的带纹，称为带型。

正常人体细胞染色体带型模式图人类染色体常用的显带技术Q带（Qbanding）：氮芥喹吖因（ＱＭ）G带（Gbanding）：盐溶液、碱、热、胰酶处理。再用Giemsa染色R带（Rbanding）:反带C带（Cbanding）：专门显示着丝粒(centromere)及1，9，16号与Y异染色质。T带（Tbanding）：专门显示端粒(telomere)的带型N带（Nbanding）：专门显示核仁组织者(NOR)的带型高分辩染色体显带技术：使用改进的显带技术，在分裂前期可获得更多的带纹（3000～10000）

染色体的显带技术使我们能准确地识别每条染色体，并研究染色体的重复、缺损等畸变。带的命名（染色体显带核型的识别）：

高分辨显带染色体：在细胞分裂早期，染色体压缩前阶段，染色体较长，带纹相对多，分辨更精细，这是70年代后的新技术，可分辨出带中的亚带、次亚带。按照ISCN（人类细胞遗传学命名的国际体制）制定的编号系统标明，如上“带的命名”。

三、性染色质及其临床应用：（一）X染色质：在正常女性间期细胞核中，贴近核膜内缘的平凸形的浓染小体叫X染色质，又叫巴氏小体。X染色质数=X染色体数-1

X染色质A、B、C、D、E：分别为

含0、1、2、3、4个X染色质

（二）Y染色质：在正常男性间期细胞核中，能被荧光染料染色的强荧光小体称为Y染色质。（