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文档简介
必修四生物重点知识专题复习第1页/共62页3.染色体遗传病(1)概念:由
引起的遗传病。(2)分类①常染色体遗传病:由
异常引起的疾病。 如先天智力障碍,又称为
,患者和 正常人相比
多一条。②性染色体遗传病:由
异常引起的遗传 病。如性腺发育不全综合征,
组成为45,XO。再如先天性睾丸发育不全综合征,该患者比正常男性体细胞中多
。染色体异常常染色体21三体综合征体细胞中21号染色体性染色体染色体1条X染色体第2页/共61页第2页/共62页二、遗传病的监测和预防1.目的:降低遗传病患儿的
,提高民族 健康素质。2.措施(1)禁止
。(2)遗传咨询、临床诊断、
。出生率近亲结婚实验室诊断第3页/共61页第3页/共62页构建知识网络第4页/共61页第4页/共62页高频考点突破考点一人类常见的遗传病类型1.单基因遗传病(1)概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。提醒
单基因遗传病受一对等位基因控制,但不是一个基因控制。第5页/共61页第5页/共62页(2)类型常见类型实例患病个体基因型单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等aa伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY第6页/共61页第6页/共62页2.多基因遗传病(1)概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例:原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(3)特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家庭中不止一个成员患病)。第7页/共61页第7页/共62页3.染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下,发育迟缓,50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离,受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓,存在严重智障5号染色体部分缺失提醒
①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。第8页/共61页第8页/共62页4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;②后天性疾病不一定不是遗传病提醒
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:第9页/共61页第9页/共62页对位训练1.(2009·江苏卷,18)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
解析
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病;只携带隐性遗传病基因的个体不会患病;不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。D第10页/共61页第10页/共62页2.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是
()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制,且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D第11页/共61页第11页/共62页3.下列说法中正确的是()
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析
先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性。C第12页/共61页第12页/共62页考点二遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。第13页/共61页第13页/共62页4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测 手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以 及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。5.优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。原因:每个人都携带几个不同的隐性致病基因, 随机婚配的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的 机会很小,所以子代出现隐性纯合子(得病)的概 率很小。近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那 里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患 隐性遗传病的机会大增。第14页/共61页第14页/共62页拓展延伸直系血亲和三代以内旁系血亲的界定1.直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人,包 括生育自己和自己所生的上下各代亲属,如父母与 子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女) 等。2.旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人, 包括除直系血亲之外,在血统上与自己同出一源的 亲属,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂 兄妹、表兄妹等人。第15页/共61页第15页/共62页3.三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如自己的孙 子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可 以婚配的,这属于三代以内旁系血亲。 血亲关系用下表来说明:第16页/共61页第16页/共62页对位训练4.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法第17页/共61页第17页/共62页解析
猫叫综合征是染色体结构变异遗传病,用基因诊断不能检测,通过羊水细胞染色体检查可确定;酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断;遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。答案
D第18页/共61页第18页/共62页5.下列需要进行遗传咨询的是 ()
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有因为外伤而残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇解析遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病儿的出生,因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项中都不属于患有或携带遗传病和先天性疾病的人群。A第19页/共61页第19页/共62页思维方法探究思维误区警示易错分析
对染色体组和基因组的概念混淆不清(1)需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。第20页/共61页第20页/共62页(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人(44+XY)果蝇(6+XY)家蚕(54+ZW)玉米(20♀♂同株)基因组22+X+Y=24条3+X+Y=5条27+Z+W=29条10染色体组22+X(或Y)=23条3+X(或Y)=4条27+Z(或W)=28条10第21页/共61页第21页/共62页纠正训练
人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为()A.46,20 B.23,10C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11知识综合应用重点提示通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查,提升“理论联系实际,综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象”的能力。C第22页/共61页第22页/共62页一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,凝胶电泳分离酶切后的DNA片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据该特性,就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女,其中1号性状特殊(如下图),由此可推知这四个儿女的基因型(用D、d表示)正确的是(多选)()典例分析第23页/共61页第23页/共62页A.1号为XdXd
B.2号为XDYC.3号为DdD.4号为DD解析
由一对夫妇生了一个性状特殊的1号女儿可知,该特殊性状是由常染色体上的隐性基因控制的,故1号的基因型肯定是dd,2、3、4号的基因型理论上都可能为DD或Dd,但依据DNA片段与探针杂交后显示出的不同带谱可知:2号和4号与1号的带谱完全不同,故基因型应为DD;3号与1号的带谱有一条相同一条不同,故3号基因型为Dd。答案
CD关注健康
生物新课程命题的特点之一是联系生活实际。人类的健康是永恒的话题,人类基因组计划的正面效应之一就是便于人们进行及时有效的基因诊断和基因治疗。基因诊断与基因治疗的相关知识会越来越受命题者的青睐。第24页/共61页第24页/共62页变式训练
如果科学家通过转基因技术,成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞,使其凝血功能全部恢复正常,那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为()A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C.儿子全部患病,女儿全部正常D.儿子全部正常,女儿全部患病解析
女性血友病患者的造血干细胞改造成功,能产生正常血细胞,但其生殖细胞遗传物质未变,仍产生含血友病基因的卵细胞,所生儿子全部患病。C第25页/共61页第25页/共62页随堂过关检测题组一:人类遗传病的类型及其预防1.(2008·广东生物,7)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③B.①②C.③④D.②③
解析
随着孕妇年龄的增加,21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势,因此要适龄生育,同时可对胎儿做染色体分析,及时发现,及时采取措施。A第26页/共61页第26页/共62页2.下列有关遗传病的叙述中,正确的是()
A.仅由基因异常而引起的疾病
B.仅由染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病第27页/共61页第27页/共62页解析
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致,如我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病,现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是,也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如,胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。答案
C第28页/共61页第28页/共62页3.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是()
A.该病为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ-4是携带者
C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2题组二:遗传病的判断及调查第29页/共61页第29页/共62页解析
本题遗传系谱中,只能根据3、4和9判断为隐性遗传,但无法确定其具体的遗传方式,不管是常染色体遗传还是X染色体遗传,因9号患病,4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传,也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案
B第30页/共61页第30页/共62页4.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传
病,为研究其发病率,应该
(
)
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式,再计算发病率
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率
解析
调查人类遗传病的发病率应该是从人群中
随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群
会造成误差。A第31页/共61页第31页/共62页5.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与
优生无关的措施是
(
)
A.适龄结婚,适龄生育
B.遵守《婚姻法》,不近亲结婚
C.进行遗传咨询,做好婚前检查
D.产前诊断,以确定胎儿性别
解析
本题涉及优生措施的考查,但是产前诊断
以确定胎儿性别不属于优生的范畴。D题组三:遗传病的预防、监测诊断第32页/共61页第32页/共62页6.下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传
病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。
请分析回答:
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行
,以
防止生出有遗传病的后代。第33页/共61页第33页/共62页(2)通过
个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是
。(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的几率是
。(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinelfeter综合征(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的
号个体产生配子时,在减数第
次分裂过程中发生异常。解析
本题综合考查遗传病的监测和预防、遗传系谱分析、遗传几率的计算和染色体异常遗传病的病因。(1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件,易错答为产前诊断。(2)中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3。Ⅱ4号个体不带有此致病基因
,则该病肯定为X染色体上的隐性第34页/共61页第34页/共62页遗传病,Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY,后代男孩患此病的几率是1/2×1/2=1/4。(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因,确定该病为常染色体隐性遗传,又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后,生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4=1/6、不患红绿色盲的几率是5/6;生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率=1-完全正常=1-5/6×3/4=3/8。(4)根据题意可知,Ⅲ8的基因型是XbXbY,因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因,故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常,则其基因型应是XBXb,在减数第二次分裂的后期,着丝粒分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。答案(1)遗传咨询
(2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8
1/4(3)3/8
(4)3
二第35页/共61页第35页/共62页一、选择题1.(2009·全国卷Ⅰ,1)下列关于人类遗传病的叙述,错
误的是
(
)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析
人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引
起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染
色体异常遗传病,A、B选项正确;由于近亲婚
配可使从
同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以
近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加,C选项
正确;多基因遗传病往往表现为家族聚集现象,且易受
环境的影响,D选项错误。D定时检测第36页/共61页第36页/共62页2.(2009·广东生物,20)某人群中某常染色体显
性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,
丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是(
)
A.10/19
B.9/19
C.1/19
D.1/2
解析
设此致病基因由Aa控制,由题意知,该常
染色体显性遗传病的发病率为19%,则隐性纯合子
aa的概率为81%,a的基因频率即为90%,A的基因
频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为:
妻子:AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫:aa。此夫妇
所生子女中,正常的概率为:18/19×1/2=9/19,
患病的概率即为1-9/19=10/19。A第37页/共61页第37页/共62页3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲
在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,
妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携
带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的
概率是()
A.1/88
B.1/22
C.7/2200
D.3/800
解析
设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知,该种遗传病发病率为1%,则a=10%,
A=90%,AA=81%,Aa=18%,Aa/(AA+Aa)=2/11,
正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说,
生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22,色盲的
患病率为1/4,所以两病皆患的可能性为1/88。A第38页/共61页第38页/共62页4.对如图所示的遗传病进行分析,则一定携带致病基
因的一组是
(
)
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号B第39页/共61页第39页/共62页5.下列有关人类遗传病的叙述中,错误的是
(
)
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
解析
21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一
条。冠心病是多基因控制的遗传病,具有在群体中发病
率高,容易受环境影响的特点。D第40页/共61页第40页/共62页6.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个
家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是
(
)
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近
亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综
合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综
合征
解析
产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾
病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来
确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,
而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险,向咨
询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否
患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断
来确定。C第41页/共61页第41页/共62页7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的
过程中,第21号染色体没有分离。已知21号四
体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体
综合征患者,从理论上讲他们生出患病女孩的
概率及实际可能性低于理论值的原因分别是
(
)
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力差不易完
成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力差不易完
成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精第42页/共61页第42页/共62页解析
这对夫妇均产生1/2正常,1/2多一条21号染色体的配子,受精作用后共有四种组合形式,其中可形成一种正常的受精卵,还会形成21号四体的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有两种21三体综合征的受精组合,所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差,不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案
B第43页/共61页第43页/共62页8.某男性色盲,他的一个次级精母细胞处于着丝粒刚分开时,此时该细胞内可能存在
(
)
A.两个Y,两个色盲基因
B.两个X,两个色盲基因
C.一个X,一个Y,一个色盲基因
D.一个Y,没有色盲基因B第44页/共61页第44页/共62页9.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,
其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患
者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所
怀胎儿是否携带致病基因,则以下叙述正确的是
(
)
①丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行
基因检测
②当妻子为患者时,表现型正常胎儿的
性别应该是男性
③丈夫为患者,胎儿是男性时,
不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时,
表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.①
B.②③
C.①②
D.①④D第45页/共61页第45页/共62页10.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是()
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用
的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突
变
C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率
较高的多基因遗传病
解析
调查人群中的遗传病最好选取群体中发
病率较高的单基因遗传病。D第46页/共61页第46页/共62页11.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
察,难以发现的遗传病是
(
)
A.苯丙酮尿症携带者
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.镰刀型细胞贫血症
解析
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体
变异引起的遗传病,可以利用显微镜观察;镰
刀型细胞贫血症的红细胞形态异常,呈现镰刀
状,也可以利用显微镜观察到;苯丙酮尿症携
带者不表现出症状,且属于基因突变形成的单
基因遗传病,所以利用组织切片难以发现。A第47页/共61页第47页/共62页12.用M、N表示细胞质基因,用A、a表示细胞核
基因(A对a完全显性),若用基因型为M(Aa)
的个体作母本,与基因型为N(Aa)的个体作
父本进行杂交,则后代个体的基因型与母本和
父本相同的概率分别是
(
)
A.1/2,1/2
B.1/2,0
C.1/2,1/4
D.1/4,1/2
解析
后代获得母本的细胞质基因,细胞核
基因则获得父本、母本的各一半,所以后代基
因型及比例为
M(AA)、
M(Aa)、
M(aa),其中
M(Aa)与母本相同。B第48页/共61页第48页/共62页13.以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基
因。下列有关说法,正确的是
(
)第49页/共61页第49页/共62页A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子可能患甲病解析
由系谱图判断,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因,所以其后代不可能患甲病。答案
A第50页/共61页第50页/共62页14.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=×100%进行计算,则公式中a和b依次表示()A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数
解析
遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。C第51页/共61页第51页/共62页15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝,当地居民普遍患有多
种遗传病,是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
(2)如果通过抽取血液来获得基因样本,则检测的
是
细胞中的基因。原因是
。(3)下图是两种遗传病的系谱图,其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病,显性基因用A表示,隐性基因用a表示),若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症,则该岛人群中基因A的频率为
。乙病致病基因位于
染色体上,为
性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩,则该男孩患乙病的概率为
。二、非选择题第52页/共61页第52页/共62页(4)要降低该地遗传病发生的频率,可以采取哪些措施?
。解析
与世隔绝即与外界具有地理隔离,没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构,而红细胞则没有细胞核,所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病,第53页/共61页第53页/共62页根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为
=1/16,A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病,图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体,其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚,进行遗传咨询、产前诊断等。答案
(1)该地不与外界人群发生基因交流(2)白(淋巴)
白细胞(淋巴细胞)有细胞核,有完整的DNA组成
(3)15/16
常
显
1/2(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚);进行遗传咨询和产前诊断第54页/共61页第54页/共62页16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是
不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与
该遗传病的调查,为了调查的科学准确,请你为
该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点(如下)。第55页/共61页第55页/共62页双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。④汇总结果,统计分析。第
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