染色体与细胞分裂

第二章染色体与细胞分裂第一节染色质与染色体染色质与染色体是同一物质在细胞周期的不同时期的不同形态结构表现。现在是1页\一共有44页\编辑于星期三1新乡医学院生命科学技术系一、染色质常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。现在是2页\一共有44页\编辑于星期三2新乡医学院生命科学技术系第一节染色质与染色体一、染色质与染色体染色质(chromatin)，1882，Flemming常染色质和异染色质现在是3页\一共有44页\编辑于星期三3新乡医学院生命科学技术系异染色质的分类

结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。异染色质可分为结构异染色质和兼性（功能）异染色质2类。现在是4页\一共有44页\编辑于星期三4新乡医学院生命科学技术系异染色质的分类兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。异染色质可分为结构异染色质和兼性（功能）异染色质2类。现在是5页\一共有44页\编辑于星期三5新乡医学院生命科学技术系二、染色体LongmoleculeofDNA46humanchromosomes23pairInherit23fromeachparent

染色体（chromosome）

是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。现在是6页\一共有44页\编辑于星期三6新乡医学院生命科学技术系现在是7页\一共有44页\编辑于星期三7新乡医学院生命科学技术系CorehistonesH2A,H2B,H3,andH4innucleosome,H1withspacerDNA.30nmsolenoidfiberistheformfoundininterphase.Duringmitosis,chromatincondensesinto300nmfiber,whichiscoiledintomitoticchromsomome,700nm(700X10-9m)indiameter.ChromosomeStructureChromatinPacking现在是8页\一共有44页\编辑于星期三8新乡医学院生命科学技术系DNANucleosomestructure染色质由无数个重复的核小体（nucleosome）亚单位构成的。核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的。组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面。现在是9页\一共有44页\编辑于星期三9新乡医学院生命科学技术系现在是10页\一共有44页\编辑于星期三10新乡医学院生命科学技术系现在是11页\一共有44页\编辑于星期三11新乡医学院生命科学技术系现在是12页\一共有44页\编辑于星期三DNA双螺旋核小体“串珠”“螺线管”“袢环”“放射环”中期染色体一级结构二级结构三级结构“超螺线管”四级结构动画

三、从DNA到染色体的多级模式图现在是13页\一共有44页\编辑于星期三13新乡医学院生命科学技术系染色体标本制作的基本程序现在是14页\一共有44页\编辑于星期三根据着丝粒的位置可将染色体分为3种类型①中着丝粒染色体（metacentricchromosome）②亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）③近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）现在是15页\一共有44页\编辑于星期三15新乡医学院生命科学技术系中期染色体的形态、带型现在是16页\一共有44页\编辑于星期三16新乡医学院生命科学技术系染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)端粒(telomere)副缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)人类染色体现在是17页\一共有44页\编辑于星期三17新乡医学院生命科学技术系染色体现在是18页\一共有44页\编辑于星期三18新乡医学院生命科学技术系(一)X染色质(X-chromatin)1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。三、性染色质(sexchromatin)现在是19页\一共有44页\编辑于星期三19新乡医学院生命科学技术系Lyon假说(1961)－X染色体失活假说1.雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。2.失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3.X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。现在是20页\一共有44页\编辑于星期三20新乡医学院生命科学技术系由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)。剂量补偿Lyon假说(1961)－X染色体失活假说现在是21页\一共有44页\编辑于星期三21新乡医学院生命科学技术系X染色质数目=X染色体数目-1现在是22页\一共有44页\编辑于星期三22新乡医学院生命科学技术系

（二）Y染色质(Y-chromatin)

正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。现在是23页\一共有44页\编辑于星期三23新乡医学院生命科学技术系Y染色质的数目与Y染色体数目相同正常女性无Y染色质

举例：①47，XYY②48，XXXY现在是24页\一共有44页\编辑于星期三24新乡医学院生命科学技术系四、人类性别决定的染色体机制Y染色体决定睾丸的形成，Y染色体短臂上有一个决定男性的基因——睾丸决定因子(testisdeterminingfactor,TDF)。SRY(sex-determiningregionofY)

性染色体学说：性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。现在是25页\一共有44页\编辑于星期三25新乡医学院生命科学技术系X染色质和Y染色质在鉴定一个人的性别上是有作用的。这种细胞核中染色质的性别差异，称为核性别(nuclearsex)。检查羊水细胞的X染色质和Y染色质可用于性别及性染色体病的诊断。现在是26页\一共有44页\编辑于星期三26新乡医学院生命科学技术系

性染色质检查的意义：x染色质y染色质核型表型（个数）（个数）

1046，XX女性0146，XY男性0045，X1147，XXY2047，XXX0247，XYY现在是27页\一共有44页\编辑于星期三27新乡医学院生命科学技术系第二节有丝分裂

根据细胞形态结构的变化，传统上人们将有丝分裂过程人为地划分为前期、中期、后期、末期和胞质分裂等几个时期。现在是28页\一共有44页\编辑于星期三28新乡医学院生命科学技术系间期核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道板收缩环动物细胞的有丝分裂有丝分裂过程现在是29页\一共有44页\编辑于星期三29新乡医学院生命科学技术系精子的发生增殖期生长期成熟期变形期卵子的发生增殖期成熟期生长期第三节配子发生和减数分裂现在是30页\一共有44页\编辑于星期三30新乡医学院生命科学技术系减数分裂减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ前期Ⅰ中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ细线期偶线期粗线期双线期终变期前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ现在是31页\一共有44页\编辑于星期三31新乡医学院生命科学技术系减数分裂I间期细线期偶线期1.同源染色体配对—联会2.二价体形成粗线期1.二价体四分体2.非姐妹染色单体之间出现交叉。双线期1.联会复合体消失2.同源染色体某些部分分离终变期前期I偶线期粗线期双线期现在是32页\一共有44页\编辑于星期三32新乡医学院生命科学技术系中期I后期I1.同源染色体分离（四分体二分体）2.非同源染色体随机组合末期I间期现在是33页\一共有44页\编辑于星期三33新乡医学院生命科学技术系同源染色体：大小形态相同、结构相似、一条来自父亲一条来自母亲，上面载有等位基因。一对染色体——同源染色体。姐妹染色单体1和2的染色质姐妹染色单体3和4的染色质联会复合体侧生组分中央组分重组节同源染色体I的2条姐妹染色单体同源染色体II的2条姐妹染色单体同源染色体I的着丝点同源染色体II的着丝点四分体现在是34页\一共有44页\编辑于星期三34新乡医学院生命科学技术系减数分裂II前期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合(可见互换结果)末期II中期II现在是35页\一共有44页\编辑于星期三35新乡医学院生命科学技术系GROWTHMEITOSISI,CYTOPLASMICDIVISIONMEIOSISII,CYTOPLASMICDIVISIONspermatids(haploid)secondaryspermatocytes(haploid)primaryspermatocyte(diploid)spermato-gonium(diploidmalereproductivecell)Spermatogenesis-formationofspermcells

a.Resultsinproductionoffourspermatids现在是36页\一共有44页\编辑于星期三36新乡医学院生命科学技术系从性成熟起发生于睾丸曲细精管上皮的原始精原细胞原始精原细胞经过3次有丝分裂，形成7个精原细胞现在是37页\一共有44页\编辑于星期三37新乡医学院生命科学技术系GROWTHMEITOSISI,CYTOPLASMICDIVISIONMEIOSISII,CYTOPLASMICDIVISIONovum(haploid)primaryoocyte(diploid)oogonium(diploidreproductivecell)secondaryoocytehaploid)firstpolarbodyhaploid)threepolarbodieshaploid)Oogenesis-formationofeggcellsinfemales

a.Resultsinonelargeovumandthreepolarbodies现在是38页\一共有44页\编辑于星期三38新乡医学院生命科学技术系在胚胎期的卵巢就开始进行出生前3个月，胚胎的卵原细胞就开始发育为初级卵母细胞。出生后只有大约400个初级卵母细胞，停留在减数1的双线期。受精后才完成第2次减数分裂。现在是39页\一共有44页\编辑于星期三39新乡医学院生命科学技术系1.维持各个物种的稳定性减数分裂

精子(n)卵子(n)合子(2n)生物体受精减数分裂的生物学意义2.自由组合和交换形成生物个体的多样性体细胞(2n)自由组合:223;同源染色体间的交换现在是40页\一共有44页\编辑于星期三40新乡医学院生命科学技术系参考文献1.陈竺主编．医学遗传学，北京：人民卫生出版社，20012.张玉静主编.分子遗传学.北京：科学出版社，20003.McKusickVA(罗会元主译).人类孟德尔遗传，第11版，北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，19974.徐晋麟，徐沁，陈淳编著.现代遗传学原理.科学出版社，20015.陈淳，徐沁等译.高级分子生物学要义.北京：科学出版社，20006.杨保胜，丰慧根主编.医学遗传学原理，天津：天津科学技术出版社，19967.杨保胜，贺艳敏主编.遗传与优生学，中国人口出版社，20028.冯作化主编．医学分子生物学，人民卫生出版社，2001现在是41页\一共有44页\编辑于星期三41新乡医学院生命科学技术系

9.McKusickVA.MendelianIheritanceinMan,12th