染色体病2优秀公开课件

正常人类染色体染色体畸变染色体病第四节染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：是指染色体数目或结构发生改变。

染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或基因群的增减或位置的转移一染色体畸变发生的原因染色体畸变自发畸变诱发畸变由亲代遗传二染色体的数目异常及其产生机制（一）染色体数目畸变的类型三倍体（3n）四倍体（4n）多倍体(3n以上)单倍体（n）超二倍体2n+mm<n（三体2n+1）多体型亚二倍体2n-mm<n（单体2n-1）嵌合体(45/46/47)整倍性改变非整倍性改变（二）染色体数目畸变的机制（2）双雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体2四倍体产生机制（1）核内有丝分裂核内复制非整倍体产生的机制

主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:nnn+1n-1初级不分离:表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时染色体不分离次级不分离:三体型的父母的生殖细胞形成时染色体不分离有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（45/46/4745/47）有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子称之。染色体丢失发生在减数分裂中MI分裂同源染色体丢失MII分裂姐妹染色单体丢失三染色体结构畸变及其产生机制（一）染色体结构畸变产生的基础首先是断裂,其次是断片的变位重接

染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染色体重排。（二）染色体结构畸变的类型

1、缺失（deletion，del）

123456751234671234567中间缺失末端缺失1234567臂内倒位3、倒位（inversion，inv）

123456756565656565665臂间倒位1234567123456734124356734343434RAB12345674、易位（translocation,t）相互易位RAB12345677B当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位非同源染色体5、环状染色体（ringchromosome,r）

6、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)

（三）、人类染色体畸变核型的描述

染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：2、祥式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体序号断裂点46，XX，del（1）（pter→q21：）重排染色体的带纹组成q211号染色体46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）46，XY，inv（1）（p22p34）46，XY，t（2;5）（q21;q31）45，XX，-14,-21,+t（14;21）（p11;q11）（四）、染色体结构畸变的传递

1有丝分裂的传递

稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸变仅有一个着丝粒。不稳定型结构畸变：不能稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，畸变染色体直接造成细胞死亡，一般为无着丝粒断片或形成的畸变有两个以上的着丝粒。2减数分裂的传递

平衡易位（倒位)携带者：具有易位或倒位染色体但表型正常的个体

一般由平衡易位（倒位)携带者传递（1）由平衡易位携带者传递：形成四射体

倒位环(inversionloop)人类染色体和染色体病（2）由平衡倒位携带者传递：形成倒位环四、染色体畸变的后果

1自然流产先天缺陷携带者

新生儿染色体异常发生率：0.625%自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%染色体异常中：多倍体（三倍体和四倍体）23%常染色体三体（16三体最多）52%常染色体单体小于1%45，X18%结构畸变4%46，XX，inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)46，XX，inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter)46，XX，del(4)(pter→q13::q25→qter)46，XX，del(4)(pter→q27)46，XX，t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)46