第十二章代谢异常与疾病

代谢异常与疾病现在是1页\一共有21页\编辑于星期四常见的代谢异常疾病肥胖动脉粥样硬化酮血/酮尿症苯丙酮尿症叶酸缺乏痛风脂代谢氨基酸代谢核酸代谢现在是2页\一共有21页\编辑于星期四一、肥胖体重指数（BWI）=体重（kg）/身高2（m2）BWI≥25超重BWI≥30

肥胖肥胖症是代谢综合症之一，代谢综合症包括肥胖、高血压、高三酰甘油、血液中高密度脂蛋白偏低，胰岛素抵抗等，代谢综合征患者患2型糖尿病和心血管疾病的风险更高。现在是3页\一共有21页\编辑于星期四2型糖尿病与肥胖的关系胰岛素抵抗：肌肉的组织对胰岛素敏感性降低或不敏感。调节血糖需要更高浓度的胰岛素，导致胰岛素和血糖浓度均偏高。肥胖症患者血中游离脂肪酸浓度升高，是导致2型糖尿病的主要原因，减少了全身葡萄糖的利用和肌糖原的合成现在是4页\一共有21页\编辑于星期四RandleCycle现在是5页\一共有21页\编辑于星期四肥胖产生是多因素的，且很难治愈激素分泌紊乱遗传与环境因素的改变摄入过多的高脂高糖以及运动减少（流行病学上主要原因）长期坚持减少热量的摄入并增加能量的消耗是常用的方法现在是6页\一共有21页\编辑于星期四药物治疗Β-苯拉明：选择性抑制去甲肾上腺素、5-羟色胺及多巴胺的再吸收Orlistat：抑制抑制胰脂肪酶，减少三酰甘油的消化潜在的药物：如，调节饱感的药物（胆囊收缩素、胰高血糖素样肽）

大麻受体拮抗剂（减少进食、降低食欲）现在是7页\一共有21页\编辑于星期四二、动脉粥样硬化现在是8页\一共有21页\编辑于星期四临床上，动脉粥样硬化与高脂血症密切相关CM：运输外源性TG

VLDL：运输内源性TG

LDL：运输胆固醇

HDL：逆向转运胆固醇现在是9页\一共有21页\编辑于星期四现在是10页\一共有21页\编辑于星期四控制饮食（少吃高胆固醇、高糖级动物油脂类食物），减少外源性胆固醇摄入是控制高脂血症最有效的方法降脂类药物：抑制脂类运输：氯贝丁酯（安妥明），尼克酸，烟酸肌醇酯抑制脂类吸收：考来烯胺（与胆酸结合，促进胆固醇转变为胆酸）抑制内源性胆固醇的合成：洛伐他汀（抑制HMG-CoA合成酶）与胆盐结合：消胆胺、降脂宁（促进胆盐的释放）现在是11页\一共有21页\编辑于星期四三、酮血/尿症正常人血液中酮体的浓度大致在20-50mg/l，尿液中基本检测不出酮体。糖尿病患者易出现酮症酸中毒，出现高酮血症现在是12页\一共有21页\编辑于星期四四、叶酸缺乏症叶酸是一碳单位的载体，参与嘌呤核苷酸的生物合成；还可以促进甲基之间的转换叶酸缺乏通常源于二氢叶酸还原酶缺乏现在是13页\一共有21页\编辑于星期四叶酸缺乏所导致的疾病巨幼红细胞性贫血新生儿脊柱裂同型半胱氨酸血症肠癌及宫颈癌2岁以内婴儿孕妇老年人现在是14页\一共有21页\编辑于星期四红细胞DNA合成受阻细胞滞留在S期红细胞成熟慢，形成异常的“大红细胞”红细胞比积↑血红蛋白↓现在是15页\一共有21页\编辑于星期四叶酸四氢叶酸5，10-亚甲基四氢叶酸5-甲基四氢叶酸VitB6VitB125，10-亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸同型半胱氨酸蛋氨酸合酶胱硫醚VitB6胱硫醚β合酶现在是16页\一共有21页\编辑于星期四五、苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢异常现在是17页\一共有21页\编辑于星期四典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性缺失苯丙氨酸羟化酶血液中苯丙酮酸异常增多，随尿排除大脑中其他芳香族氨基酸转运和代谢水平受到竞争性抑制，神经损伤，智商偏低传统的治疗：低苯丙氨酸饮食并添加酪氨酸治疗4-5年，并终生限制蛋白饮食现在是18页\一共有21页\编辑于星期四六、痛风正常人血浆中尿酸含量约为0.12~0.36mmol/L(2~6mg%)。尿酸的水溶性较差。当超过0.48mmol/L（8mg%）时，尿酸盐晶体即可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，而导致关节炎、尿路结石及肾疾病，称为痛风症。现在是19页\一共有21页\编辑于星期四使嘌呤核苷酸从头合成中限速步骤