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第十章染色体畸变的遗传分析一、染色体结构变异及其遗传学效应（一）唾线染色体是遗传分析的理想材料1、巨大而伸展2、体细胞联会3、有深浅相间的横纹结构4、显见puff结构（二）染色体结构变异的类型及其机制1、染色体结构变异的类型主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。（五）倒位与交换抑制作用1、倒位的类型臂内倒位；臂间倒位。2、遗传学效应交换抑制作用;平衡致死系。（六）易位与假连锁遗传1、易位的类型相互易位；整臂易位；罗伯逊易位。2、遗传学效应假连锁植物的半不孕性人类遗传疾病二、染色体数目变异（一）整倍性变异

整倍性变异是生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少。

单倍体；多倍体（同源多倍体；异源多倍体）。三、染色体变异在生物进化中的作用（一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系（二）染色体变异与果蝇的进化四、动态突变与人类疾病

动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于三核苷酸重复序列重复拷贝数急剧增加而引起的突变。一般认为滑序复制导致三核苷酸拷贝数急剧增加-CAGCAGCAG--CAGCAGCAGCAG--GTCGTCGTC--GTCGTCGTC-

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