肺淋巴管肌瘤病的临床及CT表现

本文格式为Word版，下载可任意编辑——肺淋巴管肌瘤病的临床及CT表现

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

肺淋巴管肌瘤病

临床及CT表现

咸宁市中心医院

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

概

述

淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种原因不明的迷漫性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌细胞异常增生。由于肺部往往出现特征性的薄壁囊性改变，寻常称为肺淋巴管肌瘤病。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

流行病学

LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症(TSC)有关。

成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000;成年女性TSC患者LAM的发病率大约是3040%。男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

LAM与TSC的关系

结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。有人认为，LAM为TSC的顿挫型(不典型表现)。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

发病机制

目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

临床表现

气短：细支气管壁平滑肌增生气道狭窄气胸：胸膜下小气囊腔破碎、反复多发咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破碎、出血胸水：淋巴管或胸导管阻塞+破碎、乳糜性胸水肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

诊断标准

诊断需要组织活检(寻常从肺，偶尔从淋巴结或淋巴管平滑肌瘤)和/或结合病史与胸部HRCT。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

确诊LAM①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检符合LAM病理标准；

或②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或者与疾病相符的HRCT表现，且具备下面任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液；淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的TSC。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

拟诊LAM

育龄期年轻女性，绝经后女性也可发病。原因不明的渐进性呼吸困难、咯血反复气胸或乳糜胸液CT显示两肺迷漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述状况应高度疑诊为LAM

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

拟诊LAM

1)特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或2)与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管肌脂

瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

疑诊LAM

特征性的或与疾病相符的HRCT表现。

注：与LAM相符的临床表现包括气胸和(或)符合LAM的肺功能表现(FEV1和DLCO下降)。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

1981-2023年中国111例LAM临床资料分析临床病症女性呼吸困难气胸咳嗽咯血乳糜胸胸痛合并TSC例数111104544539372111发生率(%)100.093.748.645.735.133.318.99.9

胡晓文，朱建荣，徐凯峰.1981年至2023年中国淋巴管肌瘤病文献资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,2023:9(5);508-511.

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

病理改变

基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周边的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。组织内可见一定程度的含铁血黄素。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时特别有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本寻常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

影像诊断标准

HRCT是包括LAM在内的弥漫性实质性肺疾病的诊断、评估、随访的推荐影像学检查方法。肺部囊性病变是LAM病变的主要特征。其外形、大小、轮廓变化很大，多数直径在2~5mm,偶尔可达到30mm。囊寻常是圆形，均匀分布在全肺，肺实质正常。大多数囊壁厚度2mm。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

影像诊断推荐

1)疑诊LAM患者应当应用薄层、高分辩率重建算法进行肺部HRCT扫描。2)可能需要通过连续扫描(图片以1mm层厚和1cm间隔)或低剂量多排螺旋CT来获得图像。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

LAM的CT表现

一、双肺多发囊腔；二、双肺网格状改变；三、双肺斑片状密度增高影；四、乳糜性胸水；五、肺外表现：最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

一、双肺多发囊腔

最常见的影像学表现，其出现率为100%。双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm,囊壁多小于3mm,囊壁间组织相对正常，迷漫性分布，无分布规律。血管位于囊腔周边，不位于中央(有别于小叶性肺气肿之血管位于囊腔中央)。

随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

囊腔形成机制

细支气管壁平滑肌细胞增生小气道狭窄空气潴留肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚形成“薄壁囊腔〞。

平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶〞,破坏肺间质胶原和弹力蛋白肺泡壁破坏融合成囊腔。

提高对肺淋巴管肌瘤病的认识

LAM分度轻度：囊腔范围30%;中度：囊腔范围30%-60%;重度：囊腔范围60%