医学遗传学试题及答案

5．高血压是___B 。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C —mRNA—蛋白质B.基因—hnRNA—剪接、戴帽—mRNA—mRNA—蛋白质B.基因—hnRNA—剪接、戴帽—mRNAD.基因—hnRNA—剪接、戴帽、加尾—mRNA—tRNA—蛋白质 一rRNA—蛋白质7．断裂基因转录的过程是 D___A.基因—hnRNA—剪接、加尾—mRNAC.基因—hnRNA—戴帽、加尾—mRNAE.基因—hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是—E。A型、0型 B.B型、0型 C.AB型、0型D.AB型、A型 E.A型、B型、AB型、0型9、 对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于 C 。A.致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方C.致病基因频率 D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为—E 。A.男性一男性一男性 B.男性一女性一男性女性一女性一女性 D.男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、 遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病这种遗传病最可能是 C 。A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病 D.X连锁隐性遗传病12、 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A 的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D 的细胞学基础。A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率14、 当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是_C—。A.从性遗传 B.限性遗传 C.Y连锁遗传病X连锁显性遗传病 E.共显性遗传TOC\o"1-5"\h\z15、 一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D 。1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B 。A.AD B.AR C.XD D.XR E.以上均正确17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C 。只能是A血型B.只能是0血型型或0型型18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C 。A.男女发病机会均等 B•系谱中呈连续传递现象者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者双亲无病时，子女一般不会发病一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病TOC\o"1-5"\h\z的人是 C 。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟外耳道多毛症属于 A 。连锁遗传 连锁隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 A 。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传性染色体显性遗传 D.性染色体隐性遗传常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C 。连锁遗传病近亲婚配的最主要的效应表现在 E 。A.增高显性纯合子的频率 B.增高显性杂合子的频率增高隐性纯合子的频率 D.增高隐性杂合子的频率以上均正确24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 B连锁遗传25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A 。连锁遗传26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C 连锁遗传27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 D 连锁遗传TOC\o"1-5"\h\z28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E 。连锁遗传29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D 。连锁遗传30．子女发病率为1/4的遗传病为__B 。常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 B 。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 连锁遗传32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为—B 。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 连锁遗传B2333．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D 。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 连锁遗传34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 D 个可能是色盲。.2C父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

TOC\o"1-5"\h\z___C 。A.A和BB.B和ABC.A、B和AB和AB、B、AB和0父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为—D 。A.仅为A型 B.仅为O型4为O型，1/4为B型D.1/4为O型，3/4为A型 2为O型，1/2为B型37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 D 。2 4 C.2/3 440.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A 。2 4 C.3/4 8 841．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C 。A.有1/4可能为白化病患者 B.有1/4可能为白化病携带者有1/2可能为白化病携带者 D.有1/2可能为白化病患者患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为—E 。多基因遗传—对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为—B 。4 360 C.1/240 120 48048.属于不完全显性的遗传病为 A 。B.多指症（不规则显性） 舞蹈E.早秃（从性显性）B.多指症（不规则显性） 舞蹈E.早秃（从性显性）舞蹈病短指症（完全显性）属于从性遗传的遗传病为 E 。A.软骨发育不全 B.多指症D.短指症 E.早秃52、 关于不完全显性的描述，以下正确的是

B.纯合子和杂合子的表现型相同D.B.纯合子和杂合子的表现型相同D.显性基因和隐性基因都表达可能出现隔代遗传E.以上选项都不正确TOC\o"1-5"\h\z53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是—E 。1/3 B.1/4 C.1/6 D.1/8 E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C 。A.完全显性 B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性 E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D 。A.常染色体完全显性遗传病 B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病以上答案都不正确56、 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A—的机率发病，女儿则有—的机率为携带者，—的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/4TOC\o"1-5"\h\z57、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多—A 倍。A.1 B.2 C.3 D.4 E.559、引起不规则显性的原因为—D 。A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C1、 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B 。A.46XXB.46，XXC.46；XXD. E.46XX2、 人类染色体的分组主要依据是 E 。A.染色体的大小 B.染色体的类型 C.性染色体的类型染色体着丝粒的位置 E.染色体的长度和着丝粒的位置3、 细胞增殖周期是___A 。从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4．染色质和染色体是___A 。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5．真核细胞中染色体主要是由 B___。A.DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为—A 1q31.3C.D.E.1p313DNA复制发生在细胞周期的 E—。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是 A 。A.一条染色体经复制而形成的两条染色体B•—条来自父方、一条来自母方的两条染色体在减数分裂过程中能联会的两条染色体形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在—A 时期。A.间期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期11•在细胞周期中，DNA复制发生在 C 。A.G1期B°G2期CoS期DoM期生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D 。A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制染色体复制次数少于分裂次数人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B 种。B 种。B.223C.232E.234在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 E 。染色单体B.染色体C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C 。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质TOC\o"1-5"\h\z16、 经典的Lyon假说不包括下列哪一条 C 。失活是随机的 B.失活发生在胚胎发育早期 C.局部失活D.剂量补偿只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质减数分裂和有丝分裂的相同点是 C___。细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会都有同源染色体之间的交叉18．常染色质是指间期细胞核中___B 。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D 。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E.Y染色体23•某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 D 种。.425、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是—C—。A.5~12号染色体 B.6~13号染色体 C.13~15号染色体D.15~18号染色体 E.16~18号染色体TOC\o"1-5"\h\z某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B 。亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D 。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 C 。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C 。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为 B 。A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体若某人核型为46,XX,del(l)(pter-q21：)则表明在其体内的染色体发生了—A cA.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某人核型为46,XX,t(4；5)(q35；p11)则表明在其体内的染色体发生了—C cA.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入染色体结构畸变的基础是—C 。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离下列哪种疾病应进行染色体检查 A___。A.先天愚型B.苯丙酮尿症 C.白化病D.地中海贫血染色体非整倍性改变的机理可能是 D 。A.染色体断裂B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离Down's综合症属于染色体畸变中的 A 。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变TOC\o"1-5"\h\z某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D 。A.二倍体 B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了—C 。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生了—B 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入42．两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成 C 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成 B 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 B 。A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体性染色体结构异常的嵌合体 D.性染色体数目异常的嵌合体45、染色体结构畸变属于—C 。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变D.转换E.颠换46、 5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列 E 染色体畸变所致。A.染色体重叠 B.染色体缺失 C.染色体倒位染色体重复 E.染色体易位TOC\o"1-5"\h\z47、 核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B 。X染色质 1 Y染色质 1X染色质 2 Y染色质 1X染色质 3 Y染色质 1X染色质 1 Y染色质 0X染色质 2 Y染色质 048、 45,XY,-21核型属于哪种变异类型 A 。

A.单体型B.三体型C.A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、 下列哪种核型为超二倍体 E 。45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD.46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、 罗伯逊易位发生的原因是 A 。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体一条染色体节段插入另一条染色体性染色体和常染色体间的相互易位TOC\o"1-5"\h\z51、 染色体结构畸变的基础是 E 。缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接52、 发生于近端着丝粒染色体间的易位是 C 。A.相互易位B.染色体内易位 C.罗伯逊易位 D.移位E.转位53、 46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示 B 。A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体54、 下列哪种核型为亚二倍体___B 。45,XX,21 B.45,XX,-21 C.46,XX46,XX,-21 E.47,XX,+2155、 下列哪种简式表示末端缺失__B 。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（l）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）56.21三体综合症的临床表现有___A 。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C•智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57.13三体综合症的临床表现有 A 。智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58.18三体综合症的临床表现有___C 。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸Turner综合症的临床表现有—B 。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸TOC\o"1-5"\h\z5p"综合征的临床表现有—B 。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为Klinefelter综合征的临床表现有—C 。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是_C 。A.47，XXY，XX（XY），+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）63.14/21易位型先天愚型患者的核型是_D 。A.47,XXY,XX（XY）,+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；q11）TOC\o"1-5"\h\z64•某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E 。二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为 BA.核内有丝分裂 B.有丝分裂不分离减数分裂后期I不分离 D.减数分裂后期II不分离E.染色体丢失66、 嵌合体形成的最可能的原因是__E 。精子形成时第一次减数分裂染色体不分离精子形成时第二次减数分裂染色体不分离卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为：___D 。46, XX, t （1； 5） （1pterf1p21： 5q31—5pter； 5pter^5q31：: 1p21—1pter）46, XX, t （1； 5） （1pterf1q21： 5q31—5qter； 5qter^5p31：: 1p21f1qter）46, XX, t （1； 5） （1pterf1q21： 5p31—5qter； 5q31—5qter： 1p21f1qter）46, XX, t （1； 5） （1pterf1q21： 5q31—5qter； 5pter^5q31：: 1q21f1qter）46, XX, t （1； 5） （1pterf1p21： 5p31—5qter； 5qter^5p31：: 1p21f1qter）68、 受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B 。A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、 一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：—C 。A.体细胞染色体不分离 B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失 D.双受精 E.核内复制70、 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C A•单方易位 串联易位 C•罗伯逊易位 D•复杂易位71、 四倍体的形成可能是 C 。A.双雄受精B.双雌受精 C.核内复制D.不等交换72．嵌合体形成的原因可能是 D 。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失TOC\o"1-5"\h\z73．染色体不分离___E 。A.只是指姐妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是 C 。2 C.1/3 475、 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D 。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76、 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A 。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、 “X失活假说”首先是由—C 提出的。A.Mendel B.Morgen C.Lyon D.Garrod E.Ingram78、 1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查TOC\o"1-5"\h\z医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了 B 。A.经常伸舌 B.皮肤粗糙 C.表现呆滞 D.眼距宽E.双侧通贯掌79、 Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—C 。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号80、 猫叫综合征的核型为__A 。A.46,XX(XY),del(5)(pl5)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)E.46,XX(XY),del(18)(p11)46,XX(XY),del(6)(p12)D.46,XX(XY),del(13)(p12)TOC\o"1-5"\h\zDown综合征是__C 。单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病Turner综合征的核型为 A 。A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYYKlinefelter综合征的核型为 C 。46,XX/47,XXX B.46,XX/47,XYY47，XXY D.47，XXX E.47，XYY染色体病的普遍特点是__A 。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征TOC\o"1-5"\h\z“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C 。A.1号 B.3号 C.5号 D.7号 E.21号最常见的染色体畸变综合征是__B 。A.Klinefelter综合征 B.Down综合征C.Turner综合征猫叫样综合征 E.Edward综合征核型为45,X者可诊断为_C 。A.Klinefelter综合征 B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征 E.Edward综合征Klinefelter综合征患者的典型核型是 B 。A.45，X ，XXY ，XYY，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+14Edward综合征的核型为 E 。A.45，X ，XXY ，XY(XX)，+13

，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18TOC\o"1-5"\h\z大部分Down综合征都属于__B 。易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D 。苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter综合征 舞蹈病组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_D 。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位 E.不平衡易位93、经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)pll-ter,说明其为—D 患者。A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体染色体部分丢失 E.嵌核体TOC\o"1-5"\h\z94、 若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为___B 。A.男性 B.两性畸形 C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、 Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—C_。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号96、 1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C 。18三体综合征 B.13三体综合征 C.21三体综合征D.15三体综合征 E.猫叫综合征97、 21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C 。A.母亲怀孕期间接触辐射 B.母亲怀孕期间有病毒感染母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离母亲是47,XXX患者98、 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C 。A.不育B.智力低下 C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症99、 下列各项中属于性染色体疾病的是__B 。A.Down综合征 B.Turner综合征 C.先天愚型D.Edward综合征 E.猫叫综合征

猫叫样综合征患者的核型为___C 。，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p1421罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是—CTOC\o"1-5"\h\z2 C.1/3 4 41、 成人血红蛋白以下列___B 为主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、 在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A 。A.Z链和&链 B.Z链和Y链 C.e链和a链D.B链和Z链 E.a链和Z链4、 成人主要血红蛋白的分子组成是___C 。A.a2e2B.a2y2C.a2B2D.a2Z2E.a2Gy25、 胎儿血红蛋白主要是—C 。HbA2B.HbAC.HbFD.HbGowerlE.HbGower26、 关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E 。A它是-一种呼吸载体它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类血红素位于肽链折叠的口袋中珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条TOC\o"1-5"\h\z7．不能表达珠蛋白的基因是 E 。A.a B.B C.6 D.Y E.WB9、下面哪种疾病属于分子病 D 。C.Turner综合征C.自毁容貌综合征A.肾结石 C.Turner综合征C.自毁容貌综合征D.地中海贫血 E.高血压具有缓慢渗血症状的遗传病为 D 。A.苯丙酮尿症 B.白化病D.血友病 E.血红蛋白病

TOC\o"1-5"\h\z11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A 。A.点突变 B.基因缺失 C.mRNA前体加工障碍D.融合基因 E.染色体缺失重型B地中海贫血的可能基因型是__C 。A.BA/BAB.5B+/BAC.BO/B+D.5BA/5B0静止型a地中海贫血患者的基因型是___C 。a/-a -/-a C.aa/-a -/-—的分子结构是—B 。C.a2S2D.a2e2A.a2B2 B.a2y2C.a2S2D.a2e2以下不属于地中海贫血的是___E 。A.肽链基因缺失，不能合成mRNA B.肽链基因变异，引起mRNA减少C.肽链基因连接，导致mRNA减少 D.肽链基因变异，产生无功能的mRNAE.密码子发生突变，造成无功能的mRNAa珠蛋白位于D 号染色体上。.11 CB珠蛋白位于—B 号染色体上。.11 C18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症19.属于凝血障碍的分子病为A.A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症19.属于凝血障碍的分子病为A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症病的基因型为___BA.——/——D.—a/aaB.HbLeporeE.B地中海贫血 C___。B.HbLeporeE.B地中海贫血B.——/a—E.aa/aaC.血友病AC.血友病AC. /aa或一a/—21.血友病B缺乏的凝血因子是—B A.W B.IX C.XITOC\o"1-5"\h\z22、 血友病C缺乏的凝血因子是—C 。A.W B.IX C.XI23、 以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D 。异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白它是由血红蛋白分子结构异常造成由基因的变化或缺失引起以上所述都不正确24、 以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A 。A.HbS B.HbC C.HbE D.HbN E.HbJ25、 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比 C 。B链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变TOC\o"1-5"\h\z26、 a地中海贫血最主要的发病机制是 B 。A.点突变 B.基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D.融合基因 E.染色体易位27、 B地中海贫血最主要的发病机制是—C 。A.点突变 B.基因缺失 C. mRNA前体加工障碍D.融合基因 E.染色体易位28、 标准型a地中海贫血患者的基因型是__B 。A.aa/-aB.a-/-a -/-a -/--29、 镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C 。B链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变TOC\o"1-5"\h\z30、a地中海贫血最主要的发病机制是__B 。A.点突变 B.基因缺失 C.mRNA前体加工障碍D.融合基因 E.染色体缺失31•类B珠蛋白基因簇定位在__C 。12C类a珠蛋白基因簇定位在___B 。13 C类a珠蛋白基因集中在__C 。12 C静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性 C8 C.1/4 2正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型B地中海贫血的可能性是__E 。8 C.1/4 236．镰状细胞贫血的突变方式是___C 。—GGGB.GAG—GCGC.GAG—GTGD.GAG—GATE.GAG—TAGLepore6^基因的形成的机制是 E 。A.碱基替换 B.移码突变 C.重排D.缺失 E.错配引起不等交换引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是—B 。A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变属于受体病的分子病为___D 。A.镰状细胞贫血 B. HbLepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. B地中海贫血由于基因融合引起的分子病为 B___。A.镰状细胞贫血 B. HbLepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E. B地中海贫血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子是 A 。

血管性假血友病缺乏的凝血因子是 DA.W B.IX C.X属于转运蛋白缺陷的分子病是 。A.镰状细胞贫血 B.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症 E.囊性纤维性变E-2-5属于结构蛋白缺陷的分子病是 B 。A.镰状细胞贫血 B.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症 E.B地中海贫血血友病C的遗传方式是__A 。连锁遗传病B地中海贫血最主要的发病机制是—C A.点突变 B.基因缺失D.融合基因 E.染色体缺失TOC\o"1-5"\h\z白化病发病机制是缺乏___B 。A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶C.血友病AC.血友病AC.mRNA前体加工障碍C.血友病AC.血友病AC.mRNA前体加工障碍C.溶酶体酶A.酪氨酸羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.Y-氨基丁酸由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A 。A.白化病B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 B 。A.白化病B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A 。A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B.患者尿液有大量苯丙酮酸患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下患者的毛发和肤色较浅TOC\o"1-5"\h\z苯丙酮尿症患者缺乏__A 。苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶白化病属于__A 。连锁遗传病苯丙酮尿症属于___A 。连锁遗传病55、 男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D A.近3~4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味56、 白化病是由于患者体内缺乏__A 所致。A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.酪氨酸氨基转移酶尿黑酸氧化酶 E.谷氨酸脱羧酶TOC\o"1-5"\h\z57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B 。A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A 病58.“蚕豆病”患者缺失__C 。A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C 。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸 D.精氨酸E.肾上腺素60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF型肌营养不良的遗传方式是___C 。连锁遗传病62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B 。A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物堆积半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使_C 。A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积糖原累积病I型是由于—D 缺之引起。B.磷酸果糖激酶D.葡萄糖B.磷酸果糖激酶D.葡萄糖-6-磷酸酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶65.白化病I型患者体内缺之__D 。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶酪氨酸酶66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B 。A.底物累积 B.中间产物累积 C.代谢产物过多D.终产物缺乏 E.旁路代谢开放副产物累积67、 苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但A.67、 苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但A.生后4个月左右，才发现智力低下头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味特殊面容，四肢粗短68、 苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是A.细胞遗传学检查 B.基因诊断 E.E 应除外。可有抽搐发作或脑性瘫痪D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮D 。胎儿镜检查 C.生化检查系谱分析TOC\o"1-5"\h\z69.血友病B属于__C 。连锁遗传病缺之苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D 。A.白化病B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病黑尿酸尿症患者缺之__D 。A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是_E 。A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C 。A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病TOC\o"1-5"\h\z家族性高胆固醇血症属于___B 。连锁遗传病由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A 。自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴76、 大部分先天性代谢病的遗传方式是 B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF1．高血压是 B 。单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病E.体细胞病1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 CA.显性 B.隐性 C.共显性 D.显性和隐性 E.外显不全2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A 。A.遗传基础是主要的（环境） B.多为两对以上等位基因这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用3、下列哪种疾病是多基因病___A 。A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down式综合征D.Marfan综合征 E.Turner综合征下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E 。A.精神分裂症B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂E.软骨发育不全5、 以下不属于精神分裂症特征的有___D 。A.联想散漫 B.行为怪异 C.幻觉妄想有反复发作和自行缓解的倾向 E.精神活动的统一性和完整性失调6、 下关于糖尿病的叙述不正确的是__E 。A.按年龄分为幼年型和成年型 B.按临床分为轻、中、重按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型临床的典型性状为“三多一少” E.发病率与环境因素无关意识一般清醒 B.记忆力无障碍 C.无特有的躯体症状D.单双卵的发病率一致 E.属于高度异质性疾病TOC\o"1-5"\h\z以下哪项不是精神分裂症临床特征___C 。A.联想散漫B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力E.言行怪异精神分裂症的发病属于__D 。A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.染色体病多基因遗传病 E.体细胞遗传病关于多基因遗传病的叙述，不正确的是—A 。A近亲结婚发病率高（低） B.呈单峰分布C.发病有家族聚居倾向 D.呈连续分布发病率与亲属关系远近相关以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D 。A.胸廓胀满B.呼吸减弱 C.多痰D.支气管扩张E.咳嗽关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D 。A.与吸入外界变应原有关 B.与反复的呼吸道感染有关C.与软骨异常柔软或不发育有关D.AB E.以上说法都不正确关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E 。在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病TOC\o"1-5"\h\z哮喘的遗传方式___C 。连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因常染色体隐性遗传 E.常染色体显性遗传15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D 。A.基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用 D.基因之间是显性是2对或2对以上16.糖尿病属于__D 。

A.线粒体遗传病D.A.线粒体遗传病D.复杂性疾病单基因遗传病以上都不是染色体遗传病17.精神分裂症的易感基因研究表明___C 。KCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记18.筛查1型DM的易感基因中发现—BA.染色体畸变明显C.单个碱基突变明显多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应D.均存在mtDNA的突变 E.均存在动态突变型DM的遗传特性是A___。A.异质性很强的多基因遗传病 B.多基因遗传病C.染色体病 链锁显性遗传病 E.母系遗传病TOC\o"1-5"\h\z20.下列哪种是2型DM的候选基因—B 。基因 B.载脂蛋白A2基因 基因HTR2A基因 基因研究表明与哮喘相关的基因多集中在 A 号染色体上。下面哪种性状不属于质量性状 B 。A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑下列不符合数量性状的变异特点的是__C 。A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线多基因遗传病的发病率大多超过%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是 D___。A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄软骨发育不全 E•唇裂在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A。A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果遗传基础的作用大小决定的 C.环境因素的作用大小决定的多对基因的分离和自由组合的作用的结果26．下列不符合数量性状变异特点的是___B 。一对性状存在着一系列中间过渡类型一个群体性状变异曲线是不连续的分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异大部分个体的表现型都接近于中间类型27、 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D A.曲线是不连续的两个峰 B.曲线是不连续的三个峰可能出现两个或三个峰 D.曲线是连续的一个峰曲线是不规则的，无法判定TOC\o"1-5"\h\z28、 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B 。A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度29、 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 B 。A.主要是遗传因素的作用 B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小主要是环境因素的作用 D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E.遗传因素和环境因素的作用各一半30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A 。A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B 。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高32．一种多基因遗传病的复发风险与__C 。

A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B—般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D亲缘关系的远近无关33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 CA.阈值较高D.A.阈值较高D.易患性较低阈值较低E.遗传率较高易患性较高34、遗传度是__C 。B.致病基因有害程度D.B.致病基因有害程度D.遗传性状的表现程度C.遗传因素对性状影响程度E传性状的异质性35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是 CA.群体易患性平均值越高，群体发病率越高B•群体易患性平均值越低，群体发病率越低C•群体易患性平均值越高，群体发病率越低群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低36、如果一个群体中某病发病率是%，易患性平均值与阈值的距离为__C A.1。 B.2。 C.3。 D.4。 E.以上都不对37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B A.均为极端的个体 B.均为中间的个体多数为极端的个体，少数为中间的个体多数为中间的个体，少数为极端的个体极端个体和中间个体各占一半在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型极端变异的个体很少。这些变异的产生是由__A 。遗传基础和环境因素共同作用的结果遗传基础的作用大小决定的环境因素的作用大小决定的多对基因的分离和自由组合的作用结果主基因作用TOC\o"1-5"\h\z下列哪种患者的后代发病风险高___E 。单侧唇裂 B.单侧腭裂 C.双侧唇裂单侧唇裂+腭裂 E.双侧唇裂+腭裂精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为 E 。%%%%41、 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为%，女性发病率为%，下列哪种情况发病率最高 A 。A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是42、 先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为—C 。男性患者的儿子高于女性患者的儿子男性患者的儿子约等于女性患者的儿子男性患者的儿子低于女性患者的儿子以上答案都不正确TOC\o"1-5"\h\z43、 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B 。A.群体发病率 B.患者年龄 C.家庭患病人数病情严重程度 E.遗传率44、 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值 C 。A.极高 B.低 C.高 D.极低 E.不变45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E 。A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹46、 当群体发病率为%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D 。A.大于群体发病率 B.小于群体发病率C.大于群体发病率的平方根 D.约等于群体发病率的平方根约等于群体发病率47、 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C 。不变B.增高C.降低D.呈指数级下降E.以上答案都不正确48、 精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%,—对夫妇生出一个患精神分裂症的TOC\o"1-5"\h\z儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是 E 。1 B.1/10 C.1/20 D.1/50 E.1/549、 先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭中,一个家庭生了一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时,哪一种家庭的发病率更高___B 。A.生男患的 B.生女患的 C.无法预计两个家庭都高 E.两个家庭都不高50、 多基因遗传病中,如果患者的病情严重,那么该家庭的复发风险___C 。A.低B.无变化C.增高D.非常低E.非常高51、 唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为%，试问患者的一级亲属再发风险是 E 。2 4 C.40% % 、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C 。50％ B.25％ C.75％ D.100％ E.053、 一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%,如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C 。<4% B.4%~8% C.10% D.20% E.50%54、 癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C 。% % % 、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是 A___。A群体发病率%〜1%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%,遗传率为%〜1%群体发病率1%〜10%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%，遗传率为1%〜10%任何条件不予考虑均可使用

56、，遗传率为80％，56、症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A 。A.1/5B.1/10C.1/100D.1/1000E.1/100001、结肠息肉综合症的主要特征是___A 。C.遗传异质性A.结肠息肉 B.C.遗传异质性常染色体显性遗传 E.家族性发病2、癌家族通常符合 2、癌家族通常符合 AA.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传E.Y连锁遗传常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传TOC\o"1-5"\h\z3.MYC基因产物是一种—C 。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 结合蛋白 蛋白质4、 1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为 A 。A.细胞癌基因B.病毒癌基因 C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因5、 下列为抗癌基因的有 D 。RASB.SRCC.MYCD.P53E.nm236、 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为 B 。A.细胞癌基因 B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、 家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B 。A.11p13B.5q21-q22C.13q14D.E.、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种 E 。A.细胞癌基因 B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因9、 Ph染色体的特征是__B 。A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-E.t（9：22）（q34：q11）10、 癌基因erb产物是—A 。

A.生长因子受体D.A.生长因子受体D.核内转录因子B.生长因子E.蛋白质酪氨酸激酶C.信号传递因子11.SRC基因产物是一种.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生长因子 结合蛋白 蛋白质12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 AA.Ph小体缺失、14A.Ph小体缺失、14易位缺失缺失13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___BA.Ph小体缺失、14A.Ph小体缺失、14易位缺失缺失瘤的特异性标志染色体是 DA.Ph小体缺失、14A.Ph小体缺失、14易位缺失缺失淋巴瘤的特异性标志染色体是___CA.Ph小体缺失、14A.Ph小体缺失、14易位缺失缺失16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的 AA.干系B.旁系C.A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.非标志细胞系17、RB基因定位于__CA.13p1414p1313q1414q1313q24A.13p1414p1313q1414q1313q2418、癌基因sis产物是__B.A.生长因子受体B.生长因子C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶19、细胞癌基因的附近一旦插入一个C 将被激活。A.A.生长因子受体B.生长因子C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶19、细胞癌基因的附近一旦插入一个C 将被激活。A.转座子B.操纵子C.启动子D.终止子E.密码子20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是A.FESRASnm23MYCp53A.FESRASnm23MYCp5321、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__EE.13q14A．5q21-q22B.36.1C.11p13D.E.13q1422、p53基因定位于 A,23、 在—D 情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用A.EIA、E7等与RB蛋白结合 B.RB基因突变后C.RB蛋白甲基化 D.RB蛋白去磷酸化E.RB蛋白磷酸化TOC\o"1-5"\h\z24、 视网膜母细胞