5.1 基因突变和基因重组 高一生物 （人教版2019必修2）

5.1基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异情境导入基因突变思考：红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病—镰刀型细胞贫血症，他的红细胞并不是如正常人的状态呈现圆饼状，而是呈现出镰刀型。基因突变1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对两者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序为:正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列基因突变活动1：尝试分析镰刀型贫血形成的原因结构异常结构正常血红蛋白（镰状细胞贫血）

氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA基因GAGGUGCTC

GAGCACGTG根本原因直接原因基因突变活动2：探究碱基增添、缺失对遗传性状影响C①若将6号位点的A─T碱基对被G─C碱基对替换基因突变A②将5号位点的A─T碱基对被T─A碱基对替换基因突变③将4号位点的G─C碱基对被T─A碱基对替换A替换:一定会使基因的结构产生变化，但生物性状是否变化还得看氨基酸有没有发生改变，同时替换也有可能导致翻译提前终止。基因突变④缺失(第6位碱基对缺失)基因突变⑤增添(第10位碱基对增添)缺失或增添碱基对：多肽链发生的变化是相当大的，自然生物的性状也就会产生巨大的改变，这种改变所造成的影响一般情况下是要远远大于碱基对的替换的。不管是碱基对的增添还是缺失对氨基酸序列的影响都是不影响插入或缺失位置前的序列而影响其后的序列。基因突变碱基对（替换、插入、缺失）碱基序列（局部改变）遗传信息（局部改变）正常基因突变基因（基因结构改变）新的性状（或性状不变）

异常(或正常)蛋白质(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（基因结构改变）。(2)发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。基因突变思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？AGTDNA正常无义突变错义突变沉默突变TCADNAmRNA蛋白质终止子密码子密码子简并性基因突变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变____个氨基酸或_______增添大不影响插入位置___的序列，影响插入位置后的序列若增添的是____个碱基或____的倍数个碱基？缺失大不影响缺失位置___的序列，影响缺失位置后的序列若缺失的是____个碱基或____的倍数个碱基？基因突变增添或缺失1个或2个碱基对不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，而影响变化位置后的序列影响范围大考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，翻译提前或延后终止，肽链变短或变长影响范围大增添或缺失3个碱基对不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前后的序列，肽链中多一个或少一个氨基酸影响范围小考虑终止密码子（不包含缺失）：翻译提前终止，肽链变短，形成无功能肽链影响范围大基因突变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。基因突变细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因（油门）抑癌基因（刹车）适量表达适量表达与癌变有关的基因（正常人均有）基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变癌变的细胞中有不少甲基化修饰程度比较高的基因，可能是哪类基因呢？思考：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？基因突变★癌细胞的特点1．能够无限增殖“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。海拉细胞荧光图像基因突变2．形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞呈扁平梭形细胞癌变后变成了球形★癌细胞的特点基因突变正常细胞肿瘤细胞接触抑制，生长成单层失去接触抑制，生长成多层3．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。★癌细胞的特点基因突变腌制菜黄曲霉素多环芳烃CTHPV病毒基因突变紫外线(UV)形成嘧啶二聚体复制停止或碱基错配基因突变UV——物理因素基因突变的原因在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。基因突变——化学因素基因突变的原因碱基类似物参与DNA分子复制复制或转录出错基因突变TAT*AAT*TG

注：T*为胸腺嘧啶类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。基因突变——生物因素基因突变的原因某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。乙肝病毒基因突变基因突变的原因物理因素：紫外线、X射线等化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：某些病毒DNA分子复制时偶尔发生错误基因碱基序列的改变（内因）诱发突变自发突变（外因）基因突变基因突变的特点——普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎基因突变——随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。基因突变的特点基因突变基因突变的特点——不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突变——低频性

在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。基因突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类的色盲基因3×10-5基因突变的特点基因突变那基因突变是有利的还是有害的呢？

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。镰状红细胞基因突变的特点基因突变基因突变的应用——诱变育种用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。“黑农五号”大豆青霉素高产菌株的选育人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。航天育种利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。基因突变科学工作者用X射线、紫外线等照射竹黄菌，结果大部分竹黄菌死亡，极少量生存下来。紫外诱变组存活下来的竹黄菌中，产生竹红菌素的量存在很大的差异，有的表现为高产性状，有的为低产，甚至也有不产。突变的方向并不一致紫外诱变对照组基因突变的应用——诱变育种基因突变为了确定竹红菌素高产菌株，是否真的是由于基因突变引起的，科学工作者又在分子生物学层面的进一步探究性状改变的原因a）提取竹黄菌基因组DNAb）对竹黄菌基因组DNA的碱基序列进行测定b）与野生型菌株基因组DNA做对比突变体中竹红菌素的相关基因PKS1的482位点基因T被替换为C，推测可能与基因功能相关联在该条DNA分子的其他片段（即非目的基因诱变位点），也出现了碱基替换和缺失的现象，基因突变位点随机。基因突变基因突变的应用——诱变育种诱变育种的特点①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。基因突变·本质AAaA复制过的染色体复制时染色体DNA发生基因突变产生了等位基因（即产生新基因（唯一）），但不一定会导致生物性状改变（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。基因突变·意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源）

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。

从个体的角度，对于个体来说，基因突变可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既无害也无益；从种族的繁衍和进化的角度，基因突变产生的新个体，可能更好地适应环境的变化。基因突变·概念归纳基因突变DNA分子中的碱基在“分裂间期”复制时替换基因碱基序列的改变增添缺失发生引起细胞癌变（过量表达）原癌基因（表达减少）抑癌基因能无限增殖形态结构明显变化细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易转移特征引起基因结构的改变性状不变性状改变典

例物理、化学、生物因素诱发

自发注：不会引发“基因在染色体上的相对位置！”也不会改变“基因数量”，而是产生新的“等位基因”（产生新基因种类）特点密码子简并性AA→Aa（隐性突变）发生在基因的非编码区基因重组为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重组基因重组前提本质RrYDyd非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因如何实现控制不同性状的基因的重新组合？减数分裂在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。非等位基因基因重组①自由组合YyRrYYRRyyrrYYrrRRyyyryrYRYRYRYRyryrYYrrRRyyYrYryRyRYyRryYrR一个细胞一个细胞一种细胞主语：非同源染色体上“非等位基因”基因重组父本母本44配子种类组合方式16种子代基因型9种子代表型4种YyRr

减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。基因重组8（23）64种父本母本配子种类组合方式子代基因型子代表型8（23）27种（33）8种（23）YyRrAa基因型AaYyRr基因重组223223×223种父本母本配子种类组合方式子代基因型子代表型223323种223种基因的自由组合→多种多样的配子→多种多样的子代更多染色体DNA上有多个基因基因重组

染色体互换的示意图（左）和照片（右）

同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。基因重组AaBbABAbaBab一个细胞②交叉互换主语：同源染色体上非姐妹染色单体上“等位基因”互换导致非等位基因重组基因重组基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化非同源上自由组合同源上“非姐妹”交叉互换“非等位基因”自由组合互换的是“等位”换完上下“非等位基因”组合减Ⅰ后期四分体时期基因重组基因重组的应用——杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。五花鱼朝天泡眼金鱼

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金