5.3 人类遗传病 高一生物 （人教版2019必修2）

第5章第3节人教版高中生物必修2问题探讨问题探讨基因ob基因ob1瘦素瘦素（蛋白质）（蛋白质）ob基因突变体问题探讨1ob基因突变体问题探讨1ob基因突变体1.瘦素的作用是什么？通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。问题探讨1ob基因突变体3.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病先天性疾病家族性疾病先天性疾病表现：病因——遗传病由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现：从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病判断一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症（一）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病多指并指单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病白化病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙氨酸酪氨酸黑色素白化病缺乏

AA、Aa（正常）酶1aa患者不能合成酶1苯丙酮酸损伤神经系统，并从尿液中大量排出。积累酶2苯丙酮尿症单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病镰状细胞贫血单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病红绿色盲血友病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病进行性肌营养不良病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢抗维生素D佝偻病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病外耳道多毛症单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病（一）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病支气管哮喘是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病，这种慢性炎症与气道高反应性相关，通常出现广泛而多变的可逆性呼气气流受限，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病唇裂无脑儿单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。1、常家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定遗传给后代。4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。×√××易错题判断：（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？染色体遗传异常病多基因遗传病单基因遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，

其中70%以上是遗传因素所致•15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判断遗传病的遗传方式？1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病三.遗传病的检测和预防严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。遗传病的危害：①给患者个人带来痛苦。②给家庭和社会造成负担（经济、就业、精神等负担）。③给后代造成痛苦。三.遗传病的检测和预防检测和预防方法：①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育（1）遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等三.遗传病的检测和预防例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因三.遗传病的检测和预防（2）产前诊断三.遗传病的检测和预防指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑴帮助医生对症下药：⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇三.遗传病的检测和预防三.遗传病的检测和预防——基因检测

基因治疗（GeneTherapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。三.遗传病的检测和预防（3）禁止近亲结婚三.遗传病的检测和预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾