调查人类遗传病

一、主题提出：科学教育的目标是提高学生科学素养，人类遗传病这部分内容是在学生学习了遗传学基础知识的基础之上展开的，对于学生深入理解遗传学规律、认识人类遗传病，以及认同遗传学对于开展优生优育的作用具有重要意义。课程标准明确指出教师在讲授本节课内容时，要采用探究、调查等多种方式，并在活动建议中提出要调查人类遗传病。综合相关研究成果与教师实际教学情况，本研究团队开展“调查常见的人类遗传病”这一教学活动，该活动主要目的是帮助学生初步学会调查和统计人类遗传病的方法，了解常见遗传病的发病情况和遗传方式，提高收集和处理信息的能力，对锻炼学生深入社会、收集数据、分析处理数据等方面具有重要意义。许多教师在进行本内容教学时组织开展了该活动，但是教师在组织这一调查活动过程中通常会遇到一些共性问题，例如被调查对象因涉及遗传病等个人隐私，有不配合的抵触情绪、样本量太小、数据类型过于简单等。以上问题导致学生参与活动的价值大打折扣，因此笔者在教学过程中对原有设计做出部分改进。二、活动目标：知识目标举例说出人类常见遗传病的类型。说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。能力目标①运用遗传学知识,编写剧本。②尝试角色扮演。情感目标通过研究性学习,获得亲身参与探究的体验。通过剧本编写、角色扮演等活动,体验合作学习的快乐。认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响,增强责任感。三、活动安排：1、时间安排：4课时2、分组合作，通过实地调查，查阅资料，学习调查人类遗传病的方法3、召开成果展示会，通过调查报告、照片、视频展示调查成果。4、撰写调查实践报告。四、活动实施的步骤第一阶段：准备阶段（1课时）在调查活动开始之前，教师应对活动中可能发生的情况和问题做好预设，做到心中有数，并引导学生逐步解决问题。1、前期准备教师在课上布置任务： 对人群中的遗传病进行调查，请学生按照4〜6人/组自由结合分组，选定1名组长负责与其他各组的协调沟通工作。各小组在课下思考和交流以下2个问题：①计划如何完成这一任务？②完成这一任务的过程中可能会碰到哪些问题？打算如何解决？2、讨论调查策略教师组织召集各小组长，收集学生对该调查活动的想法，组织学生展开讨论，确定该调查采取的策略。讨论中学生表示是否患有遗传病是一个较为敏感的话题，而且发病率较低，这是调查中遇到的最核心问题。围绕这一问题各小组代表提出了自己的见解和建议，将讨论内容整理成表格（表1）。表1人类遗传病调查中问题及对策汇总表

序号序号①选取发病率高的遗传病，如红绿色盲，同时尽可能增加调查的样本量某些遗传病的发病率极低，范围内可能无发病个体某些遗传病的发病率极低，范围内可能无发病个体②在调查遗传病的同时，每个小组增加1项遗传性状，如眼睑类型的调查项目，增加后期数据统计的可操作性①采取问卷调查方式，提高效率2工作量大，样本量小 ②各小组合作，数据共享①在调查时做保密承诺，打消被访者的顾虑被调查对象有抵触情绪，参与意②调查项目名称改为“遗传性状调查”，回避敏感类型的遗3愿低 传病因被调查者不认真、不配合或被调查者无法判断是否患有遗传病导致数据失真①为了避免不愿参与者胡乱填写，问卷设计时在选项中设置因被调查者不认真、不配合或被调查者无法判断是否患有遗传病导致数据失真“不清楚”选项，统计时加以剔除②在调查前做必要的培训3、制定调查方案根据讨论结果，决定对本校高一、高二、高三年级的大多数学生展开关于“遗传性状”的问卷调查，确定的调查性状包括红绿色盲、白化病、佝偻病、先天性聋哑、多指、先天性心脏病。某些遗传病，如血友病等由于发病率极低没有列入调查项目，还有如高度近视、高血压等由于受环境因素影响大、且受访者不易准确判断是否属于遗传病，所以未列入调查项目。调查表除了调查受访者本人情况外，同时设置对受访者家庭成员的调查。不仅可以增加样本量，也为判断各种遗传性状的遗传方式提供数据支撑。4、设计调查问卷,展开调查根据制定的调查方案，设计调查问卷，问卷中包含所有小组的调查项目。问卷印刷完毕后，由小组成员进入全校各班进行问卷发收（周五发放问卷，学生带回家做调查，周一收回）、指导填写工作。待数据收集、汇总完毕，各小组再各取所需，摘取、录入和分析自己小组负责的项目的数据。表2是调查问卷部分内容展示。表2：人类遗传病调查问卷（注：正产用”+”表示，患病用”—”表示）本人姐姐红绿色盲白化病多指佝偻病本人姐姐红绿色盲白化病多指佝偻病先天性聋 先天性心 外耳道多哑脏病毛症妹妹哥哥弟弟爷爷奶奶外公外婆第二阶段：实施阶段（2课时）1、收集数据，分类汇总，把调查情况填写下列表中。对每一种疾病分别统计，以下是部分表的展示。表3红色盲调查统计表统计群体有效数据无效数据红绿色盲发病率（％）色觉正常正常率（％）学生4927132.647997.4父辈92969303.389996.7祖辈1085911302.8105597.2总体2506987732.9243397.1学生（男）学生（女）父亲（男）母亲（女）爷爷（男）奶奶（女）总计（男）总计（女）255237463466535550125312531302372375914242237440459512543119412395.105.01.54.31.34.71.1表4红绿色盲家庭成员统计表2、数据分析分析红绿色盲的遗传方式。通过分析多个典型家系的红绿色盲遗传情况，画出遗传系谱图并据图判断该病的显、隐性关系及遗传方式。调查中典型患者家庭系谱图如下图所示。据图可初步判断该病属于伴X染色体隐性遗传。

分析以上数据可知：红绿色盲在男性和女性中发病率具有明显差异,由此进一步判断该病为伴X染色体隐性遗传病。数据误差分析。按照遗传平衡定律，女性红绿色盲发病率应该是男性发病率的平方。本次调查出现女性总体发病率偏高的情况，究其原因应该是与调查时将色弱当做色盲统计有关。考虑到学生在体检中医生对色盲学生通常会告知为色弱的实际情况，本次调查中将色弱和色盲合并为一个选项，这是造成该项误差的主要原因。在今后的调查中应将两者分开进行统计。第三阶段：成果汇报1课时）1、学生分组汇报学生根据教师对红绿色盲分析的展示，结合本小组调查统计的数据分析情况进行评价，同时汇报和展示自选遗传性状（眼睑类型、能否卷舌等）的数据统计分析结果。2、讨论学生自身体验和思考，提出在此活动过程中发现的问题和疑惑，供全班学生共同讨论。以下是学生研讨问题示例。关于学生群体、父辈、祖辈中发病率有所差异的问题。三者都属于随机的抽样调查，学生的数据样本量小于父辈和祖辈，所以数据出现学生性状发生率与父辈、祖辈有小幅差异，这属于样本量小引起的偏差。同样，样本量不足也是调查统计的发病率或性状发生率和相关社会学数据有所差异的主要原因。调查统计发现：通过典型家系分析确定的某些常染色体遗传性状，统计其在男性和女性中发生率时会出现两者并不一致的现象。分析其可能的原因有以下3点：①样本量小引起的差异；②有些性状表现除了受相关显、隐性基因控制外，还受环境或其他调控基因的影响；③某些性状在区分时如遇不易判断的情形，男性和女性在选择倾向上会出现差异，例如在眼睑类型判断上，女生更倾向于认同自己是双眼皮，男生更多持无所谓的态度。常见遗传病分类及遗传特点总结分类单基因病常染色体常见病例及表示方法并指（T、t）多指软骨发育不全分类单基因病常染色体常见病例及表示方法并指（T、t）多指软骨发育不全（A、a）苯丙酮尿症（B、b）白化病小、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）抗维生素D佝偻病以人、Xa）遗传特点.无性别差异（男女患病几率相当）.含致病基因即患病 3.往往表现为代代遗传.无性别差异（男女患病几率相当）.隐性纯合发病.可表现为隔代遗传1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发X染色体遗传性慢性肾炎（XB、Xb）进行性肌营养不良红绿色盲（Xb、Xb）血友病（XH、Xh）2.有交叉遗传现象3.X染色体遗传性慢性肾炎（XB、Xb）进行性肌营养不良红绿色盲（Xb、Xb）血友病（XH、Xh）2.有交叉遗传现象3.男患者的母亲和女儿一定患病.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发.有交叉遗传现象3.女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病2．易受环境影响多基因病有患病史的夫妇，无论个体唇裂本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病（如“21三体”综合症）不宜婚育猫叫综合症、

性腺发育不良染色体异常疾性腺发育不良（女性，少1条乂染往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流病 色体）、猫叫综合征（5号常染色产体缺失）、等常见遗传病优生方案表解遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例…夫妇均患病A XAa亲本有一方纯合患病，后软骨显 代全病，否则应做产前基发育 一方患病 A Xaa 并指、多指常 性 因诊断不全染 夫妇均正常 aaXaa 不需检测，全正常色 夫妇均患病 aaXaa 后代全病，不宜生育 苯丙酮尿症、体 隐白化 一方患病 A―Xaa亲本有一方纯合正常，后先天性聋哑、性病夫妇均正常单基抗夫妇均患病因病显维生'素D性 一方患病佝偻病夫妇均正常伴X染夫妇均患病色体隐血友 一方患病性病夫妇均正常伴Y染色体 男病女不病A-X 代正常，否则应做产前基镰刀型细胞贫A_ 因诊断。 血病。女性后代全病，男性后代XAXXXAY应进行产前基因诊断。女性患者后代均可能病，XAXXXaY 遗传性肾炎应进行产前基因诊断。XaXaXXAY宜生男不生女XaXaXXaY后代全部正常XhXhXXhY后代全病，不宜生育后代均可能病，应做产前XHXXXhY基因诊断 进行性肌营养XhXhXXHY男性后代全病，宜生女孩不良、色盲症男性后代可能患病，宜生XHXXXHY女孩宜生女不生男 外耳道多毛症五、反思调查性状的确定，选定调查的遗传性状应容易区分，对某些不易进行判断的性状（如发际的类型等）应该尽量回避，以免调查偏离实际情况。同时在调查前对低年级学生应该事先进行必要的辅导，确保他们掌握判断相关性状的方法。问卷的设计问卷设计上应该注意简洁、工作量不宜过大，同时增加问卷的亲和性，减少被调查者的抵触情绪，提高参与的意愿。同时在设计时考虑回收问卷后如何确定和剔除无效数据。