小儿心肌致密化不全专家讲座

小儿心肌致密化不全

武汉市儿童医院心内科

孙东明小儿心肌致密化不全第1页

心肌致密化不全（noncompactionofventricularmyocardium，NVM）

又称海绵样心肌。是胚胎发育过程中，心内膜及心肌发育停顿造成先天性心肌病。主要特征为心室腔内存在大量粗大增生肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功效不全、心律失常和血栓栓塞。【定义】小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全第2页

【认识过程】小儿心肌致密化不全1984年德国Engberding经过心血管造影和超声检验首次发觉1985年德国Goebel等将其称为海绵样心肌病1990年美国Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全”1995年WHO/ISFC将其归类于“未定型心肌病”年AHA将其归类于“遗传性心肌病”小儿心肌致密化不全第3页小儿心肌致密化不全WHO/ISFC心肌病分类（1995年）

(原发性)心肌病特异性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病缩窄型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病（心肌致密化不全等）

心肌病小儿心肌致密化不全第4页小儿心肌致密化不全AHA心肌病分类（年）心肌病原发性心肌病继发性心肌病

遗传型心肌病混合型心肌病取得型心肌病肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原发心肌糖原累积病心脏传导系统疾病线粒体疾病离子通道病扩张型心肌病限制型心肌病炎性反应性心肌病应激性心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病乙醇性心肌病侵润性疾病蓄积性疾病中毒性疾病心内膜疾病内分泌性疾病神经肌肉疾病营养缺乏性疾病本身免疫性疾病电解质平衡紊乱肿瘤化疗并发症小儿心肌致密化不全第5页

【发生机制】小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全第6页小儿心肌致密化不全【遗传学基础】致病基因及突变位点表现多样发生X染色体连锁隐性遗传，定位于Xq28上G4.5基因突变。近年研究发觉亦可发生常染色体显性或隐形遗传，致病基因主要有DTNA、FKBP212、laminA/C、LIM域结合蛋白3、肌节蛋白基因等。文件报道12%～50%患者存在家族史。小儿心肌致密化不全第7页小儿心肌致密化不全

【病理】

非致密层（主要是肌小梁）致密层心室壁分为两层：小儿心肌致密化不全第8页小儿心肌致密化不全

【病理】

NVM主要病理特征：非致密层显著增厚1.大量粗大增生肌小梁，形成网状结构2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通小儿心肌致密化不全第9页小儿心肌致密化不全

【病理】

胚胎心肌致密化过程：从右室左室从心底心尖

非致密化部分分布：

多为左室，少见双室，

多为心室中部到心尖，少见心室底部小儿心肌致密化不全第10页

【病理】

NVM依据并发其它先天性心脏畸形是否分两型：

孤立性心肌致密化不全（INVM）

并发其它先天性心脏畸形小儿NVM以IVNM常见小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全第11页【临床表现】小儿心肌致密化不全

慢性心功效不全：为NVM主要表现。文件报道发生率在儿童期高达83%。我科统计发生率为76%（19/25)。

心律失常：

成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。儿童可发生心律失常但较少见,以室早多见,其中有15%伴有预激综合征。我科统计发生率为28%（7/25)，以室性快速心律失常为主。

心内膜血栓形成：成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率21%～38%。小儿罕见，我科NVM未见有血栓形成者。小儿心肌致密化不全第12页小儿心肌致密化不全

【诊疗依据】心脏彩超心脏CT心脏MRI心血管造影小儿心肌致密化不全第13页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】心脏诊疗彩超是NVM主要伎俩。Jenni超声诊疗标准应用最为广泛。NVM特征性表现1.受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；2.心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比＞2；3.彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通；NVM非特征性表现1.心脏扩大；2.心功效下降（EF,FS下降等）小儿心肌致密化不全第14页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】1.受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷;2.同一室壁部位N/C＞2。小儿心肌致密化不全第15页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】心尖四腔切面小儿心肌致密化不全第16页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】胸骨旁左室长轴切面小儿心肌致密化不全第17页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】胸骨旁左室短轴切面小儿心肌致密化不全第18页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通小儿心肌致密化不全第19页小儿心肌致密化不全

【心脏彩超】彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通小儿心肌致密化不全第20页小儿心肌致密化不全

【心脏CT】

优点：成像高于超声和MRI空间分辨率，能清楚显示非致密化心肌改变程度、累及范围及部位。

缺点：对心肌等软组织成像效果不如MRI有放射损伤。小儿心肌致密化不全第21页小儿心肌致密化不全

【心脏CT】诊疗标准参考Jenni超声诊疗标准：收缩期末NC/C比值>2.0。小儿心肌致密化不全第22页小儿心肌致密化不全

【心脏MRI】

优点（与心脏彩超相比）：有更高空间分辨率，利于检出病变。能更加好地显示心尖部位病变。更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。

缺点（与心脏彩超相比）：MR图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌分界欠清。小儿心肌致密化不全第23页小儿心肌致密化不全

【心脏MRI】Jenni诊疗标准：收缩期末NC/C比值>2.0。Steffen诊疗标准：舒张期末NC/C比值>2.3。小儿心肌致密化不全第24页小儿心肌致密化不全

【心血管造影】左室造影：舒张期病变心内膜边界不清,多呈羽毛状。收缩期见造影剂在隐窝内残留。冠脉造影：可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。小儿心肌致密化不全第25页小儿心肌致密化不全

【判别诊疗】扩张型心肌病肥厚型心肌病心内膜弹力纤维增生症左冠状动脉起源于肺动脉小儿心肌致密化不全第26页小儿心肌致密化不全扩心病：主要表现为心室腔扩大，室壁多均匀

变薄、心

内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗肌小梁。

【判别诊疗】小儿心肌致密化不全第27页小儿心肌致密化不全肥厚型心肌病：室间隔和心室壁肥厚，心室腔无显著扩张，有时伴左室流出道狭窄。

【判别诊疗】小儿心肌致密化不全第28页小儿心肌致密化不全心内弹：超声主要表现左室扩大，心内膜增厚、回声增强。

【判别诊疗】小儿心肌致密化不全第29页小儿心肌致密化不全左冠状动脉起源于肺动脉

【判别诊疗】小儿心肌致密化不全第30页【治疗】抗心力衰竭治疗：强心、扩管、利尿等

营养心肌治疗：能气朗、1.6二磷酸果糖等抗凝治疗：巴米尔、华法林等抗心律失常治疗：胺碘酮、ICD等受体阻滞剂：卡维地洛、倍他乐克等

激素、丙种球蛋白：重症患儿可考虑应用心脏移植：终末期可考虑心脏移植小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全第31页【预后】小儿心肌致密化不全NVM预后与心肌病变范围相关病变范围小，心功效正常患者可有一长时间无症状期。病变范围大，有严重心力衰竭患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。

小儿NVM预后差。Zuckerman等随访50例NVM患儿，2