哈医大2010级临床药学

一、单项选择题（50X1分=50分）1、癌症属于（）常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、 下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）46，XYB.47，XYYC.45，X D.46，XX E.47，XXY3、 对于（XR）遗传病，舅表兄妹的近婚系数（F）是（）。1/8 B.1/16 C.3/16 D.1/64 E.04、 真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、 RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C.加尾 D.碱基颠换E.U的删除6、 脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。这种情况称为（）错义突变；B.动态突变；C.移码突变；D.同义突变；E终止密码突变7、 哪种遗传病为完全母系遗传（）A.AD； B.AR；C.Y连锁；D.XD； E.线粒体病8、 先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。这种现象为（）外显不全；B.遗传印记；C.基因多态；D.基因多效性；E遗传异质性9、 先天性聋哑为AR疾病。但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。此现象为（）外显不全；B.遗传异质性；C.不规则显性；D.基因多效性；E拟表型10、 临床上最常见的遗传病为（）A.AD病；B.多基因病；C.染色体病；D.AR病；E.体细胞遗传病11、 先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A.女患者的儿子；B.男患者的女儿；C.女患者的女儿；D.男患者的儿子；E.无法判断12、 一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个0型的孩子。则他们生育A型血子女的几率为（ ）A.0；B.25%；C.50%；D.75%；E.无法判断13、 6q21.3代表（）6号染色体短臂1区2带3亚带；6号染色体长臂2区1带3亚带；6号染色体短臂21区3带；3号染色体长臂2区1带9亚带；3号染色体短臂2区1带9亚带14、 92,XXYY产生的可能原因为（）A.初级不分离；B.次级不分离；C•核内复制；D.染色体丢失；E•双雌受精15、 下列哪种情况适合做染色体检查（）A.色盲；B.智力低下伴多发畸形患者；C.苯丙酮尿症；D.白化病；E.地中海贫血患者16、 a地中海贫血的发病机制是（）A.基因缺失B.基因融合C.易位D.突变E.双雄受精17、 在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全AD）发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为（ ）。A.1X10-6/代； B.10X10-6/代；C.20X10-6/代； D.40X10-6/代；E.80X10-6/代18、 下列哪个不是遗传平衡群体（）A.AA100%Aa0%aa0%.B.AA25%Aa50%aa25%C.AA16%Aa35%aa49%D.AA81%Aa18%aa1%.E.AA36%Aa48%aa16%.19、 一个群体所具有的全部遗传信息称为（ ）A.信息库B.基因库C.基因组D.基因频率E.基因型频率20、 抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A.0； B.4%；C.0.1%；D.0.4%；E.0.04%21、 个体由于（ ）不同，对某一药物可能产生不同的反应。A.环境因子；B.身体素质；C.遗传背景；D.生活习惯；E.服药方法。22、 Bloom综合征的主要表现为（）A.唇腭裂；B.肝损伤；C.眼距宽；D.染色体不稳定；E.溶血性黄疸23、 下列哪种不属于遗传病的药物治疗（）用大剂量维生素D治疗抗VD佝偻病；用低苯丙氨酸奶粉喂养苯丙酮尿症患儿；用别嘌吟醇治疗原发性痛风；用雌激素治疗Turner综合征；甲状腺低下患者终生服用甲状腺素24、 Ph染色体产生原因为（）A.双微体；B.9；22相互易位；C.14；21相互易位；5号染色体短臂缺失；E.均质染色区25、 RB基因为（）A.细胞癌基因；B.肿瘤抑制基因；C.DNA损伤修复基因；病毒癌基因；E.细胞凋亡抑制基因26、 下列哪个家庭唇裂的再发风险最低（）。A夫妇正常，已生育两个正常子女；B夫妇正常，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；C夫妇正常，已生育两个唇裂子女；D夫妇一方为唇裂患者，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；E夫妇一方为唇裂患者，已生育两个唇裂子女。27、 XD病男性患者往往较女性患者症状严重，其原因为（）A.拟表型；B.遗传异质性；C.交叉遗传；D.不完全显性；E.剂量补偿28、 近亲结婚的危害主要与下列哪种遗传病有关（）。A.多基因病.B.常染色体显性.C.常染色体隐性.D.染色体病.X连锁隐性.29、 47，XX，+18为（）A.三体；B.缺失；C.单体；D.易位；E.三倍体30、一位女性曾患精神分裂症（多基因病，群体发病率10%遗传率80%囹，）其儿女的患精神分裂症的风险是（）。A.0.5%. B.5%. C.10%. D.20%.E.50%31、 46,XX,r（2）（p12q21）,表明2号染色体发生了：（）A.易位；B.缺失；C.臂内倒位；D.臂间倒位；E.环状染色体。32、 一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力，一般用相对生育率来衡量，是（）A.突变负荷B.适合度C.选择系数D.选择负荷E.分离负荷33、 临床上最常见的三体型是（）。A.5号三体.B.13号三体.C.18号三体.D.21号三体.E.X三体.34、 哪种核型表现为男性（）A.47,XYY.B.47,XXX.C.47,XX，+21.D.45,XX,-14,-21,+t（14;21）.E.46,XX/45,X.35、 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。A.异常染色体的数量.B.AD有害基因的数量C.XR有害基因的数量.D.XD有害基因的数量.E.AR有害基因的数量.36、 Huntingtin舞蹈病基因（CAG）n在世代传递过程中，n发生改变的现象称（）。A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.37、 下面哪条带最远离染色体的着丝粒（）。A.1p31.1B.1p22.1C.1p13D.1p12.1E.1p31.338、异染色质是指（ ）。螺旋化程度高，有转录活性的染色质.螺旋化程度低，有转录活性的染色质.螺旋化程度高，无转录活性的染色质.螺旋化程度低，无转录活性的染色质.异固缩的染色质.39、 红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其祖父和舅父均患此病,其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（）。A.该男子的父亲.B.该男子的祖母. C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.40、 下列那种疾病不适合进行核型分析（）。A.先天聋哑.B.两性畸形.C.多次早期自然流产.D.常规检查未发现异常的不孕症.E.多发畸形伴智力低下.41、 一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个先天愚形患儿，这种情况被称为（）。A.双雌受精.B.初级不分离.C.次级不分离.D.染色体重排.E.染色体丢失.42、 一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（）A.亲缘系数；B.近婚系数；C.选择系数；D.基因库；E.适合度43、 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。A.21三体综合征.B.Klinefilter综合征.C.18三体综合征.D.苯丙酮尿症. E.地中海贫血.44、 下列哪个可以形成兼性异染色质（）A.染色体着丝粒区域 B.染色体端粒区域在肝细胞中胰岛素基因所在的染色体区域高度重复序列区域E.染色体副缢痕区域45、 下列哪种关系是一级亲属()A.祖母与孙女 B.同父异母兄妹 C.夫妻 D.母女 E.姑姑和侄子46、 某种AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为60X10-6/代，适合度为()A．f=0.4 B．S=0.4 C．f=0.6 D．S=0.2 E．f=0.847、 并指(AD)在某群体中的发病率为1/2000。在群体中多为杂合体(Aa)发病。致病基因频率是( )1/40001/30001/20001/10001/50048、 我国汉族人群中PTC味盲占0.09，如果这是一个遗传平衡群体，杂合子的频率为()A．0.20 B．0.31 C．0.42 D．0.54 E．0.8949、 近亲婚配后，子女从婚配双方得到的祖先同一基因的概率，是()A.近亲系数 B.近婚系数 C.亲缘系数D.选择系数E.平均近婚系数50、 Mafan综合征表现为晶状体半脱位、脊柱侧弯、主动脉瘤等多种症状。这种现象为()A.外显不全；B.遗传异质性；C.基因多态；D.基因多效性；E遗传印记二、多项选择题(20X2分=40分)51、 抗维生素D佝偻病(XD)男性发病率为1/20000,那么：()致病基因频率为1/20000男性中致病基因型频率为1/20000女性发病率为男性2倍女性发病率为男性1/20000女性发病率小于男性52、 下面哪些不是先天愚形患者的核型()A.47,XX(XY),+21 .B.45,XY,-14,-21,+t(14;21). C.45,XX(XY),-21.46,XX(XY),-14,+t(14;21). E.46,XX/47,XX,+21.53、 下列哪些是四倍体的形成机制()。A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.核内有丝分裂.E.染色体不分离.54、 镰形细胞贫血病(HbS)因是由于B链基因第6位密码子50-GAG-30变为50-GTG-3囹,致使B链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变()。A.转换.B.颠换.C.无义突变.D.错义突变.E.动态突变.55、 药物治疗遗传病的策略是()A.基因添加.B.基因修正.C.补其所缺.D.禁其所忌.E.去其所余.56、下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡( )。A.突变与选择.B.隔离因素.C.性别因素.D.随机遗传漂变.迁移因素.57、Patau综合征47,XX(XY)，+13患者可能是由下列哪些因素引起的()。第一次减数分裂不分离.第二次减数分裂不分离.减数分裂中发生染色体丢失.胚胎细胞染色体倒位.胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失.58、 癌基因扩增，在染色体水平可以体现为（）A.染色体丢失.B.均质染色区.C.染色体倒位.D.罗伯逊易位.E.出现大量双微体.59、 关于mtDNA错误的观点有（）。A.母系遗传.B.不会传给儿子.C.高突变率.D.无修复系统.E.父系遗传.60、 下列那些可以作为遗传标记（ ）A.微卫星（STR）.B.小卫星（VNTR）.C.核苷酸多态（SNP）.D.RFLP. E.ASO.61、 mRNA加工过程不包括（）A.剪接 B.复制 C.戴帽D.翻译E.加尾62、 原癌基因的功能，不包括（）A.DNA损伤修复B.生长因子受体 C.肿瘤转移抑制因子D.转录因子E.细胞凋亡调控因子63、 遗传负荷不包括：（）A.突变负荷B.遗传漂变C.随机婚配D.大规模迁E.分离负荷64、一个遗传平衡的群体中，AA的频率是0.49:贝M ）A.aa的频率为0.09B.Aa的频率为0.28C.Aa的频率为0.42基因a的频率为0.03E.基因A的频率为0.765、 癌基因的激活机制:（）A.基因突变 B.原癌基因的转录激活 C.基因扩增D.融合基因的产生基因敲除66、真核细胞中，哪些结构不含DNA（）A.细胞核B.核糖体C.内质网D.微丝E.线粒体67、 关于交叉遗传不正确的为:（）儿子的X染色体由父亲传来.女儿的X染色体由父母传来.男性的X染色体传于儿子.男性的X染色体传给女儿.儿子的X染色体由母亲传来.68、 以下哪些染色体病是由染色体数目畸变导致的（）。A.猫叫综合征. B.先天愚形. C.XXX综合