第一章绪论遗传学

王铁峰电话：QQ：71375938微信：aogeli1980目前一页\总数三十八页\编于五点生物和非生物的本质区别之一是生物能够自我复制，从而构成生命的连续系统。遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。第一节遗传学的涵义及其研究内容目前二页\总数三十八页\编于五点3、变异（variation）亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同程度的差异的现象。如：一母生九子，九子各异。一、遗传学的基本概念1、遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异现象及其规律的一门科学。2、遗传（heredity）生物亲代与子代相似的现象如：种瓜得瓜、种豆得豆。目前三页\总数三十八页\编于五点4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面

遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题。而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化。

目前四页\总数三十八页\编于五点5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。自然选择变异遗传生物进化目前五页\总数三十八页\编于五点（2）动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个创造变异、人工选择和进化的过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，从而创造出符合人们需求的新种类和新品种。创造变异人工选择遗传新品种目前六页\总数三十八页\编于五点二、遗传学研究的对象1、以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及人类为对象，研究它们的遗传变异规律。目前七页\总数三十八页\编于五点2、遗传学研究常用的模式生物拟南芥目前八页\总数三十八页\编于五点三、遗传学的研究内容1、研究生物遗传和变异的科学：与生物的生命起源和生物进化有关。2、研究生物体遗传信息及其表达规律的科学：要解决物种代代相传、性状

遗传的问题。3、研究和了解基因本质的科学：遗传物质是什么？遗传物质性状？

遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导植物、动物、微生物育种。目前九页\总数三十八页\编于五点

四、遗传学研究的任务

(1)阐明：生物遗传和变异现象è表现规律

(2)探索：遗传和变异原因è物质基础è

内在规律；

(3)指导：动植物和微生物育种,提高医学水平。目前十页\总数三十八页\编于五点第二节遗传学的发展历史目前十一页\总数三十八页\编于五点一、遗传学的萌芽阶段（～1900）1．遗传学起源于育种实践

人类è生产实践è遗传和变异è选择è育成优良品种。2.18世纪下半叶和19世纪上半叶期间拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究拉马克(LamarckJB,1744-1829)

用进废退学说（Doctrineofuseanddisuse）(2)达尔文(DarwinC,1809-1882)

①1859年发表“物种起源（originofspecies）”

②提出“泛生论（hypothesisofpangenesis）”3．魏斯曼(WeismannA,1834-1914)

种质论（theoryofgermplasm）目前十二页\总数三十八页\编于五点拉马克认为：遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，环境是引起生物变异的根本原因。器官用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变获得性遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。

拉马克：用进废退和获得性遗传用进废退获得性遗传目前十三页\总数三十八页\编于五点◆达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，1868年提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育成成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。

达尔文：泛生论目前十四页\总数三十八页\编于五点目前十五页\总数三十八页\编于五点目前十六页\总数三十八页\编于五点目前十七页\总数三十八页\编于五点

1892年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)，否定获得性遗传。生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响;体质由种质产生，不能遗传。

魏斯曼：种质连续论

Mousetail-cuttingexperiment目前十八页\总数三十八页\编于五点二、遗传学的诞生(1900)1、孟德尔(Mendel，1822-1884）

奥地利的一个修道士，从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验。系统地研究了生物的遗传和变异。

1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和独立分配规律，并应用统计学方法分析和验证了这些假设。

假定有“遗传因子”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制。但是他的发现并未引起重视，被埋没了35年。目前十九页\总数三十八页\编于五点

2、孟德尔定律的重新发现

35年后，即1900年，三位植物学家：

狄·弗里斯

(DeVries,H.1848~1935)[荷]、月见草

科伦斯

(Correns,C.

1864~1933)[德]、玉米

冯·柴马克

(VonTschermak,E.)[奥]、豌豆在不同国家、用不同的植物，进行与孟德尔早期研究相似的杂交试验，获得与孟德尔相似的结果，证实了孟德尔的遗传规律。

1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传学的诞生。

1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。目前二十页\总数三十八页\编于五点1、细胞遗传学时期(1910-1939年)

当时，细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。是细胞学研究和孟德尔遗传规律的结合。研究工作的主要特征是从个体水平向细胞水平发展，建立染色体遗传学说。三、遗传学的全面发展阶段

目前二十一页\总数三十八页\编于五点

主要的科学家及其贡献

约翰逊(JohannsenW,1859-1927)

①1909年发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型；②最先提出“基因（gene）”一词：替代遗传因子概念。

鲍维里(BoveriT,1902)和萨顿(SuttonW,1903)发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,是染色体遗传学说的初步论证。

贝特生(BatesonW,1906)

①

从香豌豆中发现性状连锁②

创造“genetics”一字

詹森斯(JanssensFA,1909)观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释连锁与交换提供了基础。摩尔根(MorganTH,1866~1945)

①

证明基因位于染色体上，染色体是基因的载体。

②

创立了“基因学说”。③发现了连锁遗传规律。目前二十二页\总数三十八页\编于五点1910,,demonstratedthatgenesareonthechromosome

TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1933"forhisdiscoveriesconcerningtheroleplayedbytheChromosomeinheredity"ThomasHuntMorgan(1866-1945)CaliforniaInstituteofTechnology,CA,USA

目前二十三页\总数三十八页\编于五点2、数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930-1932年)费希尔（FisherRA）1918年，发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。1925年，首次提出了方差分析(ANOVA)方法,为数量遗传学的发展奠定了基础。目前二十四页\总数三十八页\编于五点

由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使研究工作进入微观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。3、生化和微生物遗传学时期：从细胞水平向分子水平的过渡(1940-1952)目前二十五页\总数三十八页\编于五点比德尔(BeadleGW，1941)在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。①提出“一个基因一种酶”假说②发展了微生物遗传学和生化遗传学

卡斯佩森(CasperssonTO)40年代初用定量细胞化学方法，证明DNA存在于细胞核中。以后又有人证明：①DNA是构成染色体的主要物质；②同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定；③在性细胞中DNA的含量为体细胞的一半。目前二十六页\总数三十八页\编于五点

艾弗里(AveryOT,1944)

用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。赫尔希(HersheyAD,1952)

用同位素示踪法，在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。

至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基础。目前二十七页\总数三十八页\编于五点4、分子遗传学时期(1953-现在)

40年代中，细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。一些物理学家和化学家开始研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。目前二十八页\总数三十八页\编于五点

杰出的科学家及其贡献

沃森(WatsonJD)和克里克(CrichFHC)

根据对DNA的化学分析和X射线晶体学结果,提出DNA分子双螺旋模型。这一重大发现的意义在于：①为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理解释；②DNA是贮存和传递遗传信息的物质；③基因是DNA分子上的一个片段；④标志着分子生物学诞生，是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。目前二十九页\总数三十八页\编于五点

克里克(CrickFHC.，1961)

与同事们一起用实验证明了他1958年提出的关于遗传三联密码的推测。尼伦伯格(NirenbergMW)

从1957年开始，就着手解译遗传密码，经过多人努力，至1969年全部解译出64种遗传密码。雅各布(JacobF)和莫诺(MonodJ)

1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明了微生物基因表达的调节问题。目前三十页\总数三十八页\编于五点

至60年代末已基本搞清楚蛋白质生物合成的过程，验证了1958年克里克提出的“中心法则”。而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作了修正。

遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。

“中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。目前三十一页\总数三十八页\编于五点

分子遗传学的许多成就是来自对原核生物的研究，70年代开始，在此基础上开展对真核生物的研究。细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物种的新时代。

80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）及模式生物和重要生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质组学（Protemics）和生物信息学（Bioinformati