基因突变和基因重组课件　 【核心知识精讲精析】 高一下学期生物人教版必修2

第五章

基因突变及其他变异遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。研究遗传变异的分子机制，为人类健康增添新的助力。

遗传是指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代，亲子代之间应该极其相似。

“一母生九子，连母十个样”

如何理解呢？变异是指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。相比普通虎，白虎的一个色素基因—SLC4A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。变异类型变异不可遗传变异可遗传变异由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。基因突变基因重组染色体变异生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变第五章

第一节基因突变和基因重组第一课时（基因突变）问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？

通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。讨论基因突变的实例——镰状细胞贫血正常红细胞镰状红细胞

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA血红蛋白特定位置上发生了氨基酸的替换，谷氨酸被缬氨酸取代。直接原因基因突变的实例——镰状细胞贫血根本原因？基因突变的实例——镰状细胞贫血UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA正常血红蛋白异常血红蛋白编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换根本原因这种疾病能否遗传？怎样遗传？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？正常基因突变的实例增添缺失如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。基因突变的实例基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变替换增添缺失碱基序列通常发生在细胞分裂的间期有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期基因突变的时间1.为什么易发生在细胞分裂前的间期？

因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。基因突变的实例2.基因突变会引生物性状的改变吗？（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。（4）突变可能发生在没有表达的DNA片段上。DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换____一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列缺失____一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列一不改变小大前后大前后3.分析基因突变对氨基酸序列的影响?密码子的简并性基因突变的实例基因突变的实例细胞内的基因突变能否遗传给后代?①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）A.红细胞变形，结合氧的功能不足B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换C.mRNA上某个碱基被替换D.有关基因中某个碱基对被替换2.下列不属于基因突变的是（）A.基因中碱基对的替换

B.基因中碱基对的增添C.基因中碱基对的缺失D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失练习DD思考.讨论细胞的癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移

结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。早期可以没有任何症状，中晚期可表现为腹胀、消化不良，而后出现排便习惯改变，腹痛，黏液便或黏血便。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移细胞的癌变（P82思考.讨论）细胞的癌变细胞的癌变是由基因突变引起的。DNA上存在与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质表达抑制细胞的生长和繁殖，或促进细胞凋亡的蛋白质突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变1.癌细胞的特征：(1)能够无限增殖(2)形态结构发生显著变化(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。细胞的癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列2.致癌因子细胞的癌变清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动如何才能减少癌症的发生？4.在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是(

)A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加B.细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化C.细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制D.细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少A5.癌症是威胁人类健康的一类重要疾病。人们对癌症进行了大量的研究，以下对有关癌细胞的叙述错误的是()A.癌细胞是由正常细胞转化而来的B.细胞癌变可以由病毒感染引发C.每个癌细胞都有数目相同的染色体

D.癌细胞的转移与细胞表面糖蛋白减少有关C基因突变的原因外因内因:自然条件下DNA复制出错自发产生突变物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；提高突变频率基因突变的特点

（1）

：基因突变在生物界普遍存在。（2）

：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。（3）

：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。（4）

：在自然状态下，基因突变的频率很低。在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才有1个发生突变。（5）

：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，少数基因突变是有利的，还有些基因突变既无害也无利，属于中性突变。普遍性随机性不定向性低频性多害少利性为什么呢？基因突变的意义

所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，有的基因突变即无害也无力。基因突变的意义基因突变是产生新基因的途径。

基因突变是生物变异的根本来源，

为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）基因突变的应用——诱变育种诱变育种：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种。用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。“黑农五号”大豆青霉素高产菌株的选育人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。航天育种利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。基因突变的实例基因突变概念结果原因时间特点意义应用分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。产生等位基因内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种课堂小结3、有关基因突变的叙述，正确的是（）A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的

C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变C练习4、某基因上的一个碱基发生了改变，不会出现的情况是（）A.该基因转录出的mRNA上的部分密码子的碱基排列顺序发生改变B.该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变C.该基因在染色体上的位置发生了改变D.该基因控制合成的蛋白质的肽链缩短C例5关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是 (

)A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基G被碱基A替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCCTACGG序列中替换一对碱基一定会造成生物性状的改变D[解析]根据基因突变的不定向性可知,突变可以产生多种等位基因,A正确;X射线属于物理诱变因素,可以提高基因突变的频率,B正确;基因突变包括基因中碱基的替换、增添、缺失三种情况,C项属于替换,C正确;在基因b的ATGCCTACGG序列中替换一对碱基不一定会造成生物性状的改变,D错误。练习例6如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,则不可能出现的后果是 (

)A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译形成的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A[解析]若基因的中部缺失1个核苷酸对,则该基因仍然能表达,不影响缺失部位之前的序列的表达,即会有蛋白质产物。练习定义DNA分子中发生碱基对的

______

、_________和_

____

，而引起_______________的改变结果产生新的________，__________产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因_________________________自发突变：____________________________等原因；对后代性状的影响发生在配子中：将_________________________；发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_____________传递；发生时间可发生在生物体个体发育的任何时期，但主要发生在___________时，即主要发生在________________期或__________________期；特点（1）_________：在生物界中是普遍存在的；（2）_________：可以发生在___________________________可以发生在_____________________可以发生在_____________________（3）_________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4）_________：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因（5）______________：多数有害，少数有利意义________产生的途径生物变异的__________生物进化的__________替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因增添基因碱基序列基因不一定生物因素DNA复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传无性生殖DNA复制有丝分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一DNA分子的不同部位根本来源原始材料温故知新：基因突变基因重组(3)类型：减数分裂时期（减Ⅰ）思考：基因重组能否产生新的基因？在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)概念：(2)发生时期：前提本质基因的自由组合1基因的交叉互换2转基因（DNA重组技术）3交叉互换

同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同配子基因重组YYyyrrYYRRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr汉水丑生侯伟作品非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期）产生的配子种类及比例：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：1①自由组合:基因重组基因重组减数分裂Ⅰ前期即_______时期四分体②交叉互换:AABaabBbAABaabbB可产生的配子类型：___和___发生交叉互换后，可产生的配子类型为：_______、_______、_______、_______、__________上的___________随_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组同源染色体等位基因非姐妹染色单体ABabABabAbaB基因重组③转基因（DNA重组技术）肺炎链球菌的转化转基因技术（DNA重组技术）基因重组(4)结果：只产生新的基因型，并未产生新的基因1只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。2(5)意义：是生物变异的主要来源1是形成生物多样性的重要原因2为生物进化提供了原材料3(6)应用：基因重组我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。杂交育种(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变。(

)(2)由于基因突变是不定向的,因此基因A可以突变为基因B。 (

)(3)基因突变的方向是由环境决定的。 (

)(4)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。 (

)√××[解析]

基因A只能突变成它的等位基因,而不能突变成基因B。[解析]

基因突变的方向和环境没有必然的联系。×[解析]

抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。(5)正常细胞内不含原癌基因和抑癌基因。(

)(6)基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (

)(7)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(

)(8)没有外来诱变因素影响时,不会发生基因突变。(

)×√×[解析]

正常细胞内含有原癌基因和抑癌基因,细胞癌变是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变的结果。[解析]

基因重组一般不会发生在有丝分裂过程中。[解析]

基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。×基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因突变与基因重组比较基因突变与基因重组两者间的联系①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型。杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理方法杂交→自交→筛选→自交

优点

局限性

基因重组基因突变辐射诱变、化学药剂诱变→筛选使不同个体的优良性状集中于

同一个个体上可以提高变异的频率,大幅度改良某些性状,加速育种进程育种年限较长有利变异的个体不多,需处理大量实验材料7.如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（）A.图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组B.图乙细胞发生了基因突变或者基因重组C.图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组D.图丙细胞为次级精母细胞练习B例8下列关于基因重组的叙述,正确的是 (

)A.黄圆与绿皱豌豆杂交,后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B.减数分裂的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.基因重组不利于生物适应多变的环境D.基因重组是生物变异的根本来源A[解析]减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致