医学遗传学期末选择题

WORD格式遗传精选选择题绪论、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病CDE、DownA、单基因病B、多基因病CDE、LeberA、单基因病B、多基因病CD、高血压是A、单基因病B、多基因病CD、不改变氨基酸编码的基因突变为ABCDE、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、属于颠换的碱基替换为A、G和TBA和、T和CD、C和UE、T和U、同类碱基之间发生替换的突变为ABCDE、基因突变的特点不包括ABCDE、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为ABCDE、不同类碱基之间发生替换的突变为ABCDE、DNAA.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：11/9WORD格式A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢、遗传病是指 。A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病”物质引起的疾E.酶缺乏引起的疾、糖尿病的发生 。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病、白化病的发生 。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。单基因疾病的遗传A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传AARBADCXRDXDEY1/4ABCXDXEY2/3ABCXD．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传ABCXDXEY7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传AARBADCXRDXDEYA.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%AAA.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%在XA.X（A）X（A）B.X（A）X（（（a）D.X(A)YE.X（a）Y21/9WORD格式不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状BCDE一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传Aa320240因AA完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚A0B1/10C1/4D1/4E1/4常的孩子是携带者的可能性为A1/4B1/3C1/2D2/3E1携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对近亲结婚可以显著提高（）AADBARC．XDDXREY称为ABCDE27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的XD女儿的XE39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病C1/2DE40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者Ｅ以上都不对疾病的多基因遗传A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用31/9WORD格式22ABDCABCD．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性BAB．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用DE．遗传因素和遗传因素的作用各一半DA．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到DA．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是BABCDEDAB低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．下列不符合数量性状的变异特点的是BAB．一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型ABCD．唇裂E．软骨发育不全11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高AABCD．男性患者的女儿E．以上都不是EA．单侧唇裂B．单侧腭裂D．单侧唇裂＋腭裂A．显性BC．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒41/9WORD格式人类染色体真核细胞中染色体主要是由B 组成。ADNA和RNABDNARNAD．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白AAB．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同CABC．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是BABC．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质按照ISCN13，13A1p31.3B1q31.3C1p3.13D1q3.13E1p313DNAEA．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期2n=6是DA．2种B．4种C．6种D．8种E．10种8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为BA．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质2n=46B46B．223C．232A．22E234DX质E．YD46EABDECA．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是人类染色体畸变A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型C51/9WORD格式ABCDEAA．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为CA．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为BABCDEAB离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D离E．卵裂过程中发生了染色体丢失46XYt(46)(q35q21)表示BABCD．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体46XX/47，XX+21EA．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体AAB分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为AA．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体XXBA．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入DABCDE．染色体核内复制DA．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复93A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成DABCDE．正常的性细胞61/9WORD格式18．染色体不分离EABCD．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成AABC．倒位DE．插入XXdel（则表明在其体内的染色体发生了ABC．易位DEA染色体疾病AKlinefelterBDown综合征CTurnerDEEdwardA．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)45XCAKlinefelterBDown综合征CTurnerDEEdwardKlinefelterA45XBXXYC．47XYYD47XY（XY（BABCDE．性染色体上的基因突变Down综合征为 B 染色体数目畸变。A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子BA．8B．12C．16D．18E．20EdwardEA．45，XB．XXYC．XY（D．47，XY（XY（46XXARasBSRYCp53DMycEα．大部分DownBABCDEDA．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病DKlinefelterHuntingtonXASmith-Lemili-Opitz综合征BDown综合征CTurner71/9WORD格式D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于A1号染色体B18号染色体C21DX染色体EYD组或C21ABCDE．不平衡易位经检查，某患者的核型为XY，del(6)p11-ter，说明其为 B_患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体A性BC．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为 患者A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位14/21DownA1B1/2C1/3D1/4E．3/4遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断1．目前诊断畸胎最常用的方法是（B）A.羊膜囊穿刺B.绒毛膜检查C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.B超羊膜囊穿刺最适宜在妊♘B 周；绒毛膜喘息最适宜在妊♘ 周；胎儿镜最适宜在妊 周。（）A.16-20；15-20；6-8B.16-20；6-8；15-20C.6-8；16-20；15-20D.16-20；12-15；15-20E.16-20；6-8；7-9观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）EA.羊膜囊穿刺BCDE.B（）A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足AFP0.75，患的风险很高。A.先天性心脏病B.神经管畸形C.唇腭裂D.先天愚型E.多囊肾6．无创伤产前诊断术是指（E）A.羊膜囊穿刺B.母血分离胎儿细胞C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.绒毛膜检查（）A.心脏B.神经管C.眼D.四肢E.肾脏8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。A.心血管B.中枢神经C.骨骼D.消化E.泌尿RB（）。癌基因BCDE因肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。81/9WORD格式A.体细胞B.卵子C.原癌细胞D.癌细胞E.精子MYC（）。酪氨酸激酶BC.DNADE.神经递质SIS（）。酪氨酸激酶BC.DNADE.神经递质SRC（）。酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质肿瘤的（）。A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.肥标志细胞系15．慢性粒细胞性