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文档简介
目前已发现的遗传病超过3000种。每100个新生儿中，3~10个患有各种程度不同的遗传病。情境创设人类遗传病人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的人类遗传病有哪些类型？学习新知新生儿的先天性缺陷遗传物质改变药物、病毒感染等环境因素是遗传病不是遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。并指软骨发育不全多指显性抗维生素D佝偻病学习新知单基因遗传病←手术治疗→隐性镰状细胞贫血白化病苯丙酮尿症学习新知单基因遗传病苯丙酮尿症患者——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）学习新知单基因遗传病苯丙氨酸酪氨酸黑色素多巴胺苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶基因突变缺乏苯丙酮酸积累，从尿中大量排出，这也是该病名称的来源；苯丙酮酸在脑中积累，阻碍脑的发育，造成智力低下。适用人群：苯丙酮尿症婴儿不含苯丙氨酸学习新知单基因遗传病——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）含苯丙氨酸的高蛋白食物淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物学习新知单基因遗传病——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。常见疾病高血压6.3%冠心病4.4%哮喘1%糖尿病0.71%先天畸形唇腭裂0.14%先天性心脏病0.56%脊柱裂0.04%无脑儿0.03%学习新知多基因遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比较高。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。（简称染色体病）
猫叫综合征喉发育基因心智相关基因5号染色体部分缺失学习新知染色体异常遗传病染色体结构变异唐氏综合征患者唐氏综合征患者的染色体组成学习新知染色体异常遗传病染色体数目变异12345678910111213141516171819202122XY患者表现：智力低下、身体发育迟缓、特殊的面容等20%左右于1岁以内死亡常在30岁以后出现阿尔兹海默病症状学习新知染色体异常遗传病500多种唐氏综合征患者人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病归纳总结显性病：如多指、并指等；隐性病：如白化病等先天性发育异常和常见病，如高血压、冠心病等如猫叫综合征、唐氏综合征等归纳总结下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（
）A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病可能是由隐性致病基因引起的C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D．先天性疾病都是遗传病
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