2022高考生物一轮复习人类遗传病2

第3节人类遗传病一、人类遗传病1.遗传病的概念由于________改变而引起的人类疾病叫遗传病。2.人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病。②举例：________、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等(2)多基因遗传病①概念：受________的等位基因控制的人类遗传病。②举例：____________、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。③特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较________；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。课前自主学案(3)染色体异常遗传病①概念：由________异常引起的遗传病。②举例：21三体综合征、猫叫综合征。遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？(2)产前诊断①时期：________。②检测手段：________、________、________________、________。③目的：确定胎儿是否患有__________或__________。2.遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防____________。三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组：人体DNA所携带的____________。2.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________，解读其中包含的遗传信息，实际需测量______条(22条常染色体＋XY)染色体上的基因。3.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________万个。四、人类遗传病的调查、检测和预防1.调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中______抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。【自我校对】一、1.遗传物质2.(1)①一对等位②白化病(2)①两对以上②原发性高血压③高(3)①染色体思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。二、1.遗传咨询产前诊断(1)家庭病史(2)①胎儿出生前②羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断③某种遗传病先天性疾病2.遗传病的发生和发展三、1.全部遗传信息2.全部DNA序列243.2~2.5四、1.单基因2.随机常见人类遗传病分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症伴X染色体显性抗维生素D佝偻病1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发

2.有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛病)具有“男性代代传”的特点课堂互动学案多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产【例1】

(2009·江苏高考·T18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②

B.③④

C.①②③

D.①②③④【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。疾病的发生既有遗传因素(如各种遗传病)又有环境因素，因此一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病(如流感)；若某遗传病为隐性遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关。【答案】D先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系：先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家庭中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家庭中多个成员都患夜盲症规律方法1.(原创题)色盲是伴X隐性遗传病。一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。这对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY。下列分析正确的是(

)A.这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲B.这个孩子基因型可能是XBXbY，表现色盲C.这个孩子基因型可能是XBXBY，表现正常D.所有的XY型生物的Y染色体都比X染色体短，伴性遗传大多是伴X遗传【解析】一对夫妇的基因型分别为XX、XY，这对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY。可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体XX没有分离，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。也可能是减数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体XY没有分离，精子细胞为XBY，这个孩子基因型可能是XBXbY，表现正常。大多XY型生物的Y染色体都比X染色体短，但是果蝇的Y染色体比X染色体长。【答案】A人类遗传病的遗传系谱分析及其检测和预防一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤步骤现象及结论的口诀记忆图解首先确定显隐性(1)“无中生有”为隐性(2)“有中生无”为显性其次确定位置Y父病子病女不病X显性①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病常染色体显性①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病X隐性①双亲正常子病②母病子必病，女病父必病常染色体隐性①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病不确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测二、优生的措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)1.色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。2.细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。3.伴性遗传与常染色体遗传的比较（1）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。（2）伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。【例2】

(2010·上海高考·T11)分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。(1)Ⅲ－14的X染色体来自于第Ⅰ代中的________。(2)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。(3)若Ⅲ－14与一个和图2中Ⅲ－15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是________。图1图2(4)假定Ⅲ－11与Ⅲ－15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ－16患两种病，其基因型是________。若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ－l7的基因型是________，表现型是________。若Ⅳ－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是________。(5)采取________措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。【解析】(1)和(2)中，由图l中均正常的Ⅱ－8和Ⅱ－9生出患甲病的Ⅲ－13，得出Ⅲ－13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图l中Ⅲ－10与Ⅱ－5和Ⅱ－6的关系，得出Ⅱ－5所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出Ⅲ－14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。(3)由图2可知，Ⅲ－15的基因型为AaXBXb，Ⅲ－14与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→2/3×1/4，aa→1/6aa(4)由图1可知，Ⅲ－11的基因型为A—XbY，Ⅲ－15产生的a卵可能是aXB或aXb，如果Ⅳ－16为患两种病的男性，则Ⅲ－11产生的e精子为aY，a卵只能是aXB，这样Ⅳ－l6的基因型为aaXBY，Ⅲ－11的基因型为AaXbY。由于Ⅲ－ll产生的a精子为aY，则b精子为AXb，Ⅳ－17的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。若这个男人与Ⅳ－17结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→1/6aa，不患甲病的概率为1－1/6＝5/6，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为5/6×1/2→5/12。【答案】(1)Ⅰ－3或Ⅰ－4(3或4)

(2)常隐(3)1/6

(4)aaXBY

AaXBXb仅患乙病的女性5/12

(5)遗传咨询2.(2010·上海高考·T27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(

)A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患