染色体结构的变异

染色体结构的变异1第一页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第一节染色体结构变异

Section9.1ChromosomalStructuralChange(结构变异的形成)一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第二页，共四十九页，编辑于2023年，星期六结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：保持断头：正确重接：错误重接：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。第三页，共四十九页，编辑于2023年，星期六一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。。顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体缺失纯合体第四页，共四十九页，编辑于2023年，星期六缺失的形成第五页，共四十九页，编辑于2023年，星期六断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第六页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(二)、缺失的细胞学特征无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。着丝环缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。第七页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第八页，共四十九页，编辑于2023年，星期六玉米缺失杂合体粗线期缺失环第九页，共四十九页，编辑于2023年，星期六果蝇唾腺染色体的缺失圈第十页，共四十九页，编辑于2023年，星期六缺失染色体的联会第十一页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(三)、缺失的遗传效应1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。只在缺失中存在*缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。第十二页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第十三页，共四十九页，编辑于2023年，星期六应用：缺失基因定位原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上

例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)

del22q-猫叫综合症5p-综合症1/50000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重第十四页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第十五页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第十六页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第十七页，共四十九页，编辑于2023年，星期六2、生活力降低，细胞弱小

配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度第十八页，共四十九页，编辑于2023年，星期六二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换。相关术语：重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)第十九页，共四十九页，编辑于2023年，星期六重复的类别第二十页，共四十九页，编辑于2023年，星期六重复的形成第二十一页，共四十九页，编辑于2023年，星期六*同源染色体的不等交换第二十二页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：重复圈与缺失圈的区分第二十三页，共四十九页，编辑于2023年，星期六重复的细胞学特征第二十四页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)与位置效应：果蝇眼面大小遗传的效应；第二十五页，共四十九页，编辑于2023年，星期六果蝇X染色体上16A区段重复的形成第二十六页，共四十九页，编辑于2023年，星期六果蝇眼面大小遗传的位置效应第二十七页，共四十九页，编辑于2023年，星期六第二十八页，共四十九页，编辑于2023年，星期六三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversionheterozygote)倒位纯合体(inversionhomozygote)第二十九页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂内倒位与臂间倒位第三十页，共四十九页，编辑于2023年，星期六倒位的形成第三十一页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段较短时—倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征第三十二页，共四十九页，编辑于2023年，星期六倒位杂合体的联会第三十三页，共四十九页，编辑于2023年，星期六倒位杂合体染色体分离⑴在倒位圈内不发生交换时，一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；第三十四页，共四十九页，编辑于2023年，星期六注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，即一旦涉及到交换染色体，出现不育。⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。第三十五页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂内倒位的分离（图）第三十六页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂间倒位的分离（图）第三十七页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂间倒位杂合体的交换第三十八页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂内倒位杂合体的交换第三十九页，共四十九页，编辑于2023年，星期六臂内倒位杂合体

后期I桥和染色体断片第四十页，共四十九页，编辑于2023年，星期六倒位的联会（图）第四十一页，共四十九页，编辑于2023年，星期六三、倒位的遗传效应1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。第四十二页，共四十九页，编辑于2023年，星期六四、易位(translocation)非同源染色体之间相互交换染色体片断(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)简单易位(simpletranslocation)(转移)易位的形成(图)第四十三页，共四十九页，编辑于2023年，星期六易位的形成第四十四页，共四十九页，编辑于2023年，星期六(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：粗线期的十字形配对教材p12图9-10(图)细胞学图(图1、图2)中期I的8字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2)第四十五页，共四十九页，编辑于2023年，星期六易位杂合体粗线期十字形配对第四十六页，共四十九页，编辑于2023年，星期六易位杂合体粗线期十字形配对第四十七页，共四十九页，编辑于2023年，星期六易位杂合体的联会