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文档简介

疑难病例讨论病史特点◆患者男性,27岁,未婚。◆主诉:先后视力下降,智能减退,双下肢无力,易跌跤20年◆现病史:2019年出现视物不清诊断白内障2019年白内障手弌后视力改善199年发现双侧跟腱部有硬肿物及郐能减退201'年出现双侧跟腱部疼痛,双下肢痉挛性瘫痪2019年诊断双肾结石并手术2019年因智能明显下降、双下肢无力加重再次就诊◆既往史:患者6岁时有“高热”史,具体情况不详◆个人中及家族中无特殊病史特点◆査体:神志清楚,言语略含糊,对时间、地点定向力差,计算力差仅能完成“2+2=4”,远近记忆力差;远视力左侧裸眼0.8,右侧裸眼1.2,双下肢肌力IV°,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg征睁闭眼均不稳,行走呈轻度剪刀步态,双下肢皮肤呈鱼鳞样改变,双侧高足弓,双侧跟腱可触及条索状肿物约15cm*7cm*3cm,质硬,压痛(+)。跟腱肿物智能障碍双下肢痉挛性瘫小脑性共济失调双眼白内障皮肤鱼鳞变病史特点◆实验室检查甲状腺激素测定:T42.9ng/mL,TSH5.73IU/L。脑脊液检查示:氯化物116.8mmo1/L,潘氏试验(+),蛋白定量0.66g/L;脑脊液免疫球蛋白IgG7.6ng/d1;◆特殊检查腹部彩超示:双肾结石;腰椎骨密度CT检査示骨密度减低;SEP:双下肢胫神经分别刺激,双侧P40波潜伏期延长韦氏成人智力量表结果:全智商<23分(提示智力缺损)。病史特点CT检查示:双侧小脑齿状核对称性高密度灶。头颅MR平扫示:双侧小齿状核可见

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