讲人类遗传病

讲人类遗传病第一页，共三十三页，编辑于2023年，星期一栏目索引1备考基础

回扣排查●234重难突破

考向聚焦●学科素养

专项提升●高考模拟

题组演练●请点击相关栏目第二页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1.遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2.某21三体综合征女患者的基因型为AAa，其产生生殖细胞的基因型及比例是多少？该患者与正常人结婚后，生育正常孩子的概率是多少？提示：生殖细胞种类及比例为Aa∶A∶AA∶a＝2∶2∶1∶1

生育正常孩子的概率为1/2。第三页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1．判断有关人类遗传病叙述的正误。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)男患者与正常女性结婚，建议生女孩(2011•广东卷，

6D)()(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗()(4)遗传病患者一定携带致病基因()√××受一对等位基因控制×染色体遗传病，没有携带致病基因隐性遗传病，建议生男孩理解能力第四页，共三十三页，编辑于2023年，星期一×降低隐性遗传病的发生水稻基因组需测12条染色体××2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012•江苏卷，6C)()(3)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组计划需测13条染色体()第五页，共三十三页，编辑于2023年，星期一识图析图据人类21三体综合征患者的染色体组成回答问题：(1)21三体综合征属于哪种类型的遗传病？提示：染色体异常遗传病。(2)分析21三体综合征形成的原因。提示：减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。(3)21三体综合征有无致病基因？提示：没有致病基因。第六页，共三十三页，编辑于2023年，星期一2．一条染色体上的变异(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？提示：染色体变异。(1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么？提示：姐妹染色单体等位基因(2)基因B、b出现的原因是什么？提示：若是有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，图中B、b只能是基因突变造成的。若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂四分体时期的交叉互换)。第七页，共三十三页，编辑于2023年，星期一

考点一分析系谱图，判断遗传病的特点B(2014·新课标Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(

)第八页，共三十三页，编辑于2023年，星期一A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ­1和Ⅳ­2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。第九页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1．人类遗传病的分类及特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病率相等②隐性纯合发病，隔代遗传，近亲婚配患病概率升高抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男性患者的母亲和女儿一定患病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女性患者的父亲和儿子一定患病考点突破第十页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1．人类遗传病的分类及特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产第十一页，共三十三页，编辑于2023年，星期一2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义病因联系出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病也可能是遗传病第十二页，共三十三页，编辑于2023年，星期一用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：第十三页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1．(2015•北京海淀适应训练)下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是(

)A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传规律且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者D跟踪训练解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性患者人数多于女性患者人数，A错误；患病家系中不一定隔代遗传，B错误；该病符合孟德尔遗传规律，发病率与种族无关，C错误；女性患者的两个X染色体上都有色盲基因，故至少有一个来自其父亲，至少有一个传给其儿子，故其父亲和儿子一定患病，D正确。第十四页，共三十三页，编辑于2023年，星期一2．如图是某遗传病的家族遗传系谱图，分析系谱图可得出(

)A．母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能为显性，并且在常染色体上D．致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者C第十五页，共三十三页，编辑于2023年，星期一

考点二结合遗传病的特点和系谱图，判断遗传病的遗传方式

如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(

)A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．如果只考虑甲病的遗传，12

号是杂合子的概率为1/2C．正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断第十六页，共三十三页，编辑于2023年，星期一解题流程：如果只考虑甲病（致病基因用A表示）的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能换乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBXB，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB

，她与无病史的男性（aaXBY）结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。自主解答————由7、8患病生成正常孩子，判断甲病为常染色体显性遗传；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐形遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐形遗传病判断遗传方式确定基因型B第十七页，共三十三页，编辑于2023年，星期一方法规律遗传概率求解范围的确定方法在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。第十八页，共三十三页，编辑于2023年，星期一遗传系谱图中遗传方式的判断1．先确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。考点突破2．其次确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图1。(2)“有中生无”是显性遗传病，如图2。第十九页，共三十三页，编辑于2023年，星期一3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)在已确定是隐性遗传的系谱中。①若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。(如下图1)②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。(如下图2)第二十页，共三十三页，编辑于2023年，星期一(2)在已确定是显性遗传的系谱中。①若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。(如下图1)②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。(如下图2)第二十一页，共三十三页，编辑于2023年，星期一3．(2015•西城区期末)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ­2和Ⅲ­3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ­2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是(

)D跟踪训练第二十二页，共三十三页，编辑于2023年，星期一A．Ⅳ­2性染色体异常是因为Ⅲ­2在形成配子过程中XY没有分开B．此家族中，Ⅲ­3的基因型是XHXh，Ⅳ­1的基因型是

XHXH或XHXhC．若Ⅲ­2和Ⅲ­3再生育，Ⅳ­3个体为男性且患血友病的概率为1/2D．若Ⅳ­1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率为1/4解析：本题主要考查遗传系谱图的判断及人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识图分析能力和推理判断能力。该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ­2是血友病患者，则其基因型是XhY，根据Ⅲ­3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲Ⅱ­5的基因型是XHXh，则Ⅲ­3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，则女儿Ⅳ­1的基因型是XHXh；Ⅳ­2性染色体异常可能是Ⅲ­2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ­3在形成配子时XH、Xh或XH、XH没有分开；若Ⅲ­2和Ⅲ­3再生育，Ⅳ­3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2＝1/4；Ⅳ­1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。

第二十三页，共三十三页，编辑于2023年，星期一调查人群中的遗传病[实验原理](1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过

和

的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。社会调查家系调查第二十四页，共三十三页，编辑于2023年，星期一[调查流程]第二十五页，共三十三页，编辑于2023年，星期一疑难点拨1．要以常见单基因遗传病为研究对象。2．调查的群体要足够大。调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。3．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查。试剂调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%

患病人数被调查总人数患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第二十六页，共三十三页，编辑于2023年，星期一1．(2015•承德模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(

)A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法D强化过关第二十七页，共三十三页，编辑于2023年，星期一2．(2015•北京海淀二模)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(

)A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列C解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基对序列，D错误。第二十八页，共三十三页，编辑于2023年，星期一遗传病的类型及调查B课堂★题组练1．(2015•广东茂名二模)如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可作出的判断是(

)A．该病一定是显性遗传病B．致病基因有可能在X染色体上C．1肯定是纯合子，3、4是杂合子D．3的致病基因不可能来自父亲解析：根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A错误；若该病如果是伴X显性遗传病，则1可以为杂合子，则3为纯合子，4为杂合子，C错误、B正确；若该遗传病也可能是常染色体隐性遗传，父亲是携带者，D错误。第二十九页，共三十三页，编辑于2023年，星期一2．(2015•河北衡水中学三调)据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计，目前已经知道的遗传病有四千多种。下图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是(

)A．可在人群中调查该遗传病的遗传方式B．该病可能为伴X显性遗传病C．若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D．若该病为白化病，则l号为杂合子的概率是100%C解析：调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，A错误；7号患病，但其母亲正常，说明不可能是伴X显性遗传病，B错误；若为血友病，7号致病基因的传递过程是2→5→7，C正确；若为白化病，则1号不一定是杂合子，D错误。第三十页，共三十三页，编辑于2023年，星期一遗传病遗传方式的判断与概率计算3．(2014•山东卷)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如下图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是(

)A．Ⅱ－2基因型为XA1XA2的概率是1/4B．Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是1/4C．Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是1/8D．Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是1/8解析：Ⅱ－2是女性，她的XA1一定来自Ⅰ－1，Ⅰ－2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ－2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2，A错误；Ⅲ－1是男性，他的Y染色体来自Ⅱ－1，由对选项A的分析可知他的母亲Ⅱ－2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是2/4×1＝1/2，B错误；Ⅲ－2是女性，她的XA2一定来自Ⅱ－4，Ⅱ－3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与Ⅱ－2相同，由对选项A、B的分析可作出判断，即Ⅱ－3的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2，C错误；若Ⅳ－1的基因型为XA1XA1，则亲本Ⅲ－1的基因型应为XA1Y，亲本Ⅲ－2的基因型应为XA1X－，根据对选项B、C的分析可判断：Ⅲ－1为XA1Y的概率是1/2，Ⅲ－2一定含有A2基因，因此Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率为1/2，则Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是1/2×1/2×