先天性大疱性表皮松解症

先天性大疱性表皮松解症2特点大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis

bullosa）。是以出生时或生后不久，出现皮肤损伤，主要见于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破溃，护理不当容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致疤痕形成。遗传性皮肤病，该病为常染色体隐形或显性遗传。根据皮肤分离的显微结构，可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，且男女比例相同。临床表现单纯型、营养不良型和交界型。这些类型的区别在于水疱在皮肤中的深度。单纯型：显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，愈后不留瘢痕，可有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。显性发育不良型：损害为松弛的大疱，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。3

隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外，常有血疱，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。病因与发病机制单纯型表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。营养不良型的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。56

789并发症1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型，严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，常合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。11诊断出生时或生后不久即有皮肤大泡，伴黏膜损伤。主要见于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破溃，容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致疤痕形成。本病的诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测抗原或抗体。皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，将单纯型同其他类型的EB区别开来。也可进一步区别其他水疱性皮肤病，需与金黄色葡萄球菌感染所致的烫伤样综合征（ssss）相鉴别12鉴别：ssss发生于出生1～5周的婴儿，多有发热等感染中毒症状，起病急骤，初在口周或眼睑四周发生红斑，严重的急性泛发性剥脱型脓疱病，是在全身泛发红斑基础上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。细菌培养：凝固酶阳性的噬菌体Ⅱ组71型金黄色葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染。13治疗无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。

原则为精心护理，保护局部创面，避免外伤、摩擦、受热，保持合适的温湿度，严格消毒隔离，防止继发感染。以达到减少发病、促进疮疹愈合、减轻病情、降低病死率的目的。治疗1.维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶。抗生素预防或控制继发感染。贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。必要时苯巴比妥或水合六氯醛口服。营养支持：应加强营养支持，必要时给予白蛋白、血浆、丙种球蛋白等支持治疗。护理1.消毒隔离2.皮肤护理：防止皮肤受压，摩擦破损，防止抓伤皮肤，保持温度和湿度，定时更换体位注意腋窝、腹股沟、手指、脚趾间的暴露且通风；手指、脚趾间如有破损则用无菌油纱块分开，以防止因渗出造成皮肤与衣服或皮肤之间的粘连。四肢适当固定，腋下、两腿之间用柔软无菌棉巾隔离。3.创面用药及处理：1）.直径小于１ｃｍ的水疱让其自行吸收。对张力性直径大于１ｃｍ的水疱，在严格消毒后用无菌注射器抽尽液体后涂以莫匹罗星软膏或京万红药膏，敷以无菌纱布保护。创面用药及处理：

2）.对于散在小疱，抽出液体后涂上少许碘伏即可。3）对已破溃的创面，先用生理盐水清洗，然后用碘伏溶液（或０．５％聚维硐碘液）清毒，去除死皮和脓痂，再涂上百多邦（或京万红药膏），覆盖凡士林纱布。同时可配合红外线烤灯照射，专人保护防止烫伤发生。4）.渗出量多时，也可于消毒后进行氧气吹干疗法，以促进创面干燥，氧疗可改善局部血液循环，促进愈合。5）.皮肤干裂和脱皮创面以紫草油和维生素Ｅ的混合剂交替涂抹，皮损处结痂脱落后要及时剪除干燥的结痂，防止活动不慎弄破皮肤出血。创面干燥结痂脱落后以重组人表皮生长因子液（贝复济）外用喷涂。黏膜护理

①口腔护理。口腔黏膜溃疡及食管黏膜剥脱均可影响患儿进食甚至拒食，喂奶时用仿真软奶嘴，配置温凉奶液，患儿吸吮困难或反应差时，给予鼻饲，必要时胃肠外营养。口腔清洁，若有溃疡，则以思密达涂抹，若有鹅口疮则以３％碳酸氢钠液清洗口腔后涂以制霉菌液。②眼部