群体遗传平衡分析与基因频率的估算实验

实验七群体遗传平衡分析

和基因频率的估算

一、实验目的1.掌握孟德尔群体遗传平衡定律，了解改变平衡的因素；2.掌握平衡群体基因频率、基因型频率的估算方法；3.理解群体遗传平衡检验的条件。遗传平衡定律(Hardy-Weinberg):指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。基因频率=某基因个数/群体中同一位点基因总数×100%基因型频率=某基因型个体数/群体总数×100%二、实验原理基因频率的计算（一）共显性或不完全显性时

D=p2p=D+1/2H通过H=2pq直接计算

R=q2q=R+1/2H（二）完全显性时AA和Aa的表型一致，通过R=q2（三）伴性基因雌雄分别算:1、对于同配性别（XX和ZZ）的群体，按常染色体基因频率计算。2、对于异配性别（XY和ZW)的群体。基因位于X和Z染色体的同源部分。基因频率=基因型频率（四）复等位基因ABO血型设IA＝pIB＝qi＝rA＝p2

＋2prB＝q2

＋2qrAB＝2pqO＝r2r＝OB＋O＝（q＋r）2=(1-p)2p=1-B+Oq=1-A+Opqrpp2pqprqpqq2qrrprqrr2典型案例分析例1：一个大豆群体，已知紫花是显性。调查100个植株有1株是白花（cc），问携带c基因的植株占多大比例？解：该群体q===0.1p=0.9H=2pq=2×0.1×0.9=0.18即：Cc植株为18株。例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例为多少？解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制男人：XY，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。♂♀X(p)YX(p)XX(p2)XY(p)X(p)XX(p2)XY(p)

女人色盲的比例=q2=1/122=1/144群体中色盲女人比例=1/2×1/144=1/288例3：一人群的ABO血型数据为：A型血有227人，B型血有91人，O型血有134人，AB型血是48人。试求基因频率。解：设i的频率为r,IA的频率为p,IB的频率为qi的频率r===0.518A型血的基因型为：p=1-B+O=0.332同理可计算出IB的频率:q=1–A+O=0.150用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。√√2.有显性等级的复等位基因如：兔毛色的遗传，复等位基因C＞＞Ch＞c各自的基因频率为p、q、rC

：PCh

：Hcc：RP=p2＋2pq+2prH＝q＋2qrR＝r2

pqrpp2pqprqpqq2qrrprqrr2r=RH+R=(q+r)2√

实验人员的各种相关性状。实验中要注意安全、卫生；调查分析他人的性状时，要取得对方的同意，并尊重每个人的隐私权。三、实验材料四、实验器具和药品

1、实验器材：采血针、载玻片、酒精棉球、油性笔、牙签。

2、实验试剂：抗A型和抗B型血标准血清、75%酒精。五、实验步骤2.卷舌性状的群体遗传分析（

T-t

）耳垂性状的群体遗传分析（F-f

）5.眼睑性状的群体遗传分析（E-e

）3.发式与发旋性状的群体遗传分析（H-t，A-a

）6.食指与无名指长短性状的群体遗传分析（XA-Xa）7.酒窝性状的群体遗传分析（B-b

）4.拇指竖起时的弯曲性状的群体遗传分析（C-c

）9.ABO血型的检测及群体遗传分析（IA-IB-i）8.双手手指嵌合性状的群体遗传分析（G-g

）（F-f

）（

T-t

）（C-c

）（E-e

）（XA-Xa）（B-b

）（G-g

）9.ABO血型的检测及遗传分析（A-B-i）

bloodgroup？1995年国际输血协会——23种血型系统，ABO、Rh、MNSs、Lutheran、Kell、Lewis、Duff、Kidd等。血型：是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。ABO血型系统、Rh血型系统最重要。

狭义血型：专指红细胞抗原在个体间的差异；

广义血型：应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。ABO血型系统的分型血液红细胞（抗原）血清（抗体）A型A抗BB型B抗AAB型A+B无O型无抗A+抗B

ABO血型的基因型和表现型基因型表现型OOAA，AOABB，BOBABAB血型测验步骤（1）标准血清准备取一张清洁载玻片，用酒精棉擦拭消毒，风干后用油性笔在载玻片单面两端各位划1个圆圈，并在圆旁边注明“A”和“B”。然后分别用洁净的吸管吸取抗A型标准血清和抗B型标准血清各1滴，滴入相应的圆圈内。（2）血样采集用75%酒精棉球进行指端消毒，待酒精干后立即用无菌采血针刺破皮肤，挤取少量血液置于两种标准血清旁，取牙签将抗A型标准血清与红细胞（打圈）拌匀，取另外一根牙签将抗B型标准血清与红细胞拌匀。（3）结果观察静置30S后，观察实验体系中是否发生了凝集反应。从凝集情况来鉴定出血型结果。列表统计本次实验所有参与者的ABO血型测试（调查）结果，留做进一步分析之用。ABO血型的检测六、实验作业将本次实验所取得的各单基因对相对性状（可选取1对相对性状）的调查结果整理到下列“特定人群若干遗传性状调查表”中，根据这套来自所有实验参与者的测试数据，算出有关基因、基因型频率，并推算出显性表现型中纯合体与杂合体的比例；利用卡方检验，验证所有试验参与者所组成的群体是否真正是平衡群体。2.若提供标准A、B红细胞时，如何进行血液的血型鉴定？《化妆品术语》起草情况汇报中国疾病预防控制中心环境与健康相关产品安全所一、标准的立项和下达时间2006年卫生部政法司要求各标委会都要建立自己的术语标准。1ONE二、标准经费标准研制经费：3.8万三、标准的立项意义术语标准有利于行业间技术交流、提高标准一致性、消除贸易误差，作为标准体系中的基础标准，术语标准在各个领域的标准体系中均起着重要的作用。随着我国化妆品卫生标准体系建设逐步加快，所涉及的术语和定义的数量也在迅速增长，在此情形下，化妆品术语标准的制定就显得尤为重要。四、标准的制订原则1.合法性遵守《化妆品卫生监督条例》、《化妆品卫生监督条例实施细则》中关于化妆品的定义。2.协调性直接引用或修改采用的方式，与相关标准中的术语和定义相协调。3.科学性对于没有国标或定义不统一的术语，在定义时体现科学性的原则。4.实用性在标准体系中出现频率较高，与行业联系较紧密的术语优先选用。五、标准的起草经过

第一阶段：资料搜集

搜集国内外相关法规、标准、文献并对国外文献如美国21CFR进行翻译。第二阶段：2007年末形成初稿

初稿内容包括一般术语、卫生化学术语、毒理学术语、微生物术语、产品术语、人体安全和功效评价术语，常用英文成份术语等７部分。第三阶段：专家统稿1.2007年12月第一次专家统稿会（修订情况：1.在结构上增加原料功能术语、相关国际组织和科研机构等内容；2.在内容上增加一般术语、产品术语的种类，将化妆品行业的新产品类别纳入本标准；3.对于毒理学、卫生化学、微生物学术语进行修改；4.删除与化妆品联系不紧密、无存在必要的常用英文成分术语。2.2009年1月第二次专家统稿会会议意见：1.修改能引用国家标准的尽量引用国家标准；对存在歧义的个别用词进行修改。2.删除由于本标准中的“产品术语”一章和香化协会所制定的某个标准存在重复，因此删除“产品术语”一章的内容；对“原料功能术语”的内容进行梳理，删除了20余条内容。3.增加专家建议增加“化妆品限用物质”等若干项术语。第四阶段：征求意见2009年2月面向全国公开征求意见。第五阶段：征求意见的处理与形成送审稿。在征求意见的处理阶段再次征求了相关专家的意见。六、标准的内容依据1.《化妆品卫生监督条例》、《化妆品卫生监督条例实施细则》;2.《化妆品卫生规范》;3.美国21CFR；4.相关领域国家标准如：GB5296.3-2008消费品使用说明化妆品通用标签，GB/T14666-2003分析化学术语等；5.国内外化妆品的相关文献，如《化妆品监督管理及安全性评价》等。七、标准的结构和主要内容（一）结构：1.范围2.一般术语3.毒理学试验方法术语4.卫生化学检验方法术语5.微生物检验方法术语6.人体安全性和功效性评价术语7.常用原料术语8.缩写9.中英文索引（二）主要内容：1).一般术语39条涉及化妆品的基本定义、化妆品生产和监督管理中出现频率较高的术语。2).毒理学试验方法术语40条收录了《化妆品卫生规范》中涉及的术语，以及在毒理学领域出现频率较高、与化妆品毒理学试验方法联系较密切的术语。3).卫生化学检验方法术语22条收录了化妆品的卫生化学检验方法中较常用的术语。

4).微生物检验方法术语6条收录了《化妆品卫生规范》中所涉及的术语。5).人体安全性和功效性评价术语38条收录了人体安全性和功效性评价的常用术语。6).常用原料术语55条收录了常用原料术语，与《化妆品管理及安全性和功效性评价》保持一致，并根据企业、专家的意见进行了适当修改。7).缩写涉及国际机构缩写以及化妆品毒理学、化学、人体安全性和功效评价等领域专业术语的缩写34条。七、征求意见处理情况2009年2月20日，《化妆品术语》在全国公开范围内公开征求意见，截止到2009年3月末共收到来自企业、和社会各界的意见和建议共146条，分布情况如下：征求意见来源统计图二一般术语三毒理学四化学五微生物六人体七原料八