医学遗传学人类染色体

医学遗传学人类染色体第一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二

Achromosomeisthevisiblestateofgeneticmaterialduringaphaseofthedivisionofthecell(metaphase).第二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Humanshave23pairsofchromosomes,whichmakesthediploid

number46.Thediploidnumberisthenumberofchromosomesofanormalcell.第三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Thehaploidnumberisthenumberofchromosomesinagamete.Usually,thediploidnumberistwicethehaploidnumber.

第四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二

Thenumberofchromosomesvariesdependingonthespecies.第五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二1.chromatin

ChromatinisthatportionofthecellnucleuswhichcontainsalloftheDNAofthenucleusinanimalcells.(AsmallamountofspecialDNAisalsofoundinthemitochondriaof

thecellcytoplasmoutsideofthecellnucleus.)第六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二A.heterchromatinandeuchromatinThedegreeofcondensationofthenuclearDNAisvariable.StronglycondensedDNAiscalledheterochromatin,Lesscondensedoneeuchromatin.Heterochromatinisstainedmoreintensethaneuchromatinbycertainnucleardyes.第八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Heterochromatinisthecondensedformofchromatinorganization.Itisseenasdensepatchesofchromatin.第九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Abundantheterochromatinisseeninresting,orreservecellssuchassmalllymphocytes(memorycells)waitingforexposuretoaforeignantigen.Heterochromatinisconsideredtranscriptionallyinactive.第十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Therearetwotypesofheterochromatin:FacultativeheterochromatinandConstitutiveheterochromatin.第十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二

Facultativeheterochromatiniscondensedchromatinthatunfoldsandbecomestranscriptionallyactiveduringsomeportionofthecellcycle(Barrbody).第十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二

Constitutiveheterochromatinreferstothechromatinthatremainstranscriptionallyinertduringtheentirecellcycle.第十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Thebulkofconstitutiveheterochromatiniscomposedofnon-codingDNAsequencesthatarerepeatedhundredsofthousandsorevenmillionsoftimes.第十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Euchromatinisthreadlike,delicate.Itismostabundantinactive,transcribingcells.

Thus,thepresenceofeuchromatinissignificantbecausetheregionsofDNAtobetranscribedorduplicatedmustuncoilbeforethegeneticcodecanberead.

第十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二CondensationanddecondensationoftheDNAareatleastpartiallyreversibleprocesses.EachDNAsegmentthathastobereplicatedortranscribedhastobedecondensedduringthistime.第十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Thehighestdegreeofcondensationcanbefoundinthechromosomes(mitosis,meiosis)duringcelldivision.第十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第二十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二B.thenucleosome

Thefundamentalstructuralunitofchromatinisanassemblage,calledthenucleosome,composedoffivetypesofhistones(designatedH1,H2A,H2B,H3,andH4)andDNA.第二十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Anucleosomeconsistsofapproximately1.8turnsofDNAwoundaroundacoreparticleofhistoneproteins.Thecoreparticleisaroughlyheart-shapedoctamerof4typesofhistones:twoeachoftheH2A,H2B,H3,andH4proteins.第二十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二TheDNAbetweentwonucleosomesiscalledthelinkersegment.Thislinkersegmentgivesunfoldedchromatinabeads-on-a-stringappearance(thenucleosomesarethebeads).第二十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第二十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第二十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第二十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二DNAisboundtothehistonesthroughelectrostaticforcesbetweenthenegativelychargedphosphategroupsintheDNAbackboneandpositivelychargedaminoacids(e.g.,lysineandarginine)inthehistoneproteins.第二十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Attimes,histoneproteinsaremodifiedbytheadditionofacetyl,methyl,orphosphategroups,andthisaltersthestrengthofthebondingbetweenthehistonesandDNA.第二十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二ModificationssuchastheseareusuallyassociatedwiththeregulationofbiologicalprocessessuchasDNAreplication,geneexpression,chromatinassemblyandcondensation,andcelldivision.第二十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二C.Scaffold-radialloopstructuremodelChromatinreferstoproteinsthathelporganizethelongDNAmolecule.TheproteinsupportsandorganizessmallloopsofDNA.第三十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第三十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二2.ChomosomeAtsomepointduringthecelldivisionprocess,thechromatinwillbepackagedtightlyenoughthatweareabletovisualizedistinctchromosomesunderthelightmicroscope.第三十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二A.chromosomebiologyThechromosomesdonotactuallybecomevisibleintheeukaryoticcelluntilaftertheDNAisreplicated.

So,anewly-visiblechromosomeisaduplicatedchromosome,andcontainstwocopiesoftheDNAdoublehelix.

第三十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Thesechromosomesarecomposedoftwothreadsofchomatin,calledchromatids,whichareattachedtooneanotheratthecentromereofthechromosome.

The2chromatidsthatmakeupaduplicatedchromosomearetheproductsofDNAreplication,andareknownassisterchromatids.第三十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Organismsthatreproducethroughsexualreproductionhavetwocopiesofeachtypeofchromosomeintheirsomatic(body)cells,oneinheritedfromeachoftheirparents.

Suchorganismsaresaidtobediploid,whereascellswithonlyonecopyofeachtypeofchromosome(suchasgermcellsorgametes)aresaidtobehaploid.

第三十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二

Cytogeneticanalysesarealmostalwaysbasedonexaminationofchromosomesfixedduringmitoticmetaphase.第三十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Metaphasechromosomesdifferfromoneanotherinsizeandshape,andtheabsolutelengthofanyonechromosomevariesdependingonthestageofmitosisinwhichitwasfixed.第三十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Amodelofachromosomeduringmetaphase

第三十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二However,therelativepositionofthecentromereisconstant,whichmeansthatthattheratioofthelengthsofthetwoarmsisconstantforeachchromosome.Thisratioisanimportantparameterforchromosomeidentification,andalso,theratiooflengthsofthetwoarmsallowsclassificationofchromosomesintoseveralbasicmorphologictypes.第三十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第四十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Similarchromosomesinheritedfromdifferentparentsareknownashomologouschromosomes,withcorrespondinghomologouschromatids.

Thesechromosomesaresimilarinthattheyhavethesamegenesatthesamelocationsonthechromosome,butmayhavedifferentforms(oralleles)ofthosegenes.

第四十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第四十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二B.chromosomestaining第四十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第四十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二人类染色体非显带核型图

第四十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二ChromosomebandingQbandingGbandingRbandingTbandingCbandingNbandingHighresolutionbanding第四十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第四十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Gbanding(model)

第四十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Modelbanding第四十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Modelbanding第五十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Chromosome1

第五十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二XchromosomeContainsover1400genesContainsover150millionbasepairs,ofwhichapproximately95%havebeendetermined第五十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二C显带核型图

第五十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二3.Sexchromosomeandsex-determination

Humansusuallyhave46chromosomesperdiploidcellconsistingof22setsofautosomesandasetofsexchromosomes-eitherXXorXY.Intheusualcourseofevents,individualswiththekaryotype46,XXarefemaleandindividualswith46,XY,aremale.

第五十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Thequestionarisesastohowthesexofanindividualisdetermined.IssexdeterminedbythenumberofXchromosomes-withoneXyouaremaleorwith2X'syouarefemale?第五十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二OrissexdeterminedbythepresenceorabsenceoftheYchromosome-thepresenceofaYmakesforamaleortheabsenceofaYproducesafemale?

第五十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Theanswerwasprovidedbyindividualsresultingfromnon-disjunctionofthesexchromosomes.第五十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Someindividualshave45chromosomesandhaveonlyoneXchromosome;otherindividualshave47chromosomesandhavetwoXchromosomesandaY.第五十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Chromosome

ConstitutionNameofSyndromeSexof

IndividualFrequencyin

Population

46,XXNormalFemale0.511*46,XYNormalMale0.489*45,XOTurner'sSyndromeFemale1/5,00047,XXYKlinefelter'sSyndromeMale1/700*Female(46,XX)andMale(46,XY)frequenciestakenfromtheUSCensusprojection

第五十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Usually,awomanhastwoXchromosomes(XX)andamanoneXandoneY(XY).第六十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二However,bothmaleandfemalecharacteristicscansometimesbefoundinoneindividual,anditispossibletohaveXYwomenandXXmen.第六十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Analysisofsuchindividualshasrevealedsomeofthemoleculesinvolvedinsexdetermination,includingonecalledSRY,whichisimportantfortestisformation.第六十二页，共七十五页，编辑于2023年，星期二SRY(whichstandsforsex-determiningregionYgene)isfoundontheYchromosome.Inthecell,itbindstootherDNAandindoingsodistortsitdramaticallyoutofshape.第六十三页，共七十五页，编辑于2023年，星期二ThisaltersthepropertiesoftheDNAandlikelyalterstheexpressionofanumberofgenes,leadingtotestisformation.第六十四页，共七十五页，编辑于2023年，星期二MostXXmenwholackaYchromosomedostillhaveacopyoftheSRYregionononeoftheirXchromosomes.Thiscopyaccountsfortheirmaleness.However,becausetheremainderoftheYchromosomeismissingtheyfrequentlydonotdevelopsecondarysexualcharacteristicsintheusualway.第六十五页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Containsover200genesContainsover50millionbasepairs,ofwhichapproximately50%havebeendetermined第六十六页，共七十五页，编辑于2023年，星期二第六十七页，共七十五页，编辑于2023年，星期二4.chromosomalpolymorphism

Polymorphismisageneralconceptinbiology,referringtoamorethanoneversionofatraitbeingactivelypresentinapopulation.

第六十八页，共七十五页，编辑于2023年，星期二Chomosomalpolymorphismreferstotheconditionwhereonespeciescontainsmemberswithvaryingchromosomecountsorshapes.Inmostcases,thedifferenceinchromosomecountsistheresultofasinglegeneundergoingfission,whereitsplitsintotwosmallerchromosomes,ortwoundergoingfusion,wheretwochromosomesjointoformone.第六十九页，共七十五页，编辑于2023年，星期二5.AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature

Symbolsandabbreviatedtermsusedinthedescriptionofchromosomesandchromosomalabnormalitiesarelistedbelow.Foradetaileddiscussionoftheseterms,consultISCN(1995):AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature,Mitelman,F(ed);S.Karger,Basel,1995.第七十页，共七十五页，编辑于2023年，星期二addadditionalmaterialofunknownoriginarrow(->)from-to,indetailedsystembrackets,square([])surroundthenumberofcellscencentromerecolon,single(:)break,indetailedsystemcolon,double(::)breakandreunion,indetailedsystemcomma(,)separateschromosomenumbers,sexchromosomes,andchromosomeabnormalitiesdecimalpoint(.)denotessub-bands第七十一页，共七十五页，编辑于2023年，星期二deldeletiondenovodesignatesachromosome