骨科常见遗传性神经肌肉病课件

骨科常见遗传性神经肌肉病6、黄金时代是在我们的前面，而不在我们的后面。7、心急吃不了热汤圆。8、你可以很有个性，但某些时候请收敛。9、只为成功找方法，不为失败找借口(蹩脚的工人总是说工具不好)。10、只要下定决心克服恐惧，便几乎能克服任何恐惧。因为，请记住，除了在脑海中，恐惧无处藏身。--戴尔．卡耐基。骨科常见遗传性神经肌肉病骨科常见遗传性神经肌肉病6、黄金时代是在我们的前面，而不在我们的后面。7、心急吃不了热汤圆。8、你可以很有个性，但某些时候请收敛。9、只为成功找方法，不为失败找借口(蹩脚的工人总是说工具不好)。10、只要下定决心克服恐惧，便几乎能克服任何恐惧。因为，请记住，除了在脑海中，恐惧无处藏身。--戴尔．卡耐基。遗传性神经肌肉病2019年2月25日《义务教育语文课程标准》（2011年版）指出“教师应努力改进课堂教学，整体考虑知识与能力、过程与方法、情感态度与价值观的综合，注重听说读写之间的有机联系，加强教学内容的整合……”任何一篇文章都有各自的表达特色：有的用词精练准确、有的饱含哲理；有的描写生动优美、有的如诗如画；有的层次鲜明……教学中，教师应认真阅读文本，找好教学突破口，才能更好地指导学生阅读、感悟、积累和运用，促进学生语文素养的整体提高。一、以文章的文眼为突破口文眼即为文章统摄全篇、表达情感、显示主旨的关键性句子，是文章的点睛之笔。许多课文的教学如果以文眼为突破口就会收到事半功倍的效果。如教学《老人与海鸥》一课，我就紧扣文章中“朋友告诉我，十多年了，一到冬天，老人每天必来，和海鸥就像亲人一样”这一显示全文脉络的文眼，让学生结合文本理解以下几个问题：课文中哪些场景让你感受到老人对海鸥亲人般的爱？课文是怎样描绘老人喂海鸥、唤海鸥、谈海鸥的？学生学习方向明确，思路变得更清晰。又如《怀念母亲》中的最后一段“我在国内的时候，只怀念，也只可能怀念一个母亲。到国外以后，在我的怀念中增添了祖国母亲。”这既是文章的重点句，也是对全文的总结，揭示了文章的主旨。教学时以此为突破口，精心设计研读问题：是怎样的“两位母亲”，让作者去表达那浓浓的深情厚谊？让学生围绕问题去体会内涵，真正领略作者对祖国母亲的怀念和热爱。这样抓住文“眼”可窥全篇，既简化了阅读环节，又培养学生阅读语文的能力。二、以文章的重点词为突破口三、以文章的重点句为突破口在文章中，往往有一个句子或统领全文，或点明中心，或深化主题，最能表现全文主题、情感特点，这就是我们要抓的关键句。让学生自己找出最能表现全文或人物特点的句子，以此为教学突破口，再做有针对的引导、启发，就能收到事倍功半的效果。如在教学《自己的花是让别人看的》时，笔者让学生自读课文，想想作者季老重返德国时发出怎样的感叹？在课文中找到这句话，画出来――“多么美丽的景色，多么奇特的民族！”而后让学生们反复朗读，体会文中所说的“美丽的景色”，领悟“奇特”之所在，这样学生就易于把握文章的内涵。再如，教学《地震中的父与子》。在学生整体感知课文的基础上，笔者征求学生的意见：“你们最喜欢课文的哪一句？”多数同学一下就找到文中“无论发生什么事，我总会和你在一起”这一句。于是笔者就以这一句的教学作为突破口。由于内容是学生自己选择的，学习活动本身能使他们获得满足，因而阅读的积极性就比较高，效果也比较好。四、以文章的段落为突破口有的段落在文章的结构上起承上启下的作用，有的段落是故事情节发展变化的枢纽。在教学时，扣住它突破开去，往往能够达到“片言可以明万意”的作用。如教学《地震中的父与子时》时，抓住“他挖了8小时，12小时，24小时，36小时，没人再来阻挡他，他满脸灰尘，双眼布满血丝，衣服破烂不堪，到处都是血迹……”这个自然段作为突破口，启发学生针对段中的几个数字进行思考：“作者为什么不直接写36小时，这样写会不会显得太唆呢？”让学生理解到作者是怎样通过几个数字来体现伟大的父爱。这样对于理解全文的内涵就容易得多了。像这些“牵一发而动全身”的内容在不同的文本都会存在，只要教师认真阅读文本，准确捕捉，灵活施教，就能使学生在阅读感悟方面得到极好的训练。五、以文章的题目为突破口六、以文章的中心为突破口有些文章，有揭示中心或蕴含深意的句子。在教学中，以这些句子为突破口，展开教学，往往起着至关重要的作用。所谓“提领而顿，百毛皆顺”讲的就是这个道理。例如：教学《草船借箭》一课时，我以课文结尾周瑜发自内心感叹的一句话为突破口，采用了讨论法进行教学。我先用课件打出“诸葛亮神机妙算，我真不如他”这句话。让学生抓住“神机妙算”这个中心词进行辐射思维，让学生质疑，并从中筛选出重要的问题：1?q诸葛亮是怎样“神机妙算”？“神”在哪里？“算”到什么？2?q诸葛亮为什么能做到神机妙算？然后把学生分成四个组围绕上述问题展开讨论。学生如饥似渴地埋头读书，寻找问题的答案，揭示“神机妙算”与全文的内在联系。从小组代表的汇报中可以看出，多数学生已基本上把握了课文内容，认识到诸葛亮上通天文，下识地理，知己知彼，才能料事如神。这样，读中理解了语言，议中解决了问题，学生在不知不觉中认识了诸葛亮、周瑜等人物，同时也对如何抓文章的中心句读懂课文的方法有了较深的印象。化学是一门以实验为基础的自然学科。化学上的许多理论和定律是从实验中发现、归纳而来的。同时，化学理论的应用、评价也有赖于实验的探索和检验。因此，对化学学习来说，实验课是十分重要的教学内容。它不仅能使学生掌握化学知识和操作技能，发展智力，培养他们分析问题、解决问题的能力和灵活地把理论应用于实践的能力，而且在育人方面也有着独特的重要作用，是实施素质教育的重要手段之一。它对于激发学生的学习兴趣，培养学生的观察能力和科学思维能力，培养实事求是、严肃认真的学习态度和思想道德素质具有重要作用。化学的教学，离不开课堂演示实验，化学课堂演示实验，其特点是操作简便，现象明显，具有较强的直观性与示范性。通过演示实验，不仅可以使学生比较容易地接受新知识，还可以使学生了解正确使用仪器及试剂的方法和操作过程，以便在学生独立进行实验时能使用或容易学会使用这些仪器和试剂，并进行正确的实验操作。因此，演示实验是化学教学中最常用的直观手段之一，直接关系着化学教学的质量。从演示实验的目的看，可以把演示实验分成传授新知识的演示实验、验证或巩固所学知识的演示实验及探究性演示实验三种类型。一、传授新知识的演示实验这是以让学生获取新知识为目的而进行的演示实验，通常是边讲边演示。从逻辑上看，这往往是一个由特殊到一般的学习过程。教师在演示时，先讲述实验原理、条件及注意事项；当学生观察到实验现象后，教师再通过启发引导学生对所观察到的现象进行分析、解释，为学生顺利地得出正确的结论奠定基础。例如，在讲“铵离子的检验”时，采取的方法是先演示“氯化铵和硫酸铵分别与氢氧化钠溶液作用”的实验，然后总结得出检验铵离子的一般方法。为此在开始演示实验之前，要突出强调铵盐能跟碱起反应放出氨气（讲铵盐性质时学过的）。实验过程中，要引导学生观察湿润的红色石蕊试纸接近装有铵盐（氯化铵或硫酸铵）与氢氧化钠混合液的试管口时，试纸颜色的变化，能闻到什么气味，然后由学生根据实验现象或结果来回答，并由教师加以总结得出正确的结论。像这样通过演示实验来进行新知识的教学，就具有较强的真实感和说服力，使学生容易理解和记忆所获得的新知识。使用传授新知识的演示实验进行教学时，应注意以下几点：1.在演示实验时，学生并未掌握有关实验的理论知识，在没有理论的指导下，学生观察实验时往往会忽略掉最关键的内容。因此，教师要有意识地引导学生注意实验的条件、环节和实验的主要结果（亦即告诉学生观察什么、如何去观察），使学生能看懂实验，准确地观察到实验的现象和结果。这是这种演示实验的感性阶段。2.在演示实验结束后，教师不要急于做出结论，应通过谈话启发学生自己去做结论，以培养学生的思维能力，促进其对知识的消化理解，并加强对所学知识的巩固。例如，在前述有关铵盐检验的实验中，当学生观察到“试纸变蓝，有刺激性氨味”时，应启发学生思考产生此现象的原因。这是这种演示实验的理性阶段。3.要注意把实验中所得出的特殊（或个别）的结论推广到一般（或同类的其它对象）中去，使学生类推地掌握带有规律性的知识。例如，应把从演示“氯化铵和硫酸铵中铵离子的鉴定”实验所得出的结论推广到其它铵盐的鉴定中去，总结得出“化学上检验铵盐的一般方法”，这是对这种实验的归纳。4.应要求学生用文字或图表把实验的结论记录下来，或结合指导学生读书把教材中的有关内容做上记号或摘录下来以巩固知识。二、验证性的演示实验这是以验证或巩固已学过的知识为目的而进行的演示实验，通常是在讲授完新知识以后进行的实验。从逻辑上看，这往往是一个由一般到特殊的学习过程。教师讲课时，先通过新旧知识的联系与对比，结合使用各种直观教具讲授新知识，待学生初步掌握了这些知识后，再进行有关的演示实验以验证和巩固所学过的知识。例如，在讲“氧气的实验室制法”时，先结合有关氧气制取与收集的挂图，讲解实验室制取氧气的化学原理与收集方法，使学生对这部分内容先具有初步的认识，然后课堂现场演示实验室制取及收集氧气的过程。使学生通过观察教师的演示，进一步加深印象，提高当堂课的巩固率。又如，介绍“常见的碱――氢氧化钙”时，先通过复习碱的概念，指出氢氧化钙是一种碱，应具有碱的通性――使指示示剂变色，然后再演示把紫色的石蕊试液及无色的酚酞试液分别滴加到氢氧化钙溶液（澄清石灰水）中，让学生观察溶液的颜色变化情况，以验证刚刚学习到的事实。使用这种演示实验法进行教学时，应注意以下几点：1.在演示实验前，因学生对有关内容已有初步的印象，所以教师在演示时，要引导学生运用已初步掌握的知识来观察实验的过程及现象，同时应该强调操作过程中的关键步骤，即有目的、有针对性地观察。2.在演示实验过程中，要启发学生积极思考。例如在演示实验室制取氧气时，可以提出这样的问题：除了用排水法收集氧气外，能否用排空气法收集？怎样用简单的方法证明收集到的是氧气？3.演示实验结束后，教师要敦促学生用学过的知识来解释实验现象和结果。如在演示氢氧化钙溶液与指示剂作用时，当学生观察到“滴有紫色石蕊试液的氢氧化钙溶液变成蓝色，而滴有无色酚酞试液的氢氧化钙溶液变成红色”后，让其解释该现象，指出该现象所证实的问题。这是一个由一般到特殊的认识过程。三、探究性实验恩格斯说：“单凭观察所得的经验，是决不能充分证明必须性的”。要跳出单纯的经验的圈子，要敢于提出有科学根据的假设，并能通过设计实验加以检验。探究性演示实验正是以指导学生进行正确实验、实习等实践活动为目的而进行的演示实验。在学生上分组实验课时，为了使学生能正确而迅速地进行实验操作和观察，避免在实验方法或使用实验仪器和试剂方面出现大错误，教师一般都要先进行部分实验的演示。例如，在完成一个实验探究课题时，教师应首先为学生能顺利地设计实验方案、正确地进行实验、准确地观察到实验现象、明确地归纳出结论而作好各方面的准备工作，如在学习钠与水的反应时，首先给出下面的问题：实验：在烧杯中加一些水，滴入几滴酚酞溶液，然后把一小块钠放入水中。你看到什么现象？请尽可能多地列出你所观察到的实验现象：_____。在完成上面的工作后，在学生得出结论时，教师应抓住学生出现的各种回答时，及时给予引导，从而使学生在探究的过程中，形成正确的认识，为顺利地达到实验目的奠定基础。综上所述，课堂演示实验是化学课堂教学中最常用的教学辅助手段，正确、合理地使用演示实验可以显著提高教学效率。要做到这一点还需注意以下几个原则：①实验操作的规范性。即演示过程中，教师的操作要合乎规程，做到准确、规范，使学生在观看教师的演示后能了解正确的实验操作方法；②实验结果的准确性。在演示前，教师应做认真充分的准备，选择效果最佳、结果最佳的实验方案，要以严肃、认真、实事求是的科学态度，使实验达到准确的预期结果；③实验过程的全局性。演示过程中，教师既要认真实验，又要注意讲清实验的原理和步骤；既要组织学生观察实验现象和结果，又要启发学生积极思维，使学生观察与思考同步进行，紧密结合，达到启智养能的目的。遗传性神经肌肉病2019年2月25日CMTCMDDMDBMDPMDSMAALSMNDcMT:遗传性运动感觉神经病(Charcot-Marie-Toothdisease腓骨肌萎缩症)cMD:(congenitalmusculardystrophy)先天性肌营养不良DMD:(Duchenne'sMuscularDystrophy)Duchenne型肌营养不良症BMD:Becker'sMuscularDystrophy又称良性假肥大型肌营养不良症PMD:进行性肌营养不良症(Pr。gressiveMuscularDystrophyPseudohypertrophicMuscularDystrophy假肥大型肌营养不良症)SMA:进行性脊肌萎缩(pr。gressivespinalmuscularatrophy)ALS:肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis)渐冻人MND:运动神经元病(motorneurondisease-MND)神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类、单基因遗传病常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。-常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯丙酮尿症--x连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良Ⅹ连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症、多基因遗传病癫痫、帕金森病、老年性痴呆、偏头痛、线粒体遗传病线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病:21三体综合征(先天愚型)按主要受累部位周围神经病(CMT、HNPP遗传性压迫易感性神经病、Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病)脊髓-小脑-脑干系统疾病(OPCA-橄榄体脑桥小脑萎缩、FRDA-遗传性共济失调-费里德赖希共济失调、SPG佩梅病-共济失调)☆锥体外系疾病(W-肝豆状核变性、H-亨廷顿舞蹈病、遗传性扭转痉挛)令运动神经元病(ALS、SMA)◆肌肉疾病(DMD、肌强直、周期性麻痹)◆神经-皮肤综合征(TS-结节性硬化病、神经纤维瘤病、AT-伴有共济失调毛细血管扩张免疫缺陷病)◆头颅及脊柱先天畸形(小头畸形、脊柱裂)◆发作性疾病(EP癫痫、偏头痛、高热惊厥)其它(染色体病、遗传代谢病等)肌肉的活动需要三个环节:①运动神经元(神经细胞)发出运动指令;②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉;③正常的肌肉接受运动指令而运动三个环节缺一不可,任一环节出了问题都会得病,虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力,但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病,第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力,第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良运动神经元病是神经系统的病变,神经肌肉接头正常,肌肉本身无病,肌肉萎缩和无力是神经病变引起的;重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题,运动神经元(神经细胞)和肌肉本身无病,肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的;进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变,运动神经元(神经细胞)和神经肌肉接头无病。神经系