遗传病基因诊断课件

遗传病基因诊断遗传病基因诊断遗传病基因诊断医学遗传学课程遗传病基因诊断内容基因诊断的背景介绍基因诊断的基础知识基因诊断举例基因诊断注意事项。产前基因诊断常见的基因诊断病种1分层教学法的在中职实操课程教学中的现实需求中等职业教育一般都是以社会企业需求为导向制定的人才培养方案，因此主要是向社会和企业培养基层的企业管理和职业技能型人才。中职学校招生对象和范围的原因，中职学生的录取基本范围是面向经过高中学校录取筛选后的中学生。经过中职学校的教学培养，中职学生的普遍特点是文化基础知识偏弱，实操动手能力较强，中职学生也更偏爱有实操内容的学科课程。教师教授课程中，面对的学生千差万别，个人的情况各不相同，如何因材施教，在培养出优秀的职业技能型人才时，又能提高整体学生学习水平并掌握基本的专业技能，这是我们每一位中职教师需要面对的问题。在实操课程教学中引入分层教学法，就能够很好地让教师解决这个问题。在分层教学组织实施的过程中，充分考虑到学生的个体差异，设置不同层次的教学目标要求，从而让学习能力较弱的学生能基本掌握基础性实操技能，而实操学习能力较强的学生能熟练掌握并达到高技能的要求水平。分层教学组织实施的过程既考虑到教育教学的基础知识技能的掌握，又很好地把知识的难点和重点传授给学习能力较强的学生；既照顾了传授知识的基础性，又很好地扩展了知识教学的广度和深度。以下我就《图形图像处理》课程中钢笔路径技能知识点的掌握为例来阐述分层教学法在实操课程中的组织实施具体过程。在实施过程中教师也可以及时通过过程性评价反馈学生学习过程中的技能掌握水平，让教师动态地了解中职学生知识技能学习的具体掌握情况。2分层教学法在实操课程教学中的组织与实施在组织和实施分层教学法的课程教学中，首先教师得了解班级学生个人情况的具体差异。哪些同学学习能力强，哪些学生的学习能力偏弱。因为教师只有充分了解了学生的个体差异，才能更好地组织不同层次教学过程，达成不同层次教学目标能力的培养要求。组织分层教学法教学的过程中，不必死板、简单地分别针对不同层次的学生进行独立的课程教学。因为这样既不利于学习能力弱的学生对知识的掌握，也不利于学习能力强的学生的素质培养。在组织分层教学法的实施过程中，我们完全可以大胆尝试结合分组教学模式。把班级学生分成几个学习小组，每个学习小组均匀地分配学习能力不同水平的学生。在分层教学过程中，针对不同层次学生所需要求达到职业技能目标，我们可以用合理时间安排进行分层分时间段的学习。具体实操教学实施过程中，我们可以考虑层次水平低的学生先进行基础知识技能的教学，后部分时间段安排针对层次水平高的学生进行高技能培养，也就是基础知识技能的拓展和提高，让高水平学生熟练掌握基础知识技能的基础上，灵活运用知识，举一反三。在传授基础知识技能时，教师教学过程应该做到细致并富有耐心，因为这部分知识讲解主要面向整体学生基础技能的培养，这样做的优点显而易见。后部分难点、重点知识技能的教学，可以粗略地提点出来，因为这一部分知识技能的学习，主要是让学习能力强的学生自主研究，主动地完成任务目标，从而使高水平学生在探究学习过程中获得极大的成功感，培养学生的创新思维。具体到《图形图像处理》?n程中钢笔路径技能知识点的分层教学，我是这样实施的。首先在教学之前，我将班级分为8个学习小组，每个学习小组分配了不同层次学习能力的6位学生。在钢笔路径基础知识技能学习，安排的是学会钢笔路径工具使用。这里使用的案例是人物勾图，把人物从图画中利用钢笔工具进行选取，合成其他景色构成新的场景图片。基础知识技能实施可以采用演示教学法或者利用视频教学手段进行。小组学习过程中可以相互交流、演示和学习。因为在基础知识技能学习过程中，我们达到目标是整体提升全体学生的基础技能水平。为了实现这个目标，充分发挥小组协作互助的特点，以强带弱，这样就能很好地让全体学生参与到技能学习中来，积极完成好各项基础知识技能的学习，达到整体教学目标要求。进入到知识技能拓展、提高学习阶段之后，在知识教学的过程中，我选取了“霓虹灯效果图”的设计。“霓虹灯效果图”的设计过程，首先利用钢笔工具对建筑图进行“霓虹灯“路径的设计，然后利用路径进行点描边，最后为这些路径点进行七彩渐变上色，从而完成整个“霓虹灯效果图”的设计。在这个案例教授过程中，教师只需粗略地提示重点和难点。因为这个案例知识技能水平层次是让学习能力好的学生进行探究式学习，培养学生的自主学习能力和创新能力。提高和拓展知识技能点的学习不对班级做整体性要求，因为能力强的学生在进行探究式学习的时间里，可以让能力偏弱的学生继续完成基础知识技能点的案例，达到熟练掌握基础知识技能的水平，这样，就完善地解决了分层教学法实施过程中的难题，达到整体提升学生基础知识技能水平的同时，培养了高能力水平学生的探究学习、自主学习和创新学习的能力。3分层教学法教学实施过程中的评价反馈1）分层教学法教学实施过程中的过程性评价过程性评价采取学生自评和小组互评的方式进行。知识技能学习完成后，利用小组教学法的优势，我们可以对基础知识技能点及时进入自评、互评的过程性评价环节。自评、互评的过程性评价是以学生为主体进行的，更好地发挥组内成员互帮互助的学习氛围，在自评、互评中相互学习过程中达到促进自身知识技能的稳固熟练的教学目的。这样的过程性评价能更真实、客观地反映学生的学习状态和学习效果，让教师教学过程中第一时间掌握学生的学习情况，及时调整教学目标的要求。过程性评价的信息反馈同时也能极大地提高教师自身教学水平和业务能力，培养教师自身灵活把握分层教学中各层次水平知识技能目标的制定能力和分层教学实施水平。互评之后，每个学习小组可以安排评选出小组最佳作品让教师进行总结点评。教师点评是利用小组教学优势进行的分层教学的点睛之笔。因为小组推选的最佳作品往往是小组中学习能力较强学生的作品，在小组最佳作品的点评中，教师可以即时发现了解学生的自主学习水平、创新能力水平，评价学生从色彩、构图、创意等方面发现学生优缺点。教师点评对学生自身给予了极大的肯定，让学生获得学习成功感的同时也让学生即时了解自身的能力水平和建立自身提升的能力目标。整个拓展技能学习过程也培养了学生探究学习能力、自主学习能力和创新能力水平。过程性评价我们可以从知识技能目标达成和综合素质培养两个方面进行评价。知识技能目标达成强调学生能否利用学习的知识技能解决实际操作过程中遇到的问题。综合素质培养方面主要是评价学生在小组研讨学习过程中是否能积极表达自己的意见和想法，协助促进小组成员在学习过程中解决问题的能力。在我们分析的“钢笔路径工具的使用”案例中，基础技能知识点学习过程后，自评、互评的过程性评价可以设置如下评价项目和评价标准。2）教师终结性评价教师课程教学过后对所有学生作品进行终结性评价。教师终结性评价是对学习小组自评和互评的过程性评价的有力补充。过程性评价和终结性评价占比可以设置如下：总分=过程性评价*70%+终结性评价*30%当然分层教学法教学实施过程中也会面临一些实际的问题，例如小组讨论交流学习过程中的纪律约束问题，学习讨论氛围程度的把控问题，分层教学知识技能目标灵活设置问题，教学过程性评价资料整理分析的繁杂性问题。这些问题可能需要教师在分层教学实施过程中不断提升自身的教学能力水平、课堂组织管理能力水平和熟练运用应用分析软件、网络的能力水平来面对解决。在我国的教育传统中，一直是重视整本书阅读的。古人读书求取功名，阅读的一般都是整本书。1905年语文单独分科以后，叶圣陶先生曾经明确提出了“读整本书”的语文教育思想。如在《论中学国文课程标准的修订》中提到：“把整本书作主体，把单篇短章作辅佐”[1]。而现实是，生于网络时代的新一代看似时时刻刻在阅读，但又很少阅读整本书；他们的阅读呈现的浅表化、碎片化，已经为新时代埋下了很大的祸患。有感于现实，我更新了教学理念。比如在教学上，为了与核心素养理念和学习任务群相呼应，创设综合性学习情境，开展自主、合作、探究学习；探究信息化背景下的教学方式的转变[2]。以此为源，我有了整本阅读的新思路，如在小说教学过程中进行了“内外相合、读写相融、学考相得的三步法”探究，取得了可喜的成效。一、内外相合以整部小说为文本，以“信息式阅读”为方法，以自由荐读为形式，实现课内外的完美结合，成就“新阅读”。接着就开始了为期两个月的“荐读”活动。当然，这个“荐读”不能简单，教师不能缺席。任何事情，都要有度，放了，一定还要收回。“收”在这里就是“接受指导”，就是“回归课堂”。“荐读”环节，我是这样安排的。首先，要明确“荐读”的目的。这，其实相当于演说。你要通过这个“演说”，来“煽动”大家的情感，与你共鸣。其次，作为“演说稿”，就必须注重条理。我给了大家一个简单的模式：常识介绍+情节梳理+名言简析+感悟分享。第三，制作成较好的PPT。一轮后，进行无记名投票，选出“十佳荐读”，给予表彰奖励。二、读写相融以整部小说为文本，以“文学作品式阅读”为方法，以小组研读为形式，实现读与写的完美相融，成就“新阅读”。这是整本书阅读的第二步：小组研读，即小组六人共读一部小说。这是一种有所限制的阅读。“研读”，顾名思义，就是研究性阅读，即有任务的阅读。在这点上，我给出了更具体的要求。1.选定对象：集体讨论，选择一部经典名著。2.明确任务：围绕小说的四要素，抽签确定一个目标，完成阅读后的感悟或评论撰写任务（字数2000字以上）。3.定时阅读：两周时间，个性阅读。4.借助资源：网络媒体，书刊报纸，亲朋好友。5.完成任务：一周时间，交错评判，择优汇编。为了实现读与写的完美相融，我们在这一步里，主要倡导“文学作品式阅读法”，要求各小组在自由阅读的基础上，进行“有任务”的选择性阅读。具体安排如下：（1）确定任务：两人主攻“人物”要素，一人主攻“情节”要素，一人主攻“环境”要素，一人主攻“主题”要素。（2）明确重点：人物，主要探究性格特征和形象意义；情节，主要探究特殊写法和重要作用；环境，主要探究描写特点和特殊作用；主题，主要探究作者意图和社会意义。三、学考相得以整部小说为文本，以集体赏读为形式，以“经典著作式阅读”为方法，实现学与考的完美相得，成就“新阅读”。集体共赏，即由同学投票或语文老师确定，全班齐读共赏一部小说。这是整本书阅读的第三步，是课外阅读与课堂教学和高考检测关联的关键一步。因为这步里的“共赏”，是基于考纲，关乎考点的。1.学习考纲，明确考点自新课标全国卷命题以来，文学类文本阅读在选材上以小说文体为主。从考题考点上看，特点有：A.设计问题往往注重小说三要素和主题。B.切入点很小，问题较具体。C.更趋向关注对人生、社会的思考。2.分工合作，明确任务（1）以小?M为单位（共9组），既分工又合作；（2）一组重点把握故事情节；三组重点揣摩人物形象（包括物象）；一组赏析环境描写；一组概括探究主题；一组理解小说标题；一组品味赏析语言；一组赏析艺术技巧。3.限定时间，完成探究：两周阅读，两周探究。4.师生润色，汇编交流（1）成立整本书阅读专家组；（2）根据特长分工，进行相关内容的润色；（3）汇编成册。5.交错命题，规范作答叶圣陶先生说过，“无论阅读何种书籍，……，总得认清几个问题──也可以叫作题目”。“善于读书的人，一边读下去，一边自然会提出一些问题和题目来”[3]。所以，交错命题，规范作答，就成了整本书阅读的最后一个步骤。这个步骤，我是这样安排的：（1）交错进行题目设计和问题解析。（2）以高考的答题步骤来规范学生的思路。张楚廷教授说过：“智育使人智慧，智育与美育在一起，使人大智大慧。德育使人醒悟，德育与美育在一起，使人大彻大悟。”[4]我认为，一部好书就能把智育、德育、美育完美地结合在一起。所以学生在阅读好书的过程中，就有可能大智大慧，大彻大悟。这岂不是读书的最高境界？【医学遗传学课程遗传病基因诊断内容基因诊断的背景介绍基因诊断的基础知识基因诊断举例基因诊断注意事项。产前基因诊断常见的基因诊断病种背景什么是遗传病基因诊断?直接分析受检者基因组,以测定某个基因的结构是否正确,从而判断受检者是否携带致病基因,达到对遗传病的诊断目的基因诊断的优点在于直接与明确基因诊断与染色体检查对象不同:单基因病与染色体病技术方法不同:复杂多样与相对单性质不同:家系个体化与程序化遗传病基因诊断的发展1978年华裔遗传学家简悦威(YuetWaiKan)博士首次成功进行镰状细胞贫血的产前基因诊断,标志着临床基因诊断的诞生。09/27/2009495GeneReviews1185Clinics604Laboratoriestesting遗传病基因诊断30年1802Diseases1533Clinical269ResearchPubicTable,DessM血d28269时Thegenedesciption,genesymbolasrecommendedbytheHUGonomenclature对人类疾病基因组认识的不断加深致病基因的克隆定位突变基因的功能研究基因突变谱的建立(hgmd.cf.ac.uk目前已确定的单基因遗传病高达6600余种,并且每年以10