新生儿和婴儿遗传代谢病课件整理

新生儿和婴儿遗传代谢病51、山气日夕佳，飞鸟相与还。52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。53、富贵非吾愿，帝乡不可期。54、雄发指危冠，猛气冲长缨。55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属，阡陌交通，鸡犬相闻。新生儿和婴儿遗传代谢病新生儿和婴儿遗传代谢病51、山气日夕佳，飞鸟相与还。52、木欣欣以向荣，泉涓涓而始流。53、富贵非吾愿，帝乡不可期。54、雄发指危冠，猛气冲长缨。55、土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属，阡陌交通，鸡犬相闻。新生儿和婴儿的遗传代谢病西安交通大学第二医院儿科吴培云名称及发病情况遗传代谢病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代谢缺陷(bornerrorsofmetabolism)生化遗传病(Biochemicalgeneticdisease)遗传性酶病(Hereditaryenzymopathy)在计算机飞速发展的今天，计算机已经不仅是企业的必备品了，它已经广泛地走入了千家万户之中。计算机刚刚在家庭中普及时，学生只是用它来进行小型游戏，学生也只对计算机有着直观的认识，简单的了解；现在不同了，“网络”成了现代高科技的代名词，学生通过网络了解了计算机的更广泛的应用领域，“计算机高手”也不断出现在校园当中。但生源的减少和质量下降，导致学生学习积极性差是个不争的事实，实训实习课从课程设置上就增加了学生的学习兴趣，比起坐在教室里听着一遍一遍的枯燥的理论知识的讲解，还不如自己亲手实践更能调动学生的学习积极性。在实训实习课上学生通过理论与实践相结合，进一步加深他们对理论知识的理解，要想在短暂的实训时间内，尽可能能多的学一些东西，这就需要学生跟老师有很好的沟通，加深彼此的了解。我通过课下与学生沟通，了解到学生对本专业知识与技能的需求，便在实训实习课上有针对性的教他们一些系统恢复方面的知识。因为学生们在机房上实训实习课时，常常因为操作不当、网络病毒、软件冲突等原因而造成计算机系统运行不稳定，甚至崩溃的现象很普遍，也经常需要重新装系统或做镜像来恢复，没有网络克隆的机房就必须使用盘对盘刻，这需要拆下硬盘才可以进行，既麻烦又伤机器，经常会影响实训实习课的正常进行。在恢复系统的时候，也发现学生感兴趣的是重装系统和网络克隆方面的知识，经常向我提出相关的许多问题，于是我将这些问题放到了实训实习课上，交给学生去亲自实践，在实践中提高了他们对计算机恢复方面的认识。例如：在硬恢复方面我教他们盘对盘克隆的操作步骤，软恢复则教学生如何熟练地使用还原卡中的网络克隆的功能，又因为克隆需要很长的时间才能完成，每次只能对有限的几台机器进行实验，怎样才能提高恢复速度，实现更快捷的一键恢复呢？我和学生在不断的教学尝试中发现了WinHex软件，具有检查和修复各种文件、恢复硬盘损坏造成的数据丢失等功能。1硬盘分区表的恢复在上机学生操作时常遇到的最大问题就是计算机不能正常工作，这一问题通常是由于硬盘分区表损坏而造成的，往往遇到这一问题只能通过网络拷贝将另一台机器的内容全盘复制到这一台上，问题能得到解决，但却要花费很长的时间才能完成，而WinHex软件在这个时候就能发挥出它的优势，它只需要花上两三分钟的时间就能完成平时四五个小时才能完成的任务，它可以通过如下步骤完成。①先在一台相同配置并能正常工作的机器上，用WinHex软件把正确的硬盘分区表保存为一个新文件A.txt。②启动问题机器，用WinHex读取A.txt文件，把读取的文件内容复制到问题机器的硬盘分区表上。③保存并退出，重新启动后问题得到解决。2引导区的恢复在一次学生上机结束后，发现一台使用正常的计算机在重新启动后分区丢失，在当时许多老师都提出用克隆方法解决这个问题，于是我决定用WinHex尝试解决，步骤如下：①使用光盘将问题机器启动到WINDOWS界面，打开WinHex。②读取硬盘，查看硬盘信息，发现只是引导区被破坏。③将引导区的结尾改成“55AA”，问题得到解决。经实践我发现手工恢复数据恢复成功率比较高，而且比较有趣味和挑战性。将理论应用于实践，从实践中发现问题，再从理论中找出解决问题的方法投入实践，最终解决问题。一次次的成功与失败，更能让学生体会到成功的喜悦，提高了他们动手的兴趣，同时也提高了他们的实践能力。由此证明：现在的职校学生在计算机方面已经不单单对游戏、网络等方面感兴趣，而对自家计算机的日常维护方面有着浓厚的兴趣，特别是计算机专业的学生，兴趣更浓，这对教师的教学也提出了更高更深的要求，我们不仅要教书本知识，更应注重学生的实践能力，更应重视与生活工作联系紧密的实践内容。这样，将兴趣与知识、实践相结合是提高学生实训实习课兴趣的必要方法之一。“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行！”在实训实习课上，实践，使我深深的感觉到自己在实际运用中的专业知识的匮乏，让我们真正领悟到“学无止境”的含义。实训实习课不仅活跃了课堂教学气氛，提高了学生的学习兴趣，同时我在和学生一起研究一起实践的过程中感受到了另一种快乐。切记，联系学生身边的生活、工作实践去教学，更加有利于学生提高实训实习课的兴趣。3农村孩子整体作文水平很不理想。就家庭因素而言，农村学生很多都是留守儿童，父母能给予的影响很少，况且父母的文化水平低，有些家长甚至不会写字。另外，他们生活在农村里，能接触到的新鲜东西不多，知识面得不到拓展。对作文有恐惧，厌烦的心理，怕写作文，对于作文没什么话可写。甚至有些同学写的作文完全是为了应付老师布置的作业，更有的同学写的作文就像造一个长句子，字数太少，语句也不通顺，内容也不完整。就算是写得较长的作文，也多数没有新意，模仿范文较多。多数孩子的作文存在字数不够、错别字多、语句不够通顺、中心不明确等问题，写作基础能力薄弱。显然一般的作文训练方法，运用在农村学生身上，必然是碰壁的，那么，如何做到，既能够立足现有作文教学理论和成功方法的同时，又能够在这些理论和方法中寻求突破，走出一条更有助于提高农村学生作文水平的训练方法，在此将本人的思路和经验提出与大家交流。一、“词汇积累――作文训练的基石”引导学生积累词汇，让学生在习作时能做到腹中有物，以此提高作文水平，这点对于无论是城里还是乡下的语文教师，已不是什么新鲜的做法。但同样的“积累词汇”，其实施过程城里乡下却有着本质的不同。对于城区的小学生，老师要想让学生积累词汇，可能只要简单的布置和适时的检查这么简单，然而在农村，那可要费些心思和体力的。首先，学生从哪儿获得词汇的积累？农村孩子手中可供阅读的书籍少之甚少。本人所在学校，初步调查发现每个学生手上平均没有一本像样的课外读物，在这种状况下让学生去阅读，去积累词汇，不是纸上谈兵是什么？为此，我在班级中增设了“班级图书角”，把学校闲置的旧书架拿来放在班级教室的一角，让学生尽可能地把个人的藏书拿到这里来，此外在每年的寒暑假我都将给学生布置一道特殊的作业，那就是让家长给自己买一两本有意的课外书籍，甚至还推荐性地开出书目，从而使家长们由没有习惯为孩子买书变成一种自觉的习惯。通过几个学期的坚持，图书角里的图书已经相当可观了，极大地克服了农村孩子可供阅读的书籍少的不足。其次，对于积累的词汇的理解、分类、优化和运用能力，城市孩子和农村孩子也有很大差距。由于城市家长的文化水平普遍比较高，他们在这项工作中充当了孩子的第一任“老师”，而农村孩子在积累词汇的过程中几乎失去家长的作用，如果老师在这当中又缺少科学合理的指导和监督力度，那么词汇积累只能变成徒有形式的做法。因此我找到了几个行之有效的办法。第一，专门开设阅读课，临场指导阅读；第二，建立科学的评价机制，每星期、每月评出“阅读之星”、“词汇大王”等，同时注意遏制学生积累中的片面贪多求次情况；第三，积累的词语佳句要让学生尽量理解，平时通过多和学生沟通，让学生用自己的话说出词义，用自己的感情朗读词汇等做法，强化了学生对词汇的理解，培养了语感。二、题材拓展我在网上曾研读过一篇题为《农村作文教学的困境与出路》一文，作者提出的作文题材出路就是：写农村景色、写农村语言、写农村生活、写农村变化。乍看上去，似乎是些不错的点子，可仔细想来，难道农村学生的作文只要把农村的一切写好就大功告成了吗？现阶段在整个教材普遍带有城市化倾向的形势下，必然要求农村孩子的作文也能写、会写除农村以外的事物。可农村孩子生活中接触的新鲜事物少，眼界狭小的客观事实，成为阻碍学生作文题材丰富性，多样性的最大颈瓶。怎么办？思来想去，农村孩子最热衷的事情莫过于就是看电视，电视成为他们了解外界的唯一窗口，而新闻的价值也许正是我所寻求的拓宽学生作文题材的最好出路，并且我也的的确确为这个所谓的“新闻引路”构思摸索了近四年时间。首先，培养学生关注新闻的热情。经常利用班会，自习课等时间，开展“会声会色说新闻”“新闻小博士”等活动，而到了高年级后期，还增加了带有评议性质的“今日新闻之我见”活动。通过这些活动，密切了新闻和学生间的联系，极大地丰富了他们的视野。其次，老师参与其中，事半功倍。学生对于新闻的搜集不免有着方方面面的局限性，主要表现在：搜集渠道单一；新闻素材有些大而不着边际，有些小而索然无味。要克服这些不足，这时教师就有必要参与其中。我经常从报刊、电视、网络中搜捕一些生活气息强的新人新事，然后与学生交流。随着时间的推移，这种以新闻的方式拓展题材的做法，已经小有硕果，绝大多数同学都能在笔下写出新鲜事物，这让笔者尤感欣慰。三、模仿入门有人提出，作文训练应当经历“掌握作文特点――掌握写作方法――不断练习中提高作文能力”三阶段，本人对此非常赞同。那么如何做到“掌握作文特点”“掌握写作方法”呢，这就要发挥例文的强大作用。在长期的工作中，笔者总结了一套尤其适合农村小学生的例文作文教学法，现用一具体实例来谈谈。有个“××人二三事”的作文习作，在指导前我在网上一下找了23个各具特色的同类型的例文，然后运用“农远”的多媒体资源，在电脑中将它们逐一出示，对每篇例文条分缕析，层层驳茧，重点放在讲解例文特点，分析作者如何围绕人物选事，最后把所有例文概括成四类结构类型。由以上例文的讲解指导，从而生成建设性的指导方案。总而言之，小学作文教学之路是坎坷不平的，要提高学生的写作水平并非一朝一夕就能做到的。因此语文教师要在教学理论中不断探索，在教学实践中获得启发，不断总结经验，努力让学生对作文由“厌”写变“乐”写，由被动变主动，由低效变高效，使学生能快乐作文，快乐成长。新生儿和婴儿的遗传代谢病西安交通大学第二医院儿科吴培云名称及发病情况遗传代谢病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代谢缺陷(bornerrorsofmetabolism)生化遗传病(Biochemicalgeneticdisease)遗传性酶病(Hereditaryenzymopathy)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质的代谢性疾病。绝大多数为单基因缺陷,属常染色体隐性遗传已发现的遗传代谢病超过一万种,并且在不断增加,大约有9000多种遗传代谢病已获得明确的基因定位。有4000种以上的遗传代谢病属生化遗传病。生后头几周或头几个月有临床表现的大约有40多种,主要为氨基酸/有机酸或氨代谢缺陷其他可有糖生成/低血糖,原发性高乳酸血症以及脂肪酸氧化缺陷。新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病1、病情危重或昏迷,如有败血症、Reye综合症2、婴儿体重增长不满意3、反复出现喂养问题或/和呕吐、酸中毒4、不明原因的神经系统症状,如肌张力低下惊厥、发育迟缓、智力低下5、体检有肝大或其他畸形6、有特殊性气味7、化验有酸中毒、酮症、低血糖、高血氨等本讲座按以下内容讲述遗传代谢病的一般特征-诊断-治疗有机酸血症:甲基丙二酸血症尿素循环酶缺陷与高氨血症脂肪酸氧化缺陷与肉碱缺乏症尿素循环酶缺陷与高氨血症氨基酸在机体内分解代谢的最终产物之为游离氨,氨在肝脏內通过尿素循环生成尿素而解毒,当尿紊生成障碍,体內氨堆积,血氨浓度升高,引起中枢神经系统中毒症状时,临床上称之为尿素循环障碍性疾病(Ureacycledisordersorinbornerrorsofureagenesis高氨血症还可见于多种氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、线粒体病、非酮性高血糖、严重肝病新生儿可有一过性高氨血症先天性高氨血症的生化学基础参与尿素循环的酶与氨基酸氨+CO2+ATPMg2+-ATP-NAG合成酶氨甲酰磷酸合成酶(CPS)N乙酰谷氨酸(NA