维生素D缺乏症

关于维生素D缺乏症第1页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三营养性维生素D缺乏一、营养性维生素D缺乏性佝偻病二、维生素D缺乏性手足搐搦症第2页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三营养性维生素D缺乏性佝偻病◆由于小儿体内VitD不足，导致钙、磷代谢异常，产生以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养性疾病。◆多见于2岁以内的婴幼儿。◆北方患病率高于南方◆近年来发病率逐年降低、但轻、中度佝偻病的发病率仍较高第3页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三维生素D的活化（一）◆维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物◆包括维生素D2（麦角骨化醇）、维生素D3（胆骨化醇）◆

D2存在于植物中，D3由皮肤中的7脱氢胆固醇经光化学作用转变而成◆两者在体内都没有生物活性，必须经过2次羟化以后才能发挥生物效应第4页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三维生素D的活化（二）25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第5页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节（一）25-(OH)D31,25-(OH)2D3第6页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节（二）+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第7页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三1,25-(OH)2D3

高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节（三）高血磷+CT第8页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三VitD营养的评价正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况第9页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三维生素D的生理功能（1）促进肠道对钙、磷的吸收。（2）促进肾小管对钙、磷的重吸收。（3）与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟、钙盐沉积——即旧骨脱钙，新骨形成（4）促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程第10页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三皮肤光照合成母体-胎儿VitD来源天然食物2周含量少主要来源第11页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三佝偻病的病因（1）日光照射不足（2）体内贮存不足（3）食物中摄入不足（4）生长速度过快

（5）疾病和药物影响第12页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第13页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三病理◆临时钙化带失去正常形态，模糊不清◆骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串珠肋、手足镯◆骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“O”、“X”形腿第14页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三临床表现1主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变2重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能3佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早

第15页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三临床分期◆初期：神经、精神症状为主◆激期：主要是骨骼的改变◆恢复期：各项表现逐渐好转◆后遗症期：仅留有骨骼的畸形第16页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三初期（早期）◆神经、精神症状为主◆多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。◆易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗。因汗液刺激头部，常摇头擦枕致枕后脱发形成“枕秃”第17页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三活动期（激期）

◆主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓◆骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变)（1）头部颅骨软化见于3-6M小儿方颅多见于8-9M小儿前囟晚闭乳牙萌出晚

第18页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三活动期（二）（2）胸部

(约1岁出现)①肋骨串珠②肋膈沟③鸡胸、漏斗胸第19页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三活动期（三）（3）四肢

①“手镯”或“脚镯”征②“O”形或“X”形腿第20页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三活动期(四）（4）脊柱：后突或侧突畸形骨盆：扁平第21页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三活动期（五）肌张力减低、韧带松弛运动功能发育延迟，腹部膨隆呈“蛙状”腹肝、脾下移，大关节过度伸展等。其他状况神经系统发育迟缓，免疫功能低下。第22页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三恢复期◆经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复◆血钙、磷几天内恢复◆

X线骨骼改变于2-3周后开始恢复◆碱性磷酸酶于1-2月恢复正常第23页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三后遗症期◆多见于2岁以上的小儿◆留下骨骼畸形◆无神经精神表现◆血生化正常第24页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

初期 激期 恢复期后遗症期血钙正常或稍低 降低 渐正常 正常血磷

降低 明显降低 渐正常正常钙磷乘积30-40 ＜30 渐正常正常碱性磷正常或明显增高1‾2个月降正常

酸酶

稍高至正常

辅助检查第25页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三各期X线表现初期激期恢复期后遗症期Ｘ线表现无明显骨骼改变长骨临时钙化带消失，干骺端呈毛刷样或杯口状改变，骨骺软骨带增宽，骨密度降低，骨皮质变薄。可有骨干弯曲畸形。

出现不规则钙化线，骨骺软骨带逐渐恢复正常。仅见骨骼畸形表现。第26页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第27页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三逐渐恢复正常恢复正常第28页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三诊断◆维生素D缺乏病因◆临床症状、体征◆

X线改变◆血生化：钙、磷、碱性磷酸酶◆血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据◆“金标准”：血生化与骨骼X线检查第29页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三鉴别诊断

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。依据骨骼X线变化及尿中粘多糖测定鉴别第30页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三软骨营养不良：头大、前额突出

根据体型（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断第31页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

脑积水：前囟进行性增大

头颅B超、CT检查做出诊断第32页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三◆低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷的原发性缺陷。◆远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。◆维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。其他病因导致的佝偻病（一）第33页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三其他病因导致的佝偻病（二）◆肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，使得1，25-(OH)2D生成减少所致钙磷代谢紊乱,继发甲状旁腺功能亢进◆

肝性佝偻病：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。第34页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常◆头大:遗传性，头围生长速度正常◆牙萌出延迟：正常，遗传性◆前囟闭合延迟：正常，遗传性◆下肢生理性弯曲正常发育中的个体差异第35页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三治疗要点1．补充VitD制剂（口服为主）（1）口服法：2000‾4000IU/日，

1个月后改预防量（400IU/日）（2）肌注法：20‾30万IU/次注射1次，3个月后改预防量2．增加日光照射及合理喂养3．适当补充钙剂、预防感染。每日至少元素钙200mg（食物、Ca制剂）第36页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

使用维生素D注意事项

①剂量大时宜使用单纯维生素D制剂；②在使用大剂量维生素D前2‾3日先服用钙剂；③若注射给药，宜选择较粗的针头，做深部肌内注射。第37页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三佝偻病的预防（一）

◆是自限性疾病

◆确保儿童每日获得维生素D400IU是治疗和预防的关键1.胎儿期：孕妇

1）多晒太阳

2）多食富含钙、磷、VitD的食物

3）妊娠后期补充VitD：口服800IU/日第38页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三佝偻病的预防（二）2.婴幼儿期

1）日光浴：生后1个月后；1～2小时/日。

2）合理喂养：提倡母乳喂养、及时添加辅食

3）补充VitD：生后2周开始口服，足月儿400IU/日至2岁；早产、双胎、低出生体重儿生后1周800IU/日，3个月后改为400IU/日。第39页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

维生素D缺乏性手足搐搦症◆

由于小儿体内VitD缺乏，血中钙离子浓度降低，导致神经、肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛。◆多见于６个月以内的小婴儿。第40页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三

病因

直接病因是血清钙离子降低。正常血钙浓度为2.25～2.27mmol/L，当低于1.75～1.88mmol/L时，可引起神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥或手足搐搦。根本原因是缺乏维生素D。第41页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第42页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三临床表现（一）1．典型发作:

血清总钙<1.75mmol/L

（1）惊厥：最常见、小婴儿多见（2）手足搐搦：①“助产士手”②“芭蕾舞足”（3）喉痉挛：婴儿多见第43页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三临床表现(二）2．隐匿型：

（1）面神经征（2）陶瑟征（3）腓反射征3.辅助检查血清总钙＜1.75‾1.88mmol/L或血清离子钙＜1mmol/L第44页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三诊断◆婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征◆有维生素D缺乏史:冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂

◆伴有佝偻病症状和体征◆血清钙浓度降低为确诊依据总钙低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L第45页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三鉴别诊断◆低血糖症清晨、血糖<2.2mmol/l◆低镁血症多见于新生儿、小婴儿◆婴儿痉挛症多于1岁内发病◆原发性甲状旁腺功能减退症◆中枢神经系统感染