胎儿畸形的超声筛查

关于胎儿畸形的超声筛查第1页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三

产前诊断为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。又称：宫内诊断（intrauterinediagnosis）是临床产科学重要分支是新兴起的胎儿学的组成部分2002年我国卫生部以部长令形式发布了《产前诊断技术管理办法》，这项工作在全国逐渐推开。第2页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三系统产前超声检查概述在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。第3页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻第4页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三系统产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周

第5页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎儿解剖结构观察内容

（2007山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部：上唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右室流出道及肺动脉长轴切面脊柱：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构第6页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎儿解剖结构观察内容

（2012中国医师协会超声分会初稿）头部：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑小脑蚓部、颅后窝池颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颈部：有无水肿、包块、水囊瘤胸部：心胸比、肺心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉、三血管气管膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构第7页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎儿解剖结构观察的标准切面

畸形举例第8页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面丘脑水平横切面小脑水平横切面胎儿畸形举例第9页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三侧脑室平面第10页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三丘脑平面第11页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三中脑平面第12页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三小脑平面第13页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织不同程度缺失第14页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脑膨出严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外第15页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室>15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm第16页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三

重度脑积水

37周脑积水第17页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三颅后窝积液原因：正常变异小脑发育不良（可见多倍体）Dandy--Walker畸形蛛网膜囊肿

第18页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三预后及处理

≤10mm胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异>15mm胎儿异常率83%≥13mm检查胎儿有无其他畸形染色体

MRI第19页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三颜面部观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面鼻唇冠状切面颜面正中矢状面胎儿畸形举例：第20页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第21页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎儿畸形举例第22页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第23页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第24页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第25页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胸部观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）第26页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面第27页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三开放性脊柱裂

脊柱特点：纵切脊柱变形，皮肤连续中断

横切椎弓“V”型分开第28页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第29页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第30页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第31页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面股、胫、腓骨长轴切面第32页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第33页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活超声特点：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC<0.162、胸狭小：心/胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸围<均值第5百分位数。3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形第34页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三30周胎儿

左、右股骨成角弯曲第35页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第36页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面第37页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三肝、胃、胆第38页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脐孔、双脐第39页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三正常小肠、结肠结肠横径正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最宽小于2.1cm第40页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三消化道梗阻第41页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三腹壁异常内脏外翻脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。第42页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损，内脏突入脐带，表面覆盖腹膜羊膜，50%的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出，生后立即手术，不影响生长发育第43页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三双肾双肾冠状面和横切面24周肾脏长2.2-2.7cm32周肾脏长2.8-3.3cm40周肾脏长3.6-4.7cm肾盂<5mm单侧肾周长与腹围之比0.27-0.3第44页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三超声诊断肾盂积水标准肾盂前后径（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄第45页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三肾积水

32周胎儿第46页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三泌尿道全程扩张

20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样第47页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三双肾盂第48页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎盘：位置、成熟度、形态第49页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三胎盘异常正常胎盘厚约3.6---3.8cm胎盘过厚厚度>5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小厚度<2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等第50页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径1-2.5cm、长度35-70cm、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管12周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘第51页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脐动脉血流S/D值及意义检测部位—脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱—锯齿状正常S/D值，与孕周呈负相关26周—3.4；33周—2.636周—2.5；足月2.2<3.0妊娠末期>3.0提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等。第52页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三脐带异常举例边缘附着10%球拍状胎盘帆状胎盘;脐带附着在胎膜上，发生率1%帆状附着可能发生血管前置，影响母儿安全。第53页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三羊水过多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形等各种高危妊娠。胎儿畸形（25%）双胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盘（30-40%）第54页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三还要观察内容：1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区第55页，讲稿共58页，2023年