脊髓性肌肉萎缩JiSuiXingJiRouWeiSuo

d档脊髓性肌肉萎缩_JiSuiXingJiRouWeiSuo一述脊髓性肌肉萎缩（SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病半数在诞生1个月内起男女发病相等SMA发病较SMA-于1于1～2岁间起病。二因Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗是婴儿期最常见的致死性遗传病第Ⅳ型常染色体隐性显性和X-连锁隐性等不同的遗。三临床表现1.脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型又称Werdnig-Hoffmann在发病其母亲可发觉胎动变弱。多于诞生后不久即表现肌张力肌无力以四肢近端肌群受累，失肉见舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于诞生后18个月。1d档2.脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型肉萎缩Ⅰ于1于1～2岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相像。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓虽然能坐但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走力量。多数病例表现严峻肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、减活。3.脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。渐渐累及肩胛带及上肢肌群脑神经支配通常未受累及但可消失面肌软腭力眼外肌正常约14病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者半数患者早期可见肌束抖动弓形足亦可见到，腱反射减弱或消逝，感觉。4.脊髓性肌肉萎缩Ⅳ型为15～60于35岁左右起病和进展均较隐袭但亦加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走力量常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌2d档约5遗则一般表现更加良性病程另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMAKennedy，病年龄不等，但常于40岁肌下面肌及舌肌可见束颤数年后可消失吞咽困难及呐吃合并一些内分泌功能障碍，表乳房女性化及原发性睾丸病变。5.其他类型脊髓性肌肉萎缩（1）远端型脊髓性肌肉萎缩为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表慢进展的下肢远端肌无力和萎缩胫骨前肌和腓骨肌群更易受累弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端也会受累，但程度较轻，无感觉，四周神经传导正常。（2慢性不对称型脊髓性肌肉萎缩本型于1645岁起病男性患者为女性患者的两倍表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩锥体束或延髓受累肌无力可以近端或远端为主起病时相对局限于单个肢体。本型自然较长，甚至超过30年。（3肩胛腓型SMA发病年龄3040岁现肩胛带肌及下肢远端肌（尤腓肠肌）明显无萎缩。弓形足也见。（4）单肢型SMA其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期由于局限性前角细胞受多单臂明显肌缩。EMG显示仅限制于单个肢体的特别。延髓肌及其他肌肉不受侵害。3d档（5）其他此外尚有延髓脊髓性肌肉萎缩并发耳聋（Viatetto-Vanlaere型SM（Fazio-Londe综合征眼咽型SMA面型SA氨基己糖苷酯酶A缺陷等少见类型。四查1.试验室检查2.其他帮助检查（1）CT肌肉扫描；（2）电生理检查。3.病理检查肌肉活检对确诊SMA具有重要意义其病理表现特征是具有失神经和神经配现象。五断依据本病仅累及下运动神经元四肢行性弛缓性瘫痪近端重于远端下肢重于上肢等临床表现结合颈椎或腰椎影像学未见与临出。如有阳性家族史则更支持诊断基因为确立诊断供应牢靠的证据点发病年龄预后和遗传式等再做出诊断。六鉴别诊断4d档一般在早期或不典型病应留意与下列疾别：1.新生儿型重症肌无力其母均为重无力患者此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎四肢运动削减等症状。多数患儿于26周内症状渐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。2.先天性肌张全（Oppenheim）诞生后消失肌张力低下未见肌肉萎缩肌电图及肌肉活检均无特别。3.进行性肌养分不良一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需留意与Duchenne或Becker型肌养分不行鉴别。后者几有假性肥大征象血清CPK极高，特殊在病程的早期阶段EMG和害鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌养分不良和多发性肌炎等混淆，血清酶学EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区分。七并