骨髓增生异常综合疾病研究报告

骨髓增生异常综合疾病研究报告疾病别名：骨髓增生异常综合征所属部位：全身就诊科室：血液科病症体征：白细胞增多，败血症的征象，肝脾肿大，面色苍白疾病介绍：什么是骨髓增生异常综合征？骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干，祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化症状体征：骨髓增生异常综合征有什么症状？骨髓增生异常综合征起病多隐袭，以男性中老年多见，约70病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无症状，在体检过程中被发现。、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多；但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。、感染：因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与发热，后期（RAEB或RAEBT）较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。、体征：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。化验检查：骨髓增生异常综合征要做什么检查？骨髓增生异常综合征的检查主要为以下几种：一、血象：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（R）以贫血为主，难治性贫血伴有原始骨髓增生异常综合征细胞增多（RAEB转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。二、骨髓象：大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，和Y三、细胞遗传学研究：骨髓增生异常综合征是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7/DEL7Q和复合缺陷者，约72转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。四、体外骨髓培养的研究：骨髓增生异常综合征患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CF－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BC部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－G生成率减少；CF－GM之丛/集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CF－E）生成率降低或不生长。五、其他：约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80蛋白（HBF）轻、中度增加。获得性HBH病可能是MDS的重要表现之一，HBH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。鉴别诊断：骨髓增生异常综合征的诊断方法有哪些？骨髓增生异常综合征鉴别诊断的指标包括血清叶酸、VITB12;COOMBS，HA，糖水，蛇毒溶血试验，CD55CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查；骨髓核素显像;细胞免疫表型；S基因表达;造血祖细胞培养等。如血清叶酸、VITB12正常，溶血试验阴性，而伴有以下指标1项或多项：染色体畸变，造血祖细胞集落生成减少，集簇集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常或虽减低但伴有多个灶性造血灶，骨髓单个核细胞CD34比例明显增多，N-RAS基因表达增加，ERB-A，ERB-B表达增加等均支持S并发症：骨髓增生异常综合征的并发症有哪些？骨髓增生异常综合征可并发为合并骨髓纤维化、合并骨髓增生低下、贫血性心脏病等危害。治疗用药：一、骨髓增生异常综合征的支持治疗：当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。和RAS常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。二、骨髓增生异常综合征的维生素治疗：部分RA－S对维生素B6治疗有效，20～/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。三、骨髓增生异常综合征的肾上腺皮质激素：约1～15%MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。四、骨髓增生异常综合征的分化诱导剂：患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，口服，用药至少12周。或用维生素D330～60万单位肌注，每日一次～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20MG每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEBRAET，缓解率约30%，1～20MG/M2/D皮下注射，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15%患者死亡与药物相关。五、骨髓增生异常综合征的药物治疗为雄激素：炔睾醇是目前最常用的男性激素600～800MGD，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。六、骨髓增生异常综合征的联合化疗：就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无