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婴儿肝炎综合征定义

婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿(包括新生儿)因感染(包括肝脏原发的病毒,细菌,弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎),先天代谢异常,以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症的临床症候群。主要表现为黄疸,肝脾肿大,肝功能异常。这类疾病在明确病因之前统称为肝炎综合征,一旦明确病因,即按原发病因诊断。病因病原微生物感染先天性代谢异常先天性胆道闭锁胆道扩张肝内胆管发育不良病原微生物感染

肝脏的原发感染和全身感染累计肝脏1瘸疱資精毒EB病毒肠道2细菌感染葡萄球菌大肠杄菌沙门菌链球菌3其他感染弓形虫疟原虫梅毒先天性胆道闭锁胆道扩张肝内胆管发育不良先天性胆道闭锁病因有多种学说分为肝内型和肝外型手术时间在2个月内为佳

先天性胆管扩张症称先天性胆总管囊肿多种因素共同作用症状为黄疸腹痛腹部肿块,起病比胆道闭锁晚主张早期手术治疗Caroli病先天性肝内胆管扩张症常染色体隐性遗传,男性多见以复发性胆管炎为临床表现预防和治疗胆管炎为主,手术治疗效果不先天性代谢异常遗传代谢病的定义分类发病机制可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病遗传代谢病的定义

一般是指由于基因突变导致酶的质和量的改变,通过所催化的酶促反应的变化所引起的类疾病。包括合成代谢和分解代谢的异使各种生化物质在体内的合成,代谢,转运等出现异常。

遗传代谢病的发病率约为1/50000-1/500,患病率2-5‰,80%是单基因遗传。

近年来由于检测手段的改进,使遗传代病的及早诊断成为可能。据统计,1988时由于酶缺陷所引起的遗传代谢病共计人,2019年遗传代谢病的患儿已近万例

目前致病基因已经定位的遗传代谢病有100

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