人类遗传病公开课

人类遗传病公开课第1页，课件共25页，创作于2023年2月：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病常染色体X染色体隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病,

进行性肌营养不良等（男性＞女性）抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）（男女发病机会相等）第2页，课件共25页，创作于2023年2月2.多基因遗传病：概念：由多对基因控制的遗传病病例：唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等特点：家族聚集现象，易受环境影响3.染色体遗传病：概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型常染色体：X染色体：性腺发育不良21三体综合症、猫叫综合症引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果特点：第3页，课件共25页，创作于2023年2月白化病、抗维生素D佝偻病、高血压、性腺发育不良、糖尿病、21三体综合征、色盲、猫叫综合征、多指、唇裂1.属于单基因遗传病的有那些？2.属于多基因遗传病的有那些？3.属于染色体病的有那些？第4页，课件共25页，创作于2023年2月三.调查人群中的遗传病1.发病率：调查的群体足够大随机性发病率=患病人数被调查人数×100%2.遗传方式：患者家系分析第5页，课件共25页，创作于2023年2月1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病所致；4.流产儿，约50%是染色体异常引起；5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。资料：第6页，课件共25页，创作于2023年2月四、遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第7页，课件共25页，创作于2023年2月第3节人类遗传病一.概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病二.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病隐性遗传病：显性遗传病：代代相传隔代相传常染色体：X染色体：软骨发育不全,多指,并指等抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）常染色体：X染色体：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等（男性＞女性）第8页，课件共25页，创作于2023年2月1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。第9页，课件共25页，创作于2023年2月祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第10页，课件共25页，创作于2023年2月什么类型的遗传病推算后代发病风险商讨对策是否患某种遗传病病史体检系谱分析1.遗传咨询（主要手段）2、能不能生？一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，他们想要个孩子，请问需要进行遗传咨询吗？预测会有什么结果产生？第11页，课件共25页，创作于2023年2月母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”第12页，课件共25页，创作于2023年2月4、生之前做什么？

——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。第13页，课件共25页，创作于2023年2月⑶内容:测定24条染色体上的全部基因共有31.6亿个碱基对，有2.0~2.5万个基因⑴提出:1990年,美国（22条常染色体、X、Y）⑵参与:美、英、法、德、日、中我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列绘制遗传图:物理图:序列图:转录图:基因在染色体上的位点测量出基因的距离测定基因的碱基排列顺序测定基因转录形成RNA时的碱基对五.人类基因组计划与人体健康第14页，课件共25页，创作于2023年2月常染色体隐性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病第15页，课件共25页，创作于2023年2月X染色体隐性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等（男性＞女性）⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病第16页，课件共25页，创作于2023年2月常染色体显性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：软骨发育不全，多指，并指等⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病第17页，课件共25页，创作于2023年2月IIIIIIX染色体显性遗传病思考：患者的基因型？正常的基因型？举例：抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）⑴单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病第18页，课件共25页，创作于2023年2月环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染第19页，课件共25页，创作于2023年2月

生殖细胞

受精过程

胚胎发育健康的孩子正常的遗传因素体内外的环境因素第20页，课件共25页，创作于2023年2月苯丙酮尿症特征：表情呆滞，头发色黄，尿有鼠臭味第21页，课件共25页，创作于2023年2月软骨发育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸类型：常染色体显性遗传病第22页，课件共25页，创作于2023年2