2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年真题集锦答案（附后）

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.质谱2.pBR322质粒包含两个抗性基因：氨苄青霉素抗性基因和四环素抗性基因，据此可以利用哪种方法筛选重组DNA克隆？A、α互补B、PCRC、插入失活D、核酸分子杂交E、蓝白筛选3.胆汁酸合成的关键酶7α羟化酶（章节：第一章难度：2）4.常见的易位方式有以下三种、、和插入易位。5.某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、同义突变C、移码突变D、无义突变E、动态突变6.正常人血浆中尿酸含量约为0.12~0.36mmol/L。（章节：第一章难度：2）7.FUTP可以FUMP的形式参入RNA分子，异常核苷酸的参入破坏了RNA的结构和功能。（章节：第一章难度：2）8.HRP可催化哪种底物发生反应而呈棕色A、BCIP与NBTB、BCIPC、NBTD、DAB与H2O2E、DAB9.糖原磷酸化酶是糖原分解的关键酶。（章节：第一章难度：3）10.人类线粒体基因组终止密码子是和,与核基因密码子存在差异。11.少量胆素原（约10%~20%）可被肠粘膜细胞重吸收（章节：第一章难度：2）12.人类基因组中有哪些基因多态性分子标志物？试论述基因多态性检测的意义及相应的检测方法。13.染色体畸变14.线粒体病分子生物学检验标志物不包括A、点突变位点B、SNP位点C、重复序列D、缺失或插入片段E、线粒体单体型15.β-氧化在线粒体中进行（章节：第一章难度：3）16.HMG-CoA还原酶都是在线粒体中生成的（章节：第一章难度：2）17.综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些？各种技术的主要特点是什么？18.线粒体病可累及入体多个组织器官，但主要是和组织。19.催化聚合酶链反应的酶是A、DNA连接酶B、反转录酶C、末端转移酶D、碱性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶20.关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达21.限制性核酸内切酶切割DNA后产生A、3磷酸基末端和5羟基末端B、5磷酸基末端和3羟基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羟基末端和3羟基末端E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸22.下列方法中不属于RNA诊断的是A、NorthernblotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录PCR23.什么是菌分子分型？综述其主要方法有哪些？24.遗传早发25.基因编码的功能产物()（章节：第一到四章，难度：3）A、多肽B、蛋白质C、tRNAD、rRNAE、某些小分子RNA26.使乳糖操纵子实现高表达的条件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在27.脂类合成时，脑磷脂不以磷脂酸为前体（章节：第一章难度：3）28.哪些是真核生物调控蛋白所含的转录激活域（章节：基因表达调控，难度：1）A、发育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉链29.mtDNA存在、0型复制和滚环复制,其中为主要模式。30.简述蓝白筛选的基本原理是什么？第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:是将蛋白质离子化后，根据不同离子的质量与其所带电荷的比值，即质荷比（m/s)的差异来分离和确定分子质量。质谱分析需要借助于质谱分析仪完成。2.正确答案:C3.正确答案:正确4.正确答案:相互易位伯逊易位5.正确答案:A6.正确答案:正确7.正确答案:正确8.正确答案:D9.正确答案:正确10.正确答案:AGAAGG11.正确答案:正确12.正确答案:人类基因组中的基因多态性包括限制性片段长度多态性、小卫星和卫星多态性、单核苷酸多态性和拷贝数多态性。意义①基因定位和遗传病相关性分析：推测所研究的遗传标志和某个遗传病易感位点的关联程度。②药物代谢酶与血药浓度：检测这些多态性可用来预测这个酶对于药物代谢的敏感性和代谢速率。③疾病诊断和遗传咨询：通过分析基因内或基因外的多态性标志位点并判断这些标志位点与致病基因是否存在紧密的连锁关系而达到诊断的目的。④多基因病的研究：主要是检测相关基因的多态性从而了解疾病的发生机制、疾病的分类、靶器官损伤情况、13.正确答案:在受到环境中物理、化学、生物、自身遗传和母亲年龄等因素的影响，导致人体染色体数目和结构的异常改变，被称为染色体异常或染色体畸变。14.正确答案:C15.正确答案:正确16.正确答案:错误17.正确答案:针对点突变检测技术主要有PCR-RFLP技术，变性高效液相色谱技术，DNA测序技术，基因芯片技术等。PCR-RFLP操作简便，检测成本低，仪器设备简单，是实验室检测点突变常用技术，可作为线粒体病初筛点方法；应用DHPLC技术可实现高通量检测mtDNA致病突变，自动化程度高，灵敏性和特异性高，是分析异质性突变的首选方法，但是需要专用的DLPHC分析仪：DNA测序技术是目前鉴定突变的金标准，是寻找mtDNA各种致病突变和诊断线粒体疾病非常有用的手段，同时还可以验证其他检测方法如DHPLC等检测结果；基因芯片技18.正确答案:大脑肌肉19.正确答案:E20.正确答案:D21.正确答案:B22.正确答案:C23.正确答案:细菌分型是指通过一定的实验方法对属于同一种或亚种的细菌分离株进行遗传特征分析，并结合分离菌株的流行病学资料，阐明被分析菌株间的遗传关系。主要方法有脉冲场凝胶电泳（pulsedfieldgelelectrophoresis,PFGE）、多位点测序分型技术（multilocussequencetyping,MLST）、多位点可变数量串联重复序列分析（multiplelocusvariablenumbertandemrepeatanalysis,MLVA）、随机引物扩增多态性DNA分析（ra24.正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。25.正确答案:A,B,C,D,E26.正确答案:A27.正确答案:错误28.正确答案:B,C,D29.正确答案:D-环复制D-环复制30.正确答案:某些质粒带有大肠杆菌半乳糖苷酶基因片段，在半乳糖苷酶基因的基因区外又另外引入了一段含多种单一限制酶位点的DNA序列。这些位点上如没有克隆外源性DNA片段，在质粒被导入lac-大肠杆菌后，质粒携带的半乳糖苷酶基因将正常表达，与大肠杆菌的半乳糖苷酶基因互补产生有活性的半乳糖苷酶，加入人工底物X-gal和诱导剂IPTG后，出现蓝色菌落。如果在多克隆位点上插入外源DNA片段，将使lacZ基因活，不能生成半乳糖苷酶，结果菌落出现白色。这种颜色标志使重组克隆和非重组克隆的区分一目了然。第2卷一.参考题库(共30题)1.病毒基因型2.在哺乳动物细胞中CCND1细胞周期蛋白，在细胞周期转Q中具有重要的调节作用。3.除某些细菌外，几乎所有的生物都能从头合成嘌呤碱。（章节：第一章难度：2）4.DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法A、用荧光染料标记引物5'端B、用荧光染料标记引物3'-OHC、用荧光染料标记终止物D、使用一种或四种不同荧光染料标记E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中5.腐败作用是未消化吸收的蛋白质在小肠发生的。（章节：第一章难度：2）6.荧光定量PCR中采用两类荧光化学物质来产生荧光，是哪两类（）（章节：第八章，难度：3）A、荧光类B、染料类C、放射性核素类D、P32类E、以上都不对7.ATP在能量代谢中不起核心作用。（章节：第一章难度：2）8.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析9.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因编码的B、Pre-S2基因编码的C、S基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因区共同编码的E、pre-S2和S基因区共同编码的10.细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK311.人类的精子和卵子属于A、二倍体B、三倍体C、多倍体D、单倍体E、非整倍体12.编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR13.糖原分子中由一个葡萄糖经糖酵解氧化分解可净生成1分子ATP（章节：第一章难度：2）14.剧烈运动后肌肉发酸是由于丙酮酸被还原为乳酸的结果。（章节：第一章难度：2）15.肿瘤细胞表观遗传学异常的主要分子机制不包括A、基因组印记丢失B、DNA甲基化C、组蛋白修饰D、RNA突变E、染色质重塑16.通过电喷雾将蛋白质离子化的是A、2-DEB、MALDI-TOFC、PMFD、ESI-MSE、ProteinArray17.最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法18.在Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、甲醛B、乙醛C、氢氧化钠D、碳酸钠E、盐酸19.胆红素-清蛋白的复合物称结合胆红素（章节：第一章难度：2）20.肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB21.巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧22.人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒23.先天性糖代谢中某些酶确实会导致糖代谢失调。（章节：第一章难度：2）24.Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选25.乳糖操纵子的调控方式是A、CAP的正调控B、阻遏蛋白的负调控C、正，负调控机制不可能同时发挥作用D、CAP拮抗阻遏蛋白的转录封闭作用E、阻遏作用解除时，仍需CAP加强转录活性26.双向凝胶电泳技术在目前是蛋白质组研究不可替代的分离方法，试分析该技术的优势以及现在无法解决的问题是什么？27.质粒DNA的提取方法主要有，，SDS裂解法等。28.抑癌基因是一类可编码对肿瘤形成起阻抑作用蛋白质的基因，正常情况下，。29.关于SYBRGreenI的描述，不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记30.由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为A、错义突变B、无义突变C、终止密码突变D、移码突变E、同义突变第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:病毒的不同合体之间基因序列因其存在规律性差异而形成不同基因型，病毒基因型可反映病毒自然异质性，其分布具有明显的地理性特点，并与其致病力、对抗病毒药物敏感性以及疾病预后等密切相关。2.正确答案:G1-S期3.正确答案:正确4.正确答案:B5.正确答案:错误6.正确答案:A,B7.正确答案:错误8.正确答案:B9.正确答案:C10.正确答案:A11.正确答案:D12.正确答案:B13.正确答案:错误14.正确答案:正确15.正确答案:D16.正确答案:D17.正确答案:A18.正确答案:C19.正确答案:错误20.正确答案:D21.正确答案:E22.正确答案:C23.正确答案:正确24.正确答案:C25.正确答案:E26.正确答案:有很高的分辨率；商品化的IPG胶条以及标准化的实验操作使得2-DE具有很高的重复性，可在不同实验室间进行图谱的比较，给蛋白质组数据的共享带来了极大的方便。目前没有一种分离技术在分辨率上能与双向凝胶电泳相媲美。存在的不足：首先，对具有极端分子量或等电点的蛋白质以及难溶的蛋白质分离效果不佳；其次，对低丰度蛋白质的检测仍无法改善；最后，常会出现等电点飘移现象。27.正确答案:碱裂解法煮沸裂解法28.正确答案:抑制细胞增殖促进细胞分化29.正确答案:D30.正确答案:B第3卷一.参考题库(共30题)1.综述目前临床上结核枝杆菌特异基因检测方法有哪些？各有何特点？2.为了保持蛋白质不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制剂如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素3.蛋白质的翻译后修饰是为了让一些无功能的蛋白质变成有功能的蛋白质,主要包括下列哪些修饰()（章节：第五章，难度：3）A、羟基化修饰B、磷酸化修饰C、糖基化修饰D、羧基端封闭E、N端封闭4.简述RNA生物标志物的优点。5.简述单基因遗传病的分子生物学检验策略。6.自动化DNA测序技术具有简单，____，____和快速等优点_。7.在肝脏中脂肪酸进行β-氧化不直接生成乙酰CoA（章节：第一章难度：2）8.下列属子单基因遗传病的是A、原发性高血压B、精神与神经疾病C、珠蛋白生成障碍性贫血D、糖尿病E、冠心病9.核酸探针的种类有DNA探针、和。10.质粒DNA提取步骤有哪些（）（章节：第六章，难度：3）A、细菌的培养与收集B、去除蛋白质C、去除基因组DNAD、去除RNAE、离心11.关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码2种rRNA，即12SrRNA和18SrRNA12.糖原积累症是先天性酶缺陷所致。（章节：第一章难度：2）13.腺苷酸是多种辅酶的组成成分。（章节：第一章难度：2）14.胆固醇合成过程中的限速酶是鲨烯环化酶（章节：第一章难度：3）15.呼吸链中各组分可根据各组分标准氧化还原电位进行排序（章节：第一章难度：2）16.珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失17.____以对单分子DNA进行非PCR的测序为主要特征，对单分子进行序列测定，____PCR扩增。18.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT19.目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到该质粒后测序A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒20.肿瘤的发生发展有着重要的遗传学基础，其中单核苷酸多态性日益受到重视。目前研究主要集中在:；。21.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）22.DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase23.用于区分HBV主要基因型的序列是A、NS5b区B、C区C、NS3区D、5,UTR区E、NS5a区24.苯丙氨酸通过转变成酪氨酸进行代谢。（章节：第一章难度：2）25.糖的消化吸收主要在胃里进行。（章节：第一章难度：2）26.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液27.在HIV-1基因组中,___、____、env基因为结构基因，编码结构蛋白。28.一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、变性B、复性C、复杂性D、杂交E、探针29.下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP30.操纵子第3卷参考答案一.参考题库1.正确答案:主要包括：常规PCR、real-timePCR、链替代扩增技术（SDA）、核酸分子杂交、DNA测序及基因芯片技术等方法。（1）常规PCR由于容易发生交叉感染及非特异性扩增，会导致检验结果假阳性。另一个方面，如果样本前处理和DNA抽提方法不当等原因，又会导致假阴性的产生。（2）real-timePCR灵敏度高，同时结合荧光探针杂交，特异性好，方便快捷，因此目前实时荧光定量PCR技术是最常用的TB分