2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦答案附后

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传2.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖3.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中4.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。5.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）6.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上7.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询8.遗传度是有特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他环境。（章节：第五章难度：3）9.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为A、超二倍体B、嵌合体C、非整倍体D、三体型10.线粒体脑肌病的特征是A、肌纤维和中枢神经纤维酶活性缺失B、呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合C、中枢神经系统呼吸酶活性缺陷D、呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合11.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型12.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变13.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病14.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。15.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。16.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子17.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。18.同义突变是由于密码子存在（）的特点。19.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型20.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作21.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA22.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？A、转运蛋白B、血浆蛋白C、胶原蛋白D、血红蛋白23.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离24.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产25.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正26.导致基因突变的诱变剂包括A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对27.以下能修复碱基替换造成的突变的修复方式是A、重组修复B、光复活修复C、切除修复D、转移修复E、暗修复28.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）29.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）30.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:A4.正确答案:15.正确答案:常染色体显性6.正确答案:A7.正确答案:C,D,A8.正确答案:正确9.正确答案:B10.正确答案:A11.正确答案:C,D12.正确答案:D13.正确答案:B14.正确答案:环15.正确答案:点突变16.正确答案:B17.正确答案:三18.正确答案:简并性19.正确答案:C20.正确答案:D21.正确答案:C22.正确答案:D23.正确答案:C24.正确答案:D25.正确答案:D26.正确答案:A,B,C27.正确答案:C,A,E28.正确答案:正确29.正确答案:常染色体隐性30.正确答案:C第2卷一.参考题库(共30题)1.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变2.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复3.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞4.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用5.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。6.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁7.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。8.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复9.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病10.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。11.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值12.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病13.关于X染色体失活的假说正确的是（）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖14.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认15.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传16.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个17.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体18.下列疾病属于细胞质遗传的是A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病19.DNA的复制发生在细胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、间期20.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病21.半合子22.系谱绘制符号“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性23.判断是否是遗传病的指标有A、患者家族成员发病率高于一般群体B、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属E、排除环境干扰后，群体发病率仍有种族聚集倾向24.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）25.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发26.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR27.亲缘系数28.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%D、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%29.多体型30.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:C2.正确答案:B3.正确答案:B4.正确答案:A,B,C,D,E5.正确答案:无义6.正确答案:B7.正确答案:mtDNA8.正确答案:C9.正确答案:D10.正确答案:311.正确答案:B,C,A,D,E12.正确答案:A13.正确答案:A,B,C,D,E14.正确答案:C15.正确答案:A16.正确答案:A17.正确答案:C18.正确答案:C19.正确答案:D20.正确答案:C,A,D,E21.正确答案:在X连锁的遗传现象中，男性只有一条X染色体，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，称为半合子22.正确答案:D23.正确答案:A,B,D,E24.正确答案:可变数目串联重复25.正确答案:B26.正确答案:D27.正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率28.正确答案:D29.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称30.正确答案:B第3卷一.参考题库(共30题)1.提出DNA双螺旋模型的科学家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel2.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个3.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领4.核型为45,X，可诊断为A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征5.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象6.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（）染色体。7.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换8.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素9.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性10.核型为46，XY的人一定是男性。（章节：第八章难度：4）11.血红蛋白的α链和非α链合成速度不平衡，其中一种珠蛋白相对过多沉降在红细胞膜上，引起溶血性贫血，是各类地中海贫血的基本发病机理。（章节：第十章难度：3）12.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体13.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体14.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。15.染色体病在遗传上的一般特点是A、少数双亲之一为染色体异常携带者B、多表现为散发C、患者双亲往往染色体正常D、双亲之一为纯合子E、表型正常的双亲都是携带者16.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/417.人没有端着丝粒染色体。（章节：第八章难度：3）18.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者19.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素20.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。21.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。22.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子23.终止密码分别是UAG、UGA和（）。24.体细胞基因突变多数不会危及后代。（章节：第三章难度：2）25.