高中生物-人类遗传病教学课件设计

第18讲人类遗传病德州二中一轮复习学科素养目标遗传病非遗传病21三体综合征唇裂胎儿一出生便患有艾滋病白化病原发性高血压一家人都患夜盲症由于孕期服药导致的胎儿畸形先天性聋哑青少年型糖尿病1.先天性疾病（一出生就有的疾病）一定是遗传病吗？2.你能说出什么是人类遗传病吗？通常由于遗传物质改变而引起的人类疾病（1）遗传病一定有致病基因吗？（2）通过对生活中遇到的多基因遗传病病例的观察，总结多基因遗传病的特点是什么？不一定，如染色体异常遗传病家族聚集、易受环境影响、在群体中发病率高下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病个体数量观察并思考：（1）遗传病都是先天性的吗？（2）哪种类型的遗传病对人的影响大？不是，多基因遗传病多在成年后发病染色体异常遗传病，因为染色体发生变化会引起大量基因的变化，从而影响个体性状能力提升——医生体验活动只做羊水检查可以排除所有的遗传病吗？如果夫妻不患遗传病，就不需要做遗传咨询。这种说法对吗？产前诊断的常用手段有哪些：岗前培训：不对，如果有遗传病的家族患病史，也需要进行遗传咨询。孕妇血细胞检查、B超检查、羊水检查及基因检测等不能，多种产前诊断方法相结合才能最大程度避免遗传病。羊水检查不能确诊单基因遗传病。羊水检查核型诊断结果：46，XN（常规G显带未见明显异常）此检查不能诊断染色体微小缺失、重复等结构改变，需结合临床基因检测1.用特定的限制酶处理相关基因片段。2.通过电泳的方法将不同大小的DNA片段分离。基因检测能力提升——医生体验活动技术技能GET！实习医生作为一名医生，你需要耐心、热心、有同情心。也不要忘了遇到困难时，学会团结协作做好准备了吗？实习医生课题研究是职业生涯中重要的成长历程，你能回答下面的问题吗？有关资料表明，我国红绿色盲男性发病率为7%，女性发病率为0.5%，某活动小组通过调查某居民区计算发病率，其结果如表1，（1）你认为调查数据偏低的原因是什么？

（2）为什么男女发病率会有明显差异？样本数量少，有些正常居民可能重复被调查红绿色盲遗传方式为伴X隐性遗传，男性有一个致病基因就患病，而女性有两个致病基因才会患病。实习医生：病例11.如何确诊21三体综合征？

2.利用“毛绳”为材料，模拟胎儿细胞中出现三条21号染色体的过程。3.请小组代表上台展示并解答咨询者的问题。听下面一听电话，以小组为单位，解决咨询者的问题能力提升——医生体验活动技术技能GET！研究能力UP！经验积累START！普通医生：病例2

一对夫妇前来进行遗传咨询，他们有一个患血友病的儿子，下图甲是人类某遗传病的家系系谱图，致病基因用A或a表示。经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。（1）这种遗传病的遗传方式是什么？（2）1号和2号个体再生一个正常孩子的概率是多少？（3）他们想要一个健康的孩子，请你帮他们设计一个可施行的方案。先思考，小组成员之间交换意见，意见一致后在卡纸上写出遗传图解。普通医生能力提升——医生体验活动技术技能GET！调研能力UP！经验积累START！方法技能GET！医学专家恭喜你成为一名医学专家，肩膀上的责任更重了，你需要开拓创新，克服困难，让未知成为已知。结合基因工程的相关知识：思考治疗单基因遗传病的方法。

基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。CRISPR/Cas9基因编辑技术能力提升——医生体验活动技术技能GET！调研能力UP！经验积累START！方法技能GET！路漫漫其修远吾将上下而求索遗传病的分类并举例分析常见遗传病的遗传方式或原因，说出各类型遗传病的特点，并计算子代患病率能说出遗传病检测和预防的常见手段；并具体给出