专家述评关于下运动神经元综合征的几个问题

专家述评：关于下运动神经元综合征的几个问题运动神经元病简介肌萎缩侧索硬化(amyorohiclcle神经病(motorneuN重的形式，其特征是既有脊髓前角细胞或脑干的下运动神经元r脑运动皮层的上运动神经元(rlEcral标准，A的诊断已标准化。AL最存活时间的重要预测指标。从起病到第二个区域受累的时间间隔，与存活时间显著相关；迅速扩展起病个月内累及2个区者，无例存活超过年。因此，在AL患者，其LM受累，从解剖部位上呈连续扩展的模式。目前认为，原发性侧索硬(rmaylsl和进行性肌萎缩(progressivelaratrAL的表型变异，两者的预后均相对良好。脊肌萎缩症(spinalmu一疾病，与运动神经元存活(survival因euron有关，其起病年龄和预后不一参见表脊髓延髓肌萎缩症(spinobulbar肯rophy(Kenedy传性病变与雄激素受体基因上三核苷酸重复扩增有关，起病年龄不一，存活时间仅稍缩短。随着时间推移，MN可进一步分为AL以及其他少见的形式，包括PPM、SM、SBM)下运动神经元综合征疾病谱脑干或脊髓的LM通过其长的轴突支配许多肌纤维这些运动单位的大小不一，但其结构相似。运动神经元一旦遭到损害，很难再生。其结果是，失神经的肌纤维只能通过附近残存运动神经元的轴突分支获得再支配。随着疾病的进展，失神经与神经再支配之间的平衡，将转向失神经这一边。该过程的时间将决定疾病的进展临床上LM功能障碍的表现是肌肉无力和萎缩、束颤以及肌肉痛性痉挛。下运动神经元综合征(lowermotor病yndrome宽表)运动神经元的慢性病变形成一种疾病谱，包括致残性和危及生命的疾病例如AL和儿童起病的SM但也有较良性、较缓慢进展的疾病，包括SBM和节段性SM。在该组LM有LM在LM须确定是脊髓前角细胞或脑干运动核受累为主——下运动神经元(lowermotor是sease突及其周围的髓鞘受累为主——运动神经病(motorneuropM、脊髓灰质炎后综合征(post-polP运动神经病(multifocal)neuropathy3LMNDLMN可分为遗传型和散发型。疾病进展速度不一。然而，与AL相比LMN的进展缓慢除SMA和SBMA以及婴儿进行性延髓麻痹(Fazio外，很少出现因呼吸功能不全而致的死亡。在MN患者几项大的研究系列中，LMN罕见、且对其认占些可能与AL一样呈快速进展，有的只是最初快速进展，随后自发停止或持续性缓慢进展。在有些疾病，以延髓体征为主，而有些则仅远端或近端肢体受累。有些疾病为遗传性，部分患者可进行基因检测；而有些疾病则为散发性。3.1SMASM是一种常染色体隐性遗传神经变性病其特征是脊髓运动神经元变性、骨骼肌萎缩和全身无力；是SM基因由于缺失、换位或变异而致纯合子破坏所引起；大多为儿童发病表)3尼迪(SBMA)是成人发病的MN，缓慢进展的延髓和肢体肌肉无力为其特征。患者表现为面部、球部和肢体的肌肉无力和萎缩、感觉障碍以及内分泌紊乱。延髓肌受累可能导致构音障碍和吞咽困难。肢体肌肉无力和萎缩对称或不对称，近端或远端。也可能以下肢或上肢肌肉为主常出现束颤特别口周和舌。患者常常有肌肉痛性痉挛和震颤(类似予特发性震颤。其他常见的表现，包括深腱反射减弱或消失以及感觉缺失。还常有雄激素不敏感的征象，例如男子乳腺发育和生育能力下降。有学者根据就诊时的症状进行的回顾性评估结果见表。3发性LMND鉴于新开发的DN证实的遗传性LM以及根据神经传导检(nerveconductionstuyNC鉴别MM与LM的LMN有必要更新LMN的分类vandenBerg-Vos描述了4例散发性成年起病的LMN患者的临床和电生理特性。与以往的研究相比，所纳入的患者，基于DN测试阴性，且进行了广泛的NC，未显示传导阻滞或其他脱髓鞘表现。此外，所有患者病程超过年。这就排除大部分AL患者。根据其研究结果建议将散发成年起病的LMN患者分为如下四类：①缓慢进展性SM；②远端SM；③节段性远端SM；④节段性近端SM。3于PM的几个问题有关PM的争议始于其命名PM曾被称为“进行性脊肌萎缩症”(progressivespinalmuscularatrophy，PSM且有些地方仍在使用。其他一些专家则认为，“脊髓”一词会与儿童和遗传性疾病“SMA”相混淆相反PM是一种成年起病的疾病，尽管发现有家族性病例，但几乎都呈散发。更重要的争论，恰恰就在概念方面。理论上讲，PM是LMD可从临床上得出诊断，且得到了尸检的证实。在这方面，该病既不同于AL于S病的MN中，PM和PL各占％左右。诊断PM所需的条件难以满足，主要有以下几个方面的原因：①最重要的不确定因素，是症状和体征的演变。有时，在出现症状质数月内LMN的临床证据会因为后来出现的UM体征而复杂化。更确切地说，诊断变为AL；②即使活着的时候未见UM体征但临床诊断为PM的患者中，尸检显示5％-有皮质脊髓束受累。同样，实际诊断应为AL；③此外，那些看起来可能是PM的患者，在其存活期，必须考虑与其他情况的鉴别诊参见表在粹LM或以LM为主的疾病中，临床上可出现SOD1基因突变患者的某些表现SOD1突变引起的征候，绝大多数既有UM、又有LM损害的体征。但有时还是可见到PM的临床相⑤SOD1突变不是家族性AL的唯一原因。肌动蛋白基因突变，可导致LM受累的、常染色体显性遗传综合征伴有喉麻痹是其独特的表现⑥在PM确定哪些患者实际上有UM功能障碍，因此应成为脑部影像学和电生理诊断方面的主题，但目前尚没有一种是具有足够的敏感性或特异性方法。关于PM但PMA还是应视为MN临床谱的亚型目前PM定义为①散发性疾病；②其特征是进行性肌肉无力和萎缩——脊髓前角细胞变性所致；③成年起病。其他LMNS如前所述，PM的鉴别诊断除了遗传性(SBSMAI-III型SMA—即成人SM常3岁后发病和散发性SM之外还包括如下MM单肢肌萎缩例如平山病；放疗后肌萎缩甲状腺癌和颈髓附近其他癌症放疗后；缓慢进展性上肢远端肌萎缩其特征正如其命名所描述；遗传性运动神经病腓骨肌萎缩症的“神经元型”，其特征是神经传导有些为纯运动颈脊髓病(HIV感染可能导致双上肢瘫的征候。MM是需要鉴别的重要疾病因为其预后良好且可治疗。MM的特点是缓慢进展的、非对称性肢体无力，通常是上肢远端的肌肉。NC显示嵌压部位之外存在运动传导阻滞但也可见于其他炎性脱髓鞘神经病例如CI及血清GM神经节苷脂抗体滴度升高。在大约1MM患者，从臂丛神经T加权MR可观察到信号强度增加；而CIDP和其他脱髓鞘性神经病患者中也可观察到这些异常，但LMN则不然。包涵体肌炎(inclusion于itis是该病有所提示因此进行针电极肌电图检查时应仔细甄别。NC和针电极肌电图的作用往往是直截了当的其目的在于：①证实临床上受累区域的LM变性；②寻找临床上未受累区域LM变性的电生理证据；③排除其他病理生理过程。肌电图所见不具疾病特异性，但结合恰当的临床背景，则具有诊断价值表总之，在临床上，根据起病时肌肉萎缩和无力的分布，主要是不对称或对称、远端或近端、上肢或下肢，以及是否伴有延髓受累，可鉴别各种LMN)DN分析和NC的结果，也有助于各种LMN的鉴别表最近