遗传学与医学

遗传学与医学第1页，课件共32页，创作于2023年2月课程设置理论课：3×10=30学时实验课：3×3=9学时第2页，课件共32页，创作于2023年2月遗传的力量!!!第3页，课件共32页，创作于2023年2月“谢耳朵挑战冰桶，牛～”渐冻人---肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)StephenHawking

史提芬·霍金第4页，课件共32页，创作于2023年2月第一章遗传学与医学§1.健康与疾病的遗传基础HealthVSDisease第5页，课件共32页，创作于2023年2月Health

人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传结构的缺陷或环境的显著改变,使平衡被打破。Diseases第6页，课件共32页，创作于2023年2月人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素环境因素遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解1234遗传因素在疾病发生中的作用第7页，课件共32页，创作于2023年2月1、完全由遗传因素决定发病。如：成骨不全症白化病先天愚型第8页，课件共32页，创作于2023年2月2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中存在一定的诱因。如：苯丙酮尿症蚕豆病高苯丙氨酸饮食诱发疾病G6PD缺乏进食蚕豆急性溶血图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有‘发霉“臭味或鼠尿味。第9页，课件共32页，创作于2023年2月3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起作用大小不同。如：唇裂消化性溃疡遗传因素对发病起的作用大。环境因素对发病起的作用大。幽门螺旋杆菌第10页，课件共32页，创作于2023年2月4、发病完全取决于环境因素。如：某些传染病;外伤、中毒、营养性疾病等第11页，课件共32页，创作于2023年2月遗传病（inheriteddisease，geneticdisorder)

★★是指生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变所引起的疾病,也可以指体细胞内遗传物质结构和功能的改变。第12页，课件共32页，创作于2023年2月遗传病VS先天病第13页，课件共32页，创作于2023年2月先天性疾病(congenitaldisease)是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、Down综合征等。第14页，课件共32页，创作于2023年2月胎儿在宫内感染天花造成出生时脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风疹病毒致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇服用反应停引起胎儿先天畸形。如：而Duchenne肌营养不良症在5~6岁以后才逐渐发病；Huntington遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病。第15页，课件共32页，创作于2023年2月

上世纪60年代前后，欧美至少15个国家的医生都在使用这种药治疗妇女妊娠反应，很多人吃了药后的确就不吐了，恶心的症状得到了明显的改善。于是，“反应停”被大量生产、销售，仅在联邦德国就有近100万人服用过“反应停”，“反应停”每月的销量达到了1吨的水平。在联邦德国的某些州，患者甚至不需要医生处方就能购买到“反应停”。但随即而来的是，许多出生的婴儿都是短肢畸形，形同海豹，被称为“海豹肢畸形”。1961年，这种症状终于被证实是孕妇服用“反应停”所导致的。于是，该药被禁用，然而，受其影响的婴儿已多达1.2万名。经过媒体的进一步披露，人们才发现，这起丑闻的产生是因为在“反应停”出售之前，有关机构并未仔细检验其可能产生的副作用。记者的发现震惊了世界，引起了公众的极大愤怒，并最终迫使沙立度胺的销售者支付了赔偿。第16页，课件共32页，创作于2023年2月遗传病VS家族性疾病第17页，课件共32页，创作于2023年2月家族性疾病(familialdisease)是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。第18页，课件共32页，创作于2023年2月§2医学遗传学的发展简史发展简史1866年，孟德尔根据豌豆杂交试验的结果，发表了《植物杂交试验》论文，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。遗传学之父第19页，课件共32页，创作于2023年2月1900年，奥地利医学家Karl.Landsteiner发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的。1930年诺贝尔医学及生理学奖。血型之父第20页，课件共32页，创作于2023年2月1902年，德国医生Garrod研究黑尿病、白化症、戊糖尿症等，首次提出先天性代谢病概念。第21页，课件共32页，创作于2023年2月1908年，Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。HardyWeinberg第22页，课件共32页，创作于2023年2月1909年，Nilsson-Ehle研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论。右侧唇裂冠心病第23页，课件共32页，创作于2023年2月1910年，摩尔根及其学生发现果蝇的连锁与交换律。1926年，摩尔根发表了“基因论”。摩尔根：孟德尔遗传学的伟大继承者，果蝇之父果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王

图中左侧为雌性，右侧为雄性第24页，课件共32页，创作于2023年2月第25页，课件共32页，创作于2023年2月1865Mendel’slawsofinheritance1900Mendel’sLawsre-discoveredLandsteinerdistinguishedbloodgroups19001902Garrod

Inbornerrorsof

metabolism19001908Hardy-WeinbergLawNilsson-EhleMultifactorialinheritance19091953MorgenLawoflinkage1865Watson-CrickmodelofDNATijo&Levan

Humandiploidchromosomenumberis4619561966Nirenberg&KhoranaThegeneticcodedeciphered

Restrictionenzymesdiscovered19681972-1973GeneengineeringSanger

DNAsequencing191019771982Transgenicmicecreated

KaryMlulisPCRdeveloped1985Firstgenetherapytrailapproved19901991HumanGenomeProjectbegins1997Dollythesheepcloned1902第26页，课件共32页，创作于2023年2月分支学科1、生化遗传学（biochemicalgenetics）2、细胞遗传学（cytogenetics）3、免疫遗传学（immunogenetics）

4、分子遗传学（moleculargenetics）其他：群体遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学等。第27页，课件共32页，创作于2023年2月§3遗传性疾病的分类①染色体病②单基因病③多基因病④线粒体病⑤体细胞遗传病染色体结构和数目异常某一等位基因发生突变遗传素质+环境因素线粒体DNA发生突变体细胞中遗传物质发生突变★★★第28页，课件共32页，创作于2023年2月存在遗传病因有哪些表现患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史。在排除环境因素的前提下，亲属中有一定比例的患者。在非血缘成员（配偶）中不出现患者。在未知有触发因素的情况下，患者有特征性的发病年龄和病程。一卵双生的同病率高于二卵双生。第29页，课件共32页，创作于2023年2月WhatisMedicalGenetics？WhydowehavetostudyMedicalGenetics§4.医学遗传学与遗传医学的任务和展望第30页，课件共32页，创作于2023年2月医学遗传学医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。主要研