2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试重点考察试题专家甄选含答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试重点考察试题专家甄选含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制2.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？3.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者4.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。5.单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？6.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构7.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。8.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。9.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则10.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复11.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病12.HbH病的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA13.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻14.mtDNA突变的主要类型有A、mtDNA数量减少B、点突变C、大片段重组D、移码突变E、形成环状染色体15.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子16.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR17.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区18.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体19.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）20.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位21.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个22.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换23.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体24.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A25.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分26.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。27.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征28.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病29.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎30.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体31.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX32.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。33.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR34.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。35.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。36.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄37.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是A、N带B、C带C、G带D、R带38.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征39.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1340.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商41.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失42.组成血红蛋白的亚基有几个。A、1B、2C、3D、443.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。44.细胞内遗传物质的结构和功能单位是（）A、脂类B、蛋白质C、多糖D、基因45.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断46.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高47.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为A、Patau综合征B、多X综合征C、Turner综合征D、Edward综合征48.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上49.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病50.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带51.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病52.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/453.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全54.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/455.下列材料，不能作为染色体检查的样本的是A、粪便B、绒毛膜C、外周血D、皮肤56.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症57.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞58.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4659.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）60.RAS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶61.常染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质62.以下突变是由碱基替换引起的是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变63.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子64.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质65.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换66.什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？67.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复68.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体69.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%70.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者71.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%72.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖73.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症74.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%75.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？76.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始77.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？78.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图79.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙80.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。81.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY82.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/283.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇84.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）A、1/4B、1/2C、1/385.夫妻之一为13/13易位携带者，则他们生下健康孩子的几率为A、1/4B、2/3C、1/286.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋87.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。88.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡89.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列90.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代3.正确答案:C4.正确答案:特点：特异性强；灵敏度高；应用广泛；获得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA测序。5.正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病6.正确答案:D7.正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。8.正确答案:表现度9.正确答案:B10.正确答案:B11.正确答案:B12.正确答案:C13.正确答案:C14.正确答案:B,C,A15.正确答案:D16.正确答案:C17.正确答案:C18.正确答案:C19.正确答案:错义突变20.正确答案:B,C,D,E21.正确答案:A22.正确答案:C23.正确答案:D24.正确答案:D25.正确答案:D26.正确答案:移码突变27.正确答案:C,D,E28.正确答案:B29.正确答案:A,B,C,D,E30.正确答案:C31.正确答案:B32.正确答案:前概率33.正确答案:C34.正确答案:微效基因35.正确答案:超过36.正确答案:A37.正确答案:A38.正确答案:C39.正确答案:C40.正确答案:D41.正确答案:A42.正确答案:D43.正确答案:1/644.正确答案:D45.正确答案:C46.正确答案:C47.正确答案:B4