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长QT间期综合征大头医生编辑整理英文名称LongQ-Tsyndrome缩写LQTS别名delayrepolarizationsyndrome;长QT间期综合症;复极延迟综合征;QT间期延长综合征;长T综合征类别心血管内科/心律失常ICD号1498概述长QT间期综合征(ongQ-Tsyndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delayrepolarizationsyndrome)。是指心电图上QT间期延长伴有T波和(或)u波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征,根据有无继发因素将其分为先天遗传性和后天获得性两大类。流行病学先天性LQTS特发性QT间期延长综合征较少见,到目前为止,其确切的发病率尚无精确的流行病学资料,根据大系列家族调查,估计其发病率为1/7000病因长Q-T间期综合征的病因很多,包括先天性和获得性两个方面。1先天性长QT间期综合征包括常染色体显性遗传的Romanoard综合征和常染色体隐性遗传的JervellLange-Nielsen综合征,前者听力正常,后者伴有先天性耳聋。关于先天性长QT综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。病因1991年,Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与harveyras1基因紧密相关或许就是长QT综合征的病变基因,并且这一发现在另外6个长Q-T综合征的家庭中得到证实。Harveyras1基因位于11号染色体的短臂上,蛋白产物是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白即G蛋白,分布于细胞膜的内层与各种激素的受体和效应器如腺苷酸环化酶、磷脂酶C和离子通道等有关

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