2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）高频考点题库带答案

（图片大小可自由调整）2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）高频考点题库（含答案）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质正确答案:C2.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染正确答案:D3.RAS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶正确答案:D4.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP正确答案:A,B5.在DNA链中，碱基T应该和哪种碱基配对。A、AB、UC、GD、T正确答案:A6.以下属于线粒体病是A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病正确答案:D7.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。正确答案:点突变8.遗传病的诊断中，家系调查的最主要目的是A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式正确答案:D9.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病10.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素正确答案:B,C,A,D11.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B12.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断正确答案:B13.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植正确答案:A14.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小正确答案:C15.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体正确答案:C16.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%正确答案:D17.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.13正确答案:C18.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失正确答案:A19.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A、不再生育B、人工授精C、出生后诊断D、产前诊断正确答案:A20.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA正确答案:A,E21.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征正确答案:C22.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗正确答案:A23.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体24.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血正确答案:C25.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者正确答案:C26.用血斑滤纸的提取液筛查A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症正确答案:C27.血友病A的致病基因位于（）染色体上。正确答案:X28.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。正确答案:原癌基因29.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个正确答案:A30.属于Y染色体连锁的疾病有A、前列腺癌B、秃顶C、外耳道多毛症D、亨廷顿舞蹈症正确答案:C31.下列为假基因是A、γB、δC、βD、ψβ正确答案:D32.亲缘系数正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率33.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。正确答案:禁其所忌34.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A、主基因作用B、多对基因的分离和自由组合的作用的结果C、环境因素的作用大小决定的D、基因有显隐之分正确答案:B35.目前对于苯丙酮尿症患者进行治疗的主要原则是A、禁其所忌B、去其所余C、补其所缺D、酶疗法正确答案:A36.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症正确答案:D37.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发正确答案:D38.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）正确答案:割裂基因39.试述mtDNA不变类型有哪些？正确答案:点突变、大片段缺失重组、mtDNA数量减少40.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高正确答案:C41.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。正确答案:高42.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞正确答案:A,C,D43.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。正确答案:核基因组44.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。正确答案:三45.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失正确答案:D46.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA正确答案:C47.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式正确答案:D48.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质正确答案:B49.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失正确答案:D50.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症正确答案:B51.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图正确答案:B,C,A,D52.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的正确答案:C,A,E53.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。正确答案:外源性54.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--正确答案:A55.多基因疾病的发病阈值正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目56.先天性代谢缺陷的共同规律有A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发正确答案:A,B,C,D,E57.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小正确答案:D58.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/8正确答案:D59.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。正确答案:原发性60.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正确答案:B,C,E61.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子正确答案:B,A,D62.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传正确答案:C63.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点A、红绿色盲B、白化病ⅠA型C、镰状细胞贫血症D、外耳道多毛症正确答案:A64.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体正确答案:B65.微效基因正确答案:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。66.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型正确答案:D67.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生D、涉及原癌基因的激活正确答案:C68.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病正确答案:B69.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换正确答案:D70.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？正确答案:缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、插入等。71.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖正确答案:C72.核小体的基本成分是()和组蛋白。正确答案:DNA73.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病74.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A正确答案:C,A,E75.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征正确答案:B76.现在认为一个基因能产生()A、多条多肽链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶正确答案:A77.标准型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA正确答案:B78.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻正确答案:C79.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复正确答案:D80.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB