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串联质谱-气相色谱质谱结果解读.怎样思想，就有怎样的生活血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读主要内容口遗传代谢病简介口串联质谱技术简介口血串联质谱检测结果解读口气相质谱技术简介口尿气相质谱检测结果解读遗传代谢病简介口基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶受体或载体等缺乏发生的疾病口多为单基因遗传病口大部分属于常染色体隐形遗传病,部分属于伴性遗传口遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余,单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500遗传代谢病发病机制正常代谢代谢物(A)酶代谢物(B)途径辅酶(c)异常代谢途径代谢物(A1)代谢物(C1)代谢物(B1)代谢物(A2)代谢物(C2)代谢物(B2)遗传代谢病的分类氨基酸代谢病:苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、非酮性高甘氨酸血症◆尿素循环障碍:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症◆有机酸代谢病:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等◆脂肪酸代谢(β氧化)病:短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,原发性肉碱缺乏症等糖代谢病:糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等溶酶体贮积症:粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等◆其他:先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等串联质谱技术(tandemmassspectrometry,MS/MS)口质谱仪:通过检测物质的质量与电荷比(m/),对物质进行定性和定量的分析仪器口串联质谱仪:有两个质谱串联而成的二级质谱串联质谱遗传代谢病检测样品处理方法衍生法3mm(32u全血)血滤纸片(96孔过滤板)100u甲醇(含内标),轻摇20min(萃取)离心至另一96孔聚丙烯板55℃吹干60u盐酸正丁醇,65℃,15min(衍生,丁酯化)55℃吹干100ul乙腈:水(8020)上机进样(每次20u)检测(2min检测1个样品串联质谱检测结果口检测60余种氨基酸和酰基肉碱口可设置40余个氨基酸或酰基肉碱之间的比值口筛查或检测45种疾病口国际:1991年(美国)口国内:2002年(新华医院,儿研所)血氨基酸检测结果口血氨基酸增高:不同氨基酸增高,可代表一种疾病或几种疾病一种疾病可有多种氨基酸增高口血氨基酸降低:多继发于营养不良(蛋氨酸及瓜氨酸除外)苯丙氨酸增高(Phe、Phe/Tyr)高苯丙氨酸血症(单纯Phe增高)希特林蛋白缺乏症(同时cit、Met增高)酪氨酸血症(同时Ty增高)静滴氨基酸(伴多种氨基酸增高)41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹

42、只有在人群中间，才能认识自己。——德国

43、重复别人所说的话，只需要教育；而要挑战别人所说的话，则需要头脑。——玛丽·佩蒂博恩·普尔

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