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文档简介
临床生物化学发展简史学科的初步形成:1918年,Lichtuitz出版《临床化学》专著1931年,VanSlyko出版《临床化学》教科书1919年,吴宪教授在美国哈佛大学ottoFolin教授指导下,完成的"一个血液分析系统"的博士论文,奠定了血液化学分析的基础。1957年刘士豪编著的《生物化学与临床医学的联系》是我国第一部临床生化专著1979年、1982年陶义训等编写的《临床生化检验》(上、下册)是我国临床生化方法学的第一部专著主要内容疾病的生物化学基础基因与疾病的防治检验诊断探讨疾病发生的生化机制第一讲蛋白质与疾病蛋白质结构TerruaryquaternarystructurestructurestructurestructureAminoacidresiduesahelixPolypeptidecheinAseembledsubunitsar-分子病任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病。蛋白质分子结构异常习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢疾病。case15岁女病人以诉双大腿和髋部疼痛就诊急诊科。疼痛持续一天并加重。扑热息痛和布洛芬无法缓解症状。否认近期有外伤和过度运动。感觉疲乏和排尿烧灼感并伴随排尿频繁。过去有类似疼痛发作,有时需要住院。家族中无相似病例。体检结果:无发烧和剧烈压痛,结膜和粘膜轻度苍白,无特异性的双侧大腿前部疼痛,外观无畸形和异常。其他检查都正常。实验室检查:白细胞17000/mm3,Hb71g/L,尿液菌落异常。■分子病这一名词是1949年美国化学家LC.波林在研究镰形细胞贫血症时提出的。患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代-—血红蛋白S(HbS)hemaroucchainβchainBchain-cchain红细胞性状血红细胞正常异常氨基酸谷氨酸缅氨酸信使RNAG真丸G
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