唐氏综合征的基本信息_第1页
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文档简介

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down条1号染色。6特容育多。录1因2床现3检查4诊断5治疗6预后7预防1病因66年nnDown第的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征。9年了氏合由色异而的现医证唐综征发生率与母,系21,高卵不因。2床现.,呈闭指育内指短掌向见掌鞋,约纹。2.常呈现嗜睡和商5~0育都。.有可生育。4.率高1~0倍。如存在0以现痴。3查.对色析细胞遗传,在21色臂2122氏2q2可综带征按将征儿为型:(1型的%为7条的21号染体,核型为4,或XY,+1。(2型占%~染为46条近染位为GD以14核为6,X或XY4+(14q2q为5传性,即亲代体为G/G易位于G组中2个1体或个21号到1个22号染体上。(3型占本的~%有2者2以以2,一株为21以近型胞,畸越。.查孕确否征即在B超。适宜孕160脐型。3.荧光原位杂交以21氏综合征患者的细胞中可呈现3个1异序列作针行H杂交分析,对21色部定高检测1号。.物采用HCGP(3)行的怀(3以。根据这3定G和P龄氏风的诊。5.常规做X线查性变。4断染色体核型和H提和H技积意由畸表悬们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率中正常与21-其进教育。5治疗虑手矫治。6预后婴幼儿时期染,生育度常距渐。15岁时停长,材,商,合者可达50%感对,活自甚可做单工食校社残的父母给予道义上的支持。7防法娠:.遗咨询为1应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为DG易有1%的风险方为G为4数GG大多正现21/21易位携带者,其下一代100%。.产诊

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