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文档简介

人类遗传病的

主要类型一、人类遗传病凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构和功能上发生改变，从而使发育成的个体患疾病，都称为遗传病。提问：先天性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病一定是遗传病吗？遗传病一定是先天性吗？遗传病一定是家族性吗？不一定人类遗传病的分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传：显性遗传：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

伴X染色体隐性遗传：隐性遗传：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病男性外耳道多毛症伴Y染色体遗传：并指多指常染色体显性遗传病软骨发育不全该病是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。该病的纯合子患者病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有异味。常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男病母女必病外耳道多毛症Y染色体遗传病Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病概念：由多对等位基因控制的遗传病。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。唇裂多基因遗传病（三）、染色体异常遗传病由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿时期：染色体异常病发病率高，50％以上胎儿自发流产。青春期：各种遗传病的患病率低新生儿和儿童时期：单基因病和多基因病发病率高。成人期：单基因病比青春期发病率高中老年期：多基因遗传病的发病率高单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病的分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传

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