第18讲伴性遗传和人类遗传病（讲义）（学生版）

第18讲伴性遗传和人类遗传病1.说出基因位于染色体上的理论依据。2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。3.伴性遗传。4.人类遗传病的类型。5.人类遗传病的监测和预防。6.人类基因组计划及意义。7.实验：调查常见的人类遗传病。考点要求考题统计考情分析基因在染色体上2023，山东，选择2022，江苏，选择2021，海南，选择本专题知识难度较低、基础性强。考查学生对细胞整体性的认识,或结合一些情景信息或表格信息设置题目，考查学生的应变能力、获取信息和综合分析能力。人类遗传病2022，福建，辽宁，河北，广东，浙江，（选择）伴性遗传2023，北京、山东、湖南、广东、湖北、浙江、（选择）2022，山西，填空考点一基因在染色体上1.萨顿的假说(是推测，不是证明)方法：归纳法2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：假说—演绎法。(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一中：F1全为红眼⇒红眼为显性性状；F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律；白眼性状的表现总是与性别相关联。②提出假说，进行解释③演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。④得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。（三点测交法）用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，在教材给出的图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个，原因是观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。【教材拾遗】教材隐性知识：(1)源于必修2P31“思考·讨论”：如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？提示：教材隐性知识：(2)源于必修2P32“图2－11”：请据图完成下列判断①果蝇的基因全部位于8条染色体上()②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因()③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因()④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个()⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达()教材隐性知识：(3)源于必修2P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？提示：【易错点】生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。(必修2P29正文)()果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2P30“相关信息”)()摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。(必修2P31正文)()染色体是基因的载体,染色体是由基因组成的。(必修2P32“概念检测”2)()摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(必修2P32正文)()在荧光显微镜下观察被标记的某动物的睾丸细胞，等位基因A、a被分别标记为红、黄色，等位基因B、b被分别标记为蓝、绿色。①③细胞都处于染色体向两极移动的时期。不考虑基因突变和交叉互换，下列有关推测合理的是（）A．①时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个B．③时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各1个C．②时期的初级精母细胞中都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个D．图中精细胞产生的原因是减数第一次分裂或减数第二次分裂过程异常摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（）A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性考点二伴性遗传1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定①所有生物都有性染色体吗？P二34提示：②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？提示：蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd，雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是____________。③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？提示：④性染色体只存在于生殖细胞中吗？提示：⑤并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：A.所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。B.虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。C.虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。2.伴性遗传的概念：伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。3.伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？提示：②X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明？5.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(多选)（）号的基因型是EeXAXa号为甲病患者的可能性是1/303号的基因型是aaXEXe号与2号基因型相同的概率是1/3【易错点】男孩患病概率≠患病男孩概率（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。请问：若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（）A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/25.伴性遗传的应用(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②请写出遗传图解。③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。(2023宣城期末)火鸡的性别决定方式为ZW型。现有表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,获得的结果如图所示,有关分析错误的是()A.火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传B.表现白化的小火鸡性染色体都是异型的C.亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同D.亲代甲与F1正常雄火鸡的基因型相同6.伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死(2023·山西太原期末)某科研人员在某地区野生型果蝇(正常眼色)种群中发现两只突变型褐眼雌果蝇,分别记为果蝇A和果蝇B。为研究果蝇A和果蝇B的突变是否为同一突变类型,进行了如下实验(突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼)。据此分析正确的是()A.果蝇A发生了隐性突变,突变基因位于X染色体上B.果蝇A发生了显性突变,突变基因位于常染色体上C.果蝇B发生了显性突变,突变基因位于X染色体上D.让果蝇A与实验二中F1褐眼雄果蝇杂交,其后代出现褐眼果蝇的概率是2/37.性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。(2022山东高考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是()A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低考点三人类遗传病1.概念由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)白发：酪氨酸酶活性低。白化病：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用________________________技术，依据的原理是_________（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量（正常、过多、缺乏）（4）由图不能得出的结论是。①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状③一个基因只能控制一种性状④一个性状可以由多个基因控【易错点】①多基因遗传病在成年以后发病率较高②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病特别提醒：概念辨析1.单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病2.先天性疾病≠（≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的3.家族性疾病≠（≠/=）遗传病，如传染病4.遗传病不一定（一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体不一定（一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体不可能（可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。②目的：降低隐性遗传病的发病率。③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.④近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。4.人类基因组计划与人体健康(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)不同生物的基因组测序(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【教材拾遗】教材隐性知识：①源于必修2P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。②电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。5.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。（4）实验流程：1（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律2．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变3．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因