2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦附有答案

（图片大小可自由调整）2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦含答案第1卷一.综合考核题库(共100题)1.β珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、162.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传3.静止型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA4.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症5.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？6.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/37.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同E、不同的Down综合征患者智力水平不一样8.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂9.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。10.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容11.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？A、1/4B、1/2C、2/312.以下能修复碱基替换造成的突变的修复方式是A、重组修复B、光复活修复C、切除修复D、转移修复E、暗修复13.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因14.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺15.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。16.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病17.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少18.三体型19.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA20.诱发LHON的突变属于A、编码mRNA的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失21.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认22.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养23.下列哪些疾病属于线粒体DNA突变引起的疾病A、Leber遗传性视神经病B、MERRFC、MELAS综合征D、Leber遗传性视神经病E、KSS24.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换25.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、成骨不全26.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度27.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则28.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果29.试述基因突变的一般特性。30.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率31.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。32.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性33.下列哪种核型属于经典Turner综合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X34.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质35.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代36.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症37.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调Ⅰ型D、镰形细胞贫血症38.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。A、ELISAB、体外细胞培养C、PCRD、Southern39.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？40.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失41.多基因疾病的易患性42.以下是由于染色体结构异常所引起的疾病是A、Turner综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征43.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/344.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。45.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全46.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病47.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因48.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、349.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）50.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性51.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质52.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律53.以下为原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS54.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？55.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者56.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/457.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个58.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育59.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中60.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构61.关于割裂基因，说法正确的有A、是真核基因的特点B、是原核基因的特点C、割裂基因是不连续的D、由内含子和外显子相间排列形成E、由编码序列和非编码序列组成62.关于X染色体失活的假说正确的是（）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖63.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。64.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶65.组成血红蛋白的亚基有几个。A、1B、2C、3D、466.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变67.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体68.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞69.以下为抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2170.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素71.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。72.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。73.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？74.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR75.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇76.Down综合征遗传学类型有A、嵌合型B、游离型C、缺失型D、易位型E、缺体型77.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？A、α珠蛋白第5个密码子发生缺失B、β珠蛋白第6个密码子发生缺失C、β珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、β珠蛋白第5个密码子发生碱基替换78.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白79.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植80.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上81.常染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质82.对于遗传病，临症前诊断的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白质的分析C、代谢产物的分析D、B超检查83.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR84.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。85.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)86.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。87.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。88.不属于RNA中的碱基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、胸腺嘧啶89.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值90.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高91.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病92.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA93.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制94.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？95.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？96.目前遗传病的手术疗法主要包括A、推拿疗法B、手术矫正和器官移植C、器官组织细胞修复D、基因治疗97.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子98.微效基因99.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖100.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:A3.正确答案:D4.正确答案:D5.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代6.正确答案:A7.正确答案:C,D8.正确答案:B9.正确答案:原发性10.正确答案:C11.正确答案:C12.正确答案:C,A,E13.正确答案:B14.正确答案:A15.正确答案:移码16.正确答案:A17.正确答案:A,B,C,D,E18.正确答案:某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为4719.正确答案:C20.正确答案:A21.正确答案:D22.正确答案:B23.正确答案:B,C,E24.正确答案:B25.正确答案:D26.正确答案:B27.正确答案:B28.正确答案:A29.正确答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性30.正确答案:C31.正确答案:DRD32.正确答案:B33.正确答案:D34.正确答案:C35.正确答案:B36.正确答案:B,A37.正确答案:C38.正确答案:C39.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病40.正确答案:D41.正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.42.正确答案:D43.正确答案:B44.正确答案:旁系45.正确答案:B46.正确答案:A47.正确答案:C48.正确答案:B49.正确答案:共显性50.正确答案:A51.正确答案:C52.正确答案:B53.正确答