【课件】高三一轮复习生物：基因突变与基因重组课件

基因突变与基因重组（不可遗传变异）诱因（改变）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传变异）一、生物变异的类型基因重组染色体变异基因突变考点一基因突变表现型=基因型+环境注意①可遗传的变异若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖传递给后代。

③基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。④其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。可遗传变异不一定遗传给后代二、基因突变血红蛋白组成的棒状物导致红细胞呈镰刀型血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状（一）实例：镰刀型细胞贫血症（一）实例：镰刀型细胞贫血症血红蛋白①患者贫血的直接原因是

异常，根本原因是发生了

。②用光学显微镜能否观察到基因发生了突变？

用光学显微镜能否观察到红细胞形状变化？替换成基因突变，碱基对不能能┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷增添替换缺失（黄色：AY）（黑色:A）（灰色:A+）（白色:a）原基因

→新基因（等位基因）DNA分子中发生碱基对的_____、_____和_____，而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构（二）基因突变的概念

（三）基因突变的产生、特点、结果与意义1.发生时间主要发生于

或

。有丝分裂间期减Ⅰ分裂前的间期判断：DNA突变只发生在分裂间期DNA复制的时候。突变也可以发生在细胞不分裂的时候。如在外部因素的影响下，可以直接损伤DNA分子或改变碱基序列。例：紫外线照射下，表皮细胞发生突变引起DNA损伤。2.发生原因

类型举例引发突变原理外因物理因素紫外线、X射线化学因素亚硝酸、碱基类似物生物因素某些病毒内因损伤细胞内DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞DNA基因序列碱基对的增添、缺失、替换3.基因突变的特点

一切生物

任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位低不同问：A发生基因突变，是突变成b吗？不是，结果一般是产生新的等位基因产生新基因（原基因的等位基因），控制新性状（原性状的相对性状）4.基因突变的结果：不改变基因的数量和位置5.基因突变的意义

是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（1）对于真核生物，产生

；（2）对于原核生物、病毒，基因一般单个存在，不存在等位基因，产生

；一个新的基因新的等位基因常和基因突变联系的热点(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________等特点。(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______特点。(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和___________。不定向性随机性________________________________习题巩固多害少利性____________________低频性、多害少利性随机性(时间、部位)不定向性(方向)注意区分例.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（

）A.该突变不改变DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.患者的红细胞不遗传给后代，该病属不可遗传变异D例.（2018全国Ⅰ卷，6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（

）A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C三.基因突变与生物性状的关系1.基因突变对蛋白质的影响

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换1个碱基对只改变

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻译

。增添（缺失）1个碱基对不影响插入位置

的序列而影响插入位置

的序列增添（缺失）3个连续碱基对增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸对应的序列小1个不改变提前终止大前后小1个2.基因突变可改变生物性状的3大成因

①基因突变可能引起

不能合成；（改变

）②肽链

；（

提前或推后出现）③肽链中

种类改变。肽链起始密码子终止密码子延长或缩短氨基酸以上改变会引发蛋白质

改变，进而引起

的改变。结构和功能生物性状3.基因突变未改变生物性状的4大成因

①突变部位：可能发生在没有

的DNA片段；

（如：

等）②密码子的

性：基因突变后新产生的密码子与原密

码子对应的是

氨基酸；③

突变：如AA→

；④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋

白质的

不变。遗传效应非编码区、内含子简并同一种Aa隐性功能例.（2016海南卷.25）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（

）A.DNA分子发生断裂B.DNA分子发生多个碱基增添C.DNA分子发生碱基替换D.DNA分子发生多个碱基缺失C例.当基因发生突变后，其控制合成的蛋白质的结构有时不发生变化，原因可能是

，其意义

。密码子具有简并性（或突变序列不编码氨基酸）有利于维持生物遗传性状的相对稳定

例.若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了

，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是

。

终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终止延后

碱基对的增添或缺失

突变后的基因编码的蛋白质中，氨基酸数目减少，其原因是__。基因突变使转录出的mRNA序列改变，导致终止密码子提前出现知识延伸1.显性突变：隐性突变：

AaAaaa→

（

表现）当代AA→

。（

表现，一旦表现即为

）→

。Uaa当代不纯合子例.某紫花品系种植多年后，偶然发现了一株开白花的个体，此白花性状的出现最可能是某基因发生了______(显，隐)性突变。例.研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。据此判断该突变为________（填“显性”或“隐性”）突变。隐性

显2.判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。【如】若为显性突变，则：若为隐性突变，则：②让突变体自交，据子代有无性状分离而判断。【如】若为显性突变，则：若为隐性突变，则：例.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：

(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________________________。①若后代____________，说明该突变为隐性突变；②若后代____________，说明该突变为显性突变。取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状阔叶植株与窄叶植株杂交全为窄叶出现阔叶考点二基因重组1.概念：在生物体进行

的过程中，控制不同性状的

的

。有性生殖基因重新组合基因重组互换自由组合细菌转化基因工程2.类型AdaD(2种)AdaD(4种)AD

ad

复制减数分裂复制交叉互换

减数分裂重组型

①交叉互换：位于同源染色体上的

基因，在四分体

时期随

的

而发生重组。等位非姐妹染色单体交换减Ⅰ前期②自由组合：减数分裂形成配子时，

染色体上的

基因自由组合。非同源非等位类型一类型二减Ⅰ后期③人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。④肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。一猪生九子，连母十个样实例3.结果：不产生新的基因，只产生新的

，导致

性状出现。4.意义：①形成生物

的重要原因；②可遗传变异的

来源，有利于生物

。5.适用范围：主要是进行

生殖的真核生物

6.应用：常用于

育种和

工程育种基因型重组变异/多样性重要进化有性杂交基因广义包括：细菌转化实验和基因工程中的生物。基因突变和基因重组的比较类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

.控制不同性状的基因

.时间主要发生在细胞的分裂

期（

时）主要在减数第一次分裂

期（

时期）和

期可能性可能性

，突变频率

.普遍发生在

过程中，产生变异

，是生物多样性的重要原因适用范围

生物都可发生，包括

，具有

性自然条件下，发生在

的过程中基因结构基因重新组合间DNA分子复制前后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分体类型基因突变基因重组结果产生新的

.产生新的

.意义是变异的

来源，为

.提供最初的原始材料是形成生物多样性的

原因之一，加快了

的速度应用

育种，培育

.

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化重要进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表现判断基因突变和基因重组的方法知识延伸根据原有基因型判断：

若基因型本应为BB或者bb，却出现Bb→

若基因型本应为Bb，却出现一条染色体Bb→

根据细胞分裂方式判断：

若是有丝分裂过程中姐妹染色体单体相同位置上基因不同→

若是减数分裂过程中姐妹染色体单体相同位置上基因不同→基因突变基因突变或者互换

（基因重组）基因突变基因突变或者互换

（基因重组）易错点——混淆基因重组与基因突变的意义“说词”比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料生物多样性形成生物多样性的“根本”原因形成生物多样性的“重要”原因之一发生概率很小（常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法）非常大（正常发生或往往发生）例.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（