向院方提交开展无创的可行性研究报告

....专业资料专业资料可行性报告一、 我国诞生缺陷的现状及危害卫生部2023年9月122023要缘由。在全国婴儿死亡中的构成比顺位有2023年的第42023年的第2位，到达19.1%。缘由。我国每年约有80万至120万诞生缺陷儿诞生，占全部诞生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及330生给经济社会进展造成沉重的经济负担。据统计，我国目前累计约有3000缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-404040万家接费用约数千亿元。21-三体综合征，又称唐氏综合征。唐氏综合征的发病率大约为1/600-1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿诞生。唐无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。二、国产前筛查与诊断的进呈现状及存在的问题我国现行的筛查法有以下几种：1、孕11-13+6颈部透亮层〔NT值〕颈部透亮层〔NT值〕是指胎儿颈后皮下组织液体积聚的厚度，即超声观看到的胎儿颈后皮下组织的无回声。在妊娠11-13+6 NT≥3mm发生胎儿特别的可能性增加。颈后透亮层增厚的胎儿中约10%合并有染色体特别，其中最常见综合征。NT越厚，染色体特别的风险越高，NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局亲热相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危急度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13时NT≥3mm，妊娠14时NF≥6mm，大约50%的胎儿为三体、大约25%的胎儿为18-三体，均有NT和NF增厚。2、 孕15-20唐氏综合征筛查查的结果我国普遍使用的是1:270270则认为是低风险，假设小于270则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断〔如羊水穿刺。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助推断胎儿患有唐氏综合征的时机有多大，但并不代表胎儿肯定是。另一面即使低风险，也不能保证胎儿确定不是唐氏儿。查式，唐筛准确率仅60%左右。3对于以下状况我国建议做产前诊断〔羊穿：〔1〕35岁以上〔不限于35岁〕产前筛查后高危人群生育过染色体病患儿的孕妇孕妇可能为某种X连锁遗传病的携带者产前检查疑心为胎儿患染色体病的孕妇有不明缘由反复死胎或流产的孕妇生育过不明缘由智力低下或多发畸形的孕妇有明确遗传病家族史者其他需进展产前诊断者对于B超觉察特别的建议做产前诊断〔羊穿〕羊水过多，伴有胎儿发育受限股骨短颈部透亮层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大脑积水或侧脑室扩大唇腭裂单脐动脉先心病肠强回声〔白肠〕短鼻骨多发畸形其他可能与胎儿畸形有关的状况目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺最高孕不能超过23，同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技做羊穿但在此条件下多孕妇可怕对胎儿造成损害望而却步。三、 开展无创产前检测技术的政策“掌握诞生缺陷，提高诞生人口素养”为我国的根本国策之一。1994年颁诞生缺陷和残疾行动打算2023-2023的根底争论和应用争论。〔2023-2023列为优先主题，提出“重点开发高效无创诞生缺陷早期筛查，检测及诊断技术，3技保障。四、 无创胎儿染色体非整倍体产前检查技术的产生背景及理论根底〔〕研发一种“无创胎儿染色体非整倍体产前检测〔用一代测序技术，对母体外血血浆中的游离DNA片段〔包含胎儿游离DNA片段遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。乃至癌症的检测。五、 无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的优势进展检测分析，从而准确检测出胎儿染色体的倍性，该技术具有如下优势：非侵入性只需抽取5ml母体外血即可进展检测，无流产、感染风险。灵敏度/特异性高目前国外临床试验说明，该技术灵敏度/特异性均可稳定到达99%以上。孕早期检测孕12以上均可检测检测期短地区7个工作日出检测结果。DNA水平检测，比传统染色体检测更加直观并具有很大可扩展性。DNA是染色体的构成，直接进展DNA水平检测更加科学。将来随着技术的进一步提高，有望可以拓展到DNA断和DNA遗传突变检测，具有极高的拓展价值。易于自动化操作，通量高，质控简洁。DNA相比，大大降低了质量掌握的难度。六、国外开展无创产前检测技术现状2023年香港中文大学和美国斯坦福大学的争论者相继发表了应用其次代测序技术从母体血浆DNA中检测出胎儿212023年香港中文大学和美国sequenom753例高危孕妇血浆，准确诊断出86例唐氏综合征胎儿，灵敏度达100%，无假阴32023〔britishmedicalsequenom公司公布的消息与香港中文大学的结果相像。国大规模临床试验提醒了无创产前基因检测技术作为一项型的产前检测20华大基因都位于世界领先水平。合中国国情的产前筛查与诊断模式和体系。七、无创产前基因检测技术在省的运用状况人民医院、医科大学第一附属医院、医科大学其次附属医院、市妇幼保健院、市因建立了合作关系。的孕妈妈们真正得到实惠，能够享受到科技进步带来的真真实切的好处。40的客户供给免费的羊水穿刺的经费报销，免去了医院和患者的后顾之忧。八、开展此项技术具有以下四周的意义临床应用扩大院产前筛查工程容，满足一些特别患者的需要〔例如：1.年龄过大，心理压力过大，拒绝羊穿2.胎盘前置3.4.病毒携带者5.流产史6.贵重儿7.羊水过少8.RH，防止病源流失，为扩大诊疗力量、丰富临床资源、提高产前诊断技术平台供给有力补充。学术意义随着基因组学的进展，DNA测序技术已成为临床争论中重要的争论手段，我院可利用自身丰富的临床样本资源以合作式进展高通量测序技术平台的科学〔法研发等科研工程，提升我院基因组学相关科研力量及学术影响力。经济效益在2500元-3000元左右，假设能在我院采血，费用只需2400元。再者羊水穿刺的结果需要1个月左右的时间，1个月后孕妇还需要到他院领取报告，无形中孕妇需要的同时，也将给医院带来可观的经济效益。社会效益鉴于目前无创胎儿染色体非整倍体产前检测的国临床结果已经得到权威专家的全都认可与好评，信任医院通过开展无创胎儿染色体非整倍体产前检测工程，经过3至5年的努力，可以使重致残、致死、致愚的染色体非整倍体疾病量和人口素养，这将使我们的努力具有不行限量的科学意义和社会意义。附录：公司简介华大基因〔BGI〕成立于1999年9月9日，目前已经进展成为全球最大的基因组争论中心之一。华大基因总部位于中国，在京、津、沪、杭、汉、穗、港等全国主要城市均有分支机构，并在欧美、亚太设有多个海外中心，十多年来，华大基因先后完成了“国际人类基因组打算”中国局部1、国际人类单体型10%〔100%家鸡基因组打算等多项具有国际先进水平的科研工作，还乐观参与了抗SARS争论奉献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。技术优势华大基因是世界上第一个开展21号、18号、13号三大染色体检测的机构。除了承受一样的测序平台其他生产环节和同行公司都大相径庭我们承受国际公认的美国Streck公司供给的BCTTM采血管保存血液最大程度保证血浆DNA的稳定我们的EZ-PALO 可将数据处理速度提高10倍试验失败率为1/4010，远低于国际同行设定的＜3%的目标。技术上的领先时稳定而准确结果的牢靠保障在每个环节核心技术的把控下我们的结果CV值很小数据稳定性更优异。强大的专家团队认可及支持我们两期临床试验谨的试验设计及准确的结果，得到行业各专家的全都认可。良好的用户