关于唐筛的一些小知识

关于唐筛的一些小知识“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做的项目之一，是通过抽取孕妇的血液进行化验，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐氏综合征是一种先天的胎儿畸形，又叫先天愚型21三体综合征。它是由于染色体异常（多了一条21号色体而导致一种疾。60%的唐氏患在早期娠即流，存活者明显的能落后特殊面、生长育障碍多发形，因建议每个孕妇都进行唐筛查，其是高孕妇更进行筛，做防患于然。筛查在孕15周～20周时进行，通抽取孕静脉血查其中甲型儿蛋白（AFP）、人类绒膜促性激素（β-hCG）、游离雌三（uE3）的浓度，结合孕妇的年龄体重、孕周数，再借一个软计算出儿出唐氏综征的危险性，因它是一风险评值。如筛查结显示低，就示风险比较低，胎儿出唐氏综征的机不到1%。但如果筛查果显示危，就示胎儿唐氏综合的风险较高。危孕妇进一步行确诊的检——羊穿刺检查或绒毛查，即前诊断唐筛通检查血除可筛查21-三体综合征，还可同时筛出18-三体综合征、神管缺等高危妇。如产前诊确诊是天缺陷，要进行止妊娠术，以免有缺的孩子生。唐氏综征的筛方式有多种，常根据查时间为孕期的筛和孕中期的查，简“早唐和“中”。妊早期进唐筛很多优，孕妇检出有阳结果，有更多时间进进一步确诊和理。用血清检查指标有血清毛膜促腺激素β-hCG）和妊娠相关白A（PAPP-A）。早唐的查时间一是9～14周，主要通过超检查胎颈项透明带度（NT）。有报道提示联应用血学和颈透明层方法，筛的检率可达85%左右。妊娠中血清学查通常用三联，即甲蛋白（AFP）、绒毛膜性腺激素（hCG）和游雌三醇（uE3）。中唐的筛时间为15～20周。孕妈妈要抽血即，并不要空腹唐氏综征患儿的AFP降低、hCG升高、uE3降低，根据三的变化结合孕年龄、周等情，计算唐氏合征风度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1:280）时，阳性率约5%，能检出60%～75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。作为筛查手段，早唐和中唐都不能百分百确诊，它们都只是筛查唐氏综合征的方法。因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，筛查出一些高危孕妇，能使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65%～75%，假阳性率在5%～8%。但是中唐相较于早唐筛查较方便，只需要抽血就能够检出，而早唐虽然检出率高，但是对仪器设备的先进性和B超医生的专业技术能力要求比较高，并不是所有的医院都有资格做早唐，这也是为什么早唐没有大规模发展开来的原因。如果进行单次筛查，做了早唐就不用做中唐了，如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。传统唐筛准确率低，只能帮助判断胎儿患唐氏症的几率，唐筛风险指数偏高，不代表胎儿一定有问题，指数正常，也不能保证胎儿肯定不患病，要确诊，就要做羊水穿刺。这可能导致两个后果，一是有些孕妇“被唐氏”，不得不做有一定风险（感染、羊水泄露、流产等）的穿刺。二是，一些真正的唐氏患者未被筛出。随着无创DNA产前检测技术的不断普及，因其无创和准确也越来越受欢迎，但专家也指出，新方法目前还无法完全替代传统唐筛。无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的新型产检方法。从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DN，其含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，再利用专门软件分析判断胎儿的遗传状态。之所以说无创，其实是跟传统羊水穿刺相对而言的。羊水穿刺是种侵入性手术，是通过羊膜腔穿刺取羊水培养来看胎儿是否正常。而新方法只需在胳膊上抽几毫升静脉血即可。无创DNA产前检测的准确率达99以上，可避免不必要羊水穿刺。因此，如果经济条件许可，在接受传统唐氏筛查后，无论结果高危或低危，孕妇都可通过无创DNA产前检测进行再次确认，既避免了漏诊的风险，也能避免不必要的羊水穿刺。当然，DNA产前检测目前还无法完全替代传统唐筛，从目前来说，将无创DNA检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适些，因为，它目前还不能检测所有的DNA变异。另外，这个新手段目前还未成为有关医疗部门公认的标准。而医院也只依据羊穿的结果，才会对唐氏综合征患儿做进一步处理。那么什么情况下可以做这个检测呢？一